Riziko súrodeneckej pervazívnej vývojovej poruchy odhadnuté pomocou epidemiologického prieskumu v nagoye, japonsko | časopis ľudskej genetiky

Riziko súrodeneckej pervazívnej vývojovej poruchy odhadnuté pomocou epidemiologického prieskumu v nagoye, japonsko | časopis ľudskej genetiky

Anonim

abstraktné

K genetickým faktorom môže byť spojená širokospektrálna autizmus, ktorá sa označuje ako pervazívna vývojová porucha (PDD). Preskúmali sme 241 súrodencov v 269 japonských rodinách s postihnutými deťmi. Výskyt PDD sourozencov bol 10, 0%, zatiaľ čo prevalencia PDD v bežnej populácii v rovnakom geografickom regióne bola 2, 1%. Obidva tieto miery sú vyššie ako tie, ktoré sa už uviedli, pravdepodobne kvôli rozšíreným klinickým kritériám. Prevalencia mužov vo všeobecnej populácii bola 3, 3% a u žien 0, 82%. Výskyt súrodencov bol 7, 7 a 20, 0% v prípade rodín, v ktorých boli probandmi muži a ženy. Pretože obrátené pohlavné pomery zodpovedajú všeobecnému pravidlu pre multifaktoriálny prahový model, navrhujeme, aby väčšina prípadov PDD vyplývala z kumulatívnych účinkov viacerých faktorov (väčšinou genetických). Výskyt súrodencov bol 0 a 10, 9% pre rodiny, v ktorých mal proband nízku a normálnu pôrodnú hmotnosť, čo naznačuje, že riziko je nižšie v rodinách s probandmi s nízkou pôrodnou hmotnosťou.