Farmakogenomický časopis (Apríl 2020)

Mozgová expresia génov zapojených do zápalovej odpovede, ribozómu, učenia a pamäte sa mení centrálne injikovaným lipopolysacharidom u myší.

Mozgová expresia génov zapojených do zápalovej odpovede, ribozómu, učenia a pamäte sa mení centrálne injikovaným lipopolysacharidom u myší.

abstraktné Neuroinflamácia hrá úlohu pri progresii niekoľkých neurodegeneratívnych porúch. Na charakterizáciu zmien génovej expresie, ktoré sú základom zápalových a behaviorálnych účinkov neuroinflamácie, sme použili lipopolysacharidový (LPS) model neuroinflamácie. Jedna laterálna intracerebroventrikulárna injekcia LPS (5 μg) bola podaná do laterálnej srdcovej komory myší a o 24 hodín neskôr sme skúmali génovú expresiu v mozgovej kôre a hipokampe pomocou technológie microarray. Termíny génovej ontológie (GO) pre

Spojenie genetických polymorfizmov cytochrómu P450 s tvorbou sulfolánu a účinnosť režimu kondicionovania na báze busulfánu u detských pacientov podstupujúcich transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek

Spojenie genetických polymorfizmov cytochrómu P450 s tvorbou sulfolánu a účinnosť režimu kondicionovania na báze busulfánu u detských pacientov podstupujúcich transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek

predmety Transplantácia buniek Genetika chorôb pediatrie farmakogenetika abstraktné Enzýmy cytochrómu P450 (CYP) a monooxygenázy obsahujúce flavín (FMO) pravdepodobne hrajú úlohu pri oxidácii intermediárnych metabolitov busulfánu (Bu). Štúdie in vitro zamerané na skúmanie zapojenia týchto enzýmov sú ťažkopádne v dôsledku prchavej povahy medziproduktu metabolitu tetrahydrotiofénu (THT) a nedostatku citlivých metód kvantifikácie. Táto štúdia skúmala súvisl

Hepotoxicita vyvolaná ticlopidínom je u japonských pacientov spojená so špecifickými genómovými subtypmi ľudského leukocytového antigénu: predbežná štúdia na základe prípadu

Hepotoxicita vyvolaná ticlopidínom je u japonských pacientov spojená so špecifickými genómovými subtypmi ľudského leukocytového antigénu: predbežná štúdia na základe prípadu

abstraktné Genetické rizikové faktory hepatotoxicity indukovanej ticlopidínom boli stanovené u 22 japonských pacientov s hepatotoxicitou indukovanou ticlopidínom a 85 japonských pacientov, ktorí tolerovali terapiu ticlopidínom bez toho, aby sa u nich vyskytli nežiaduce reakcie. Medzi hepatotoxicitou indukovanou ticlopidínom a piatimi ľudskými leukocytovými antigénmi (HLA) došlo k významnej korelácii: HLA-A * 3303, HLA-B * 4403, HLA-Cw * 1403, HLA-DRB1 * 1302 a HLA-DQB1 * 0604 ( opravená hodnota pravdepodobnosti ( P ) ( Pc ) <0, 01). Hlavne HLA-A * 330

Multietnické rozdelenie klinicky relevantných genotypov a haplotypov CYP2C

Multietnické rozdelenie klinicky relevantných genotypov a haplotypov CYP2C

predmety haplotypu farmakogenomiky Populačná genetika abstraktné Na stanovenie frekvencií alel CYP2C19 a CYP2C8 sa genotypizovalo 28 kódujúcich a / alebo funkčných variantov u 1250 africko-amerických, ázijských, belošských, hispánskych a Ashkenazi židovských (AJ) jedincov. Kombinované frekvencie alelových variantov CYP2C19 sa pohybovali v rozmedzí od 0, 30 do 0, 41; frekvencia CYP2C8 však bola oveľa nižšia (0, 04–0, 13). Po zahrnutí predtým ohl

Génová expresia v krvi je spojená s reakciou risperidónu u detí s poruchami autistického spektra

Génová expresia v krvi je spojená s reakciou risperidónu u detí s poruchami autistického spektra

predmety Drogová terapia Génová expresia pediatrie abstraktné Deti s poruchami autistického spektra (ASD) majú často vážne problémy so správaním. Nie všetky deti s týmito problémami reagujú na atypické antipsychotické lieky; preto sme skúmali, či expresia génov periférnej krvi pred liečbou risperidónom, atypickým antipsychotikom, bola spojená so zlepšením závažných porúch správania 8 týždňov po liečbe risperidónom u 42 jedincov s ASD (vek 112, 7 ± 51, 2 mesiacov). Hladiny exónu v krvi pred liečbou ris

Alelicky špecifická expresia a metylácia génov pri kontrole hladiny mRNA CYP1A2 v ľudských pečeni

Alelicky špecifická expresia a metylácia génov pri kontrole hladiny mRNA CYP1A2 v ľudských pečeni

abstraktné Základ interindividuálnej variácie v expresii génu CYP1A2 nie je úplne objasnený a známe genetické polymorfizmy v géne neposkytujú žiadne vysvetlenie. Skúmali sme, či je génová expresia CYP1A2 regulovaná metyláciou DNA a vykazuje alelovo špecifickú expresiu (ASE) pomocou 65 ľudských pečene. Štyridsaťosem percent

Skúmanie interindividuálnej variability cesty s jedným uhlíkovým folátom: bioinformatický a genetický prehľad

Skúmanie interindividuálnej variability cesty s jedným uhlíkovým folátom: bioinformatický a genetický prehľad

abstraktné Genetické polymorfizmy v jednej uhlíkovej dráhe folátu boli široko študované v spojení s mnohými stavmi. Väčšina výskumu sa zamerala na 677C > T polymorfizmus v kódujúcej oblasti génu 5, 10-metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR). V tejto dráhe je však celkom 25 génov kódujúcich enzýmy, transportéry a receptory, ktoré je možné skúmať pomocou 267 značkovacích polymorfizmov jednoduchých nukleotidov (SNP); použitím databázy SNP (dbSNP) je v týchto génoch prítomných 38 nesynonymných SNP s menšou frekvenciou aliel> 5%. Väčšina z týchto variantov nebola skúmaná

Diferenciálny účinok variantu rs4149056 v SLCO1B1 na myopatiu spojenú so simvastatínom a atorvastatínom

Diferenciálny účinok variantu rs4149056 v SLCO1B1 na myopatiu spojenú so simvastatínom a atorvastatínom

abstraktné Statíny znižujú kardiovaskulárnu morbiditu a mortalitu u vhodne vybraných pacientov. Myopatia spojená so statínmi je však významné riziko spojené s týmito látkami. V poslednej dobe sa uvádza, že variácia génu SLCO1B1 predpovedá myopatiu spojenú so simvastatínom. Cieľom tejto štúdie bolo replikovať spojenie variantu rs4149056 v SLCO1B1 s ťažkou myopatiou spojenou so statínmi v kohorte pacientov používajúcich rôzne lieky na statíny a skúmať súvislosť so špecifickými typmi statínov. Identifikovali sme 25 prípadov ťažkej

Polymorfizmus DRD2 TaqI-B a jeho vzťah k abstinencii fajčenia a abstinenčným príznakom

Polymorfizmus DRD2 TaqI-B a jeho vzťah k abstinencii fajčenia a abstinenčným príznakom

abstraktné Gén dopamínového receptora D2 ( DRD2 ) má polymorfizmy, ktoré sú spojené s reguláciou dopamínového systému a so zvýšenou prevalenciou fajčenia. Táto štúdia skúmala vzťah polymorfizmov DRD2 Taq I-A a -B s krátkodobým klinickým výsledkom (abstinencia a abstinenčné príznaky), ktoré sa zbierali z denných údajov (14 pred a po ukončení 42) po fajčiaroch ( n = 116) ) liečených nikotínovou náplasťou plus venlafaxínom alebo placebom. Výsledky ukázali, že fajčiari B1 / B1

Výskumná štúdia odolnosti voči aspirínu u zdravých japonských dobrovoľníkov (J-ART), pri ktorej sa ako miera trombogenicity používa agregácia krvných doštičiek.

Výskumná štúdia odolnosti voči aspirínu u zdravých japonských dobrovoľníkov (J-ART), pri ktorej sa ako miera trombogenicity používa agregácia krvných doštičiek.

abstraktné Aspirín zabraňuje tvorbe tromboxánu A2 (TXA 2 ) ireverzibilnou inhibíciou cyklooxygenázy doštičiek a vykazuje protidoštičkové účinky. Uvádza sa, že toto činidlo zabraňuje relapsom u pacientov s ischemickou chorobou srdca alebo mozgovým infarktom prostredníctvom tohto mechanizmu účinku. Existujú však indiv

PGMD: komplexná manuálne spravovaná farmakogenomická databáza

PGMD: komplexná manuálne spravovaná farmakogenomická databáza

predmety Výpočtová biológia a bioinformatika abstraktné PharmaGenomic Mutation Database (PGMD) je komplexná manuálne kurovaná farmakogenomická databáza. Dva hlavné zdroje údajov o PGMD sú recenzovaná literatúra a štítky liekov pre potraviny a liečivá (FDA) a Európska agentúra pre lieky (EMA). Kurátori PGMD zazna

Komplexné vyhodnotenie poškodenia pečene vyvolaného lapatinibom v celom genóme poskytuje jediný genetický signál zameraný na známu rizikovú alelu HLA-DRB1 * 07: 01

Komplexné vyhodnotenie poškodenia pečene vyvolaného lapatinibom v celom genóme poskytuje jediný genetický signál zameraný na známu rizikovú alelu HLA-DRB1 * 07: 01

predmety Štúdium genetickej asociácie abstraktné Lapatinib je spojený s nízkym výskytom závažného poškodenia pečene. Predchádzajúce výskumy zistili a potvrdili, že alela triedy II HLA-DRB1 * 07:01 je silne spojená s poškodením pečene indukovaným lapatinibom; Mierna pozitívna prediktívna hodnota však obmedzuje jeho klinické využitie. Aby sme zhodnotili, či ď

Koordinovaná dysregulácia mRNA a mikroRNA v strednom prefrontálnom kortexe potkanov po anamnéze závislosti od alkoholu

Koordinovaná dysregulácia mRNA a mikroRNA v strednom prefrontálnom kortexe potkanov po anamnéze závislosti od alkoholu

predmety Genetika nervového systému miRNA Prefrontálna kôra abstraktné V závislosti od alkoholu sa zistili dlhodobé zmeny v expresii génov mozgu, ale základné mechanizmy zostávajú neznáme. Tu sme skúmali potenciálnu úlohu mikroRNA (miRNA) pre pretrvávajúce zmeny génovej expresie v medikálnom prefrontálnom kortexe potkanov (mPFC) po anamnéze závislosti od alkoholu. Po dvojtýždňovom vyst

Distribúcia genetických polymorfizmov spojených s antivírusovou reakciou vírusu hepatitídy C (HCV) na multietnickú a zmiešanú populáciu

Distribúcia genetických polymorfizmov spojených s antivírusovou reakciou vírusu hepatitídy C (HCV) na multietnickú a zmiešanú populáciu

predmety Genetická variácia Hepatitída C. farmakogenetika abstraktné Prevalencia genetických polymorfizmov identifikovaných ako prediktory terapeuticky indukovaného klírensu vírusu hepatitídy C (HCV) sa medzi etnickými skupinami líši. Existuje však nedostatok informácií o ich prevalencii v juhoamerických populáciách, ktorých genetické pozadie je vysoko primiešané. Z tohto dôvodu boli m

Polymorfizmy v génoch SLC6A4 a HTR2A ovplyvňujú výsledok liečby po antidepresívnej terapii

Polymorfizmy v génoch SLC6A4 a HTR2A ovplyvňujú výsledok liečby po antidepresívnej terapii

abstraktné Väčšina antidepresív pôsobí tak, že zvyšuje hladiny synaptického serotonínu v mozgu. Genetická variabilita v génoch príbuzných serotonínu môže preto ovplyvniť antidepresívnu účinnosť. V tejto štúdii bolo analyzovaných deväť polymorfizmov v štyroch génoch serotonínového receptora (HTR1B, HTR2A, HTR5A a HTR6) a génu transportéra serotonínu (SLC6A4), aby sa preskúmal ich vplyv na antidepresívnu odpoveď v dobre charakterizovanej unipolárnej depresívnej populácii ( n = 166). po protokolovanom liečebnom režime. Hom

Zabudol som niekedy podstúpiť operáciu srdca ...

Zabudol som niekedy podstúpiť operáciu srdca ...

Je smutné, že napriek chirurgickým zákrokom sa často vyskytujú mierne neuropsychiatrické poruchy napriek mŕtvici a ďalším závažným komplikáciám. Pooperačný kognitívny pokles (POCD) sa považuje za prechodný stav a môže sa spájať s akýmkoľvek typom operácie, bez ohľadu na jej trvanie, „závažnosť“ alebo akékoľvek iné chirurgické premenné. 1 POCD je preto rovnako bežná po rutinn

Združenie polymorfizmu karboxylesterázy 1 s redukciou chuti do jedla u detí a adolescentov s poruchou pozornosti / hyperaktivitou liečenou metylfenidátom

Združenie polymorfizmu karboxylesterázy 1 s redukciou chuti do jedla u detí a adolescentov s poruchou pozornosti / hyperaktivitou liečenou metylfenidátom

predmety ADHD pediatrie farmakogenetika abstraktné Karboxyesteráza 1 je enzým zapojený do metabolizmu metylfenidátu (MPH). Cieľom tejto štúdie bolo vyhodnotiť súvislosť medzi −75 T> G polymorfizmom a znížením chuti do jedla u detí s poruchou pozornosti / hyperaktivity (ADHD). Bola skúmaná vzorka 213 detí s ADHD. Primárnym výsledko

Identifikácia génov, ktoré udeľujú rezistenciu nádorových buniek na inhibítor Aurora B kinázy, AZD1152

Identifikácia génov, ktoré udeľujú rezistenciu nádorových buniek na inhibítor Aurora B kinázy, AZD1152

abstraktné AZD1152 je vysoko selektívny inhibítor Aurora B kinázy, ktorý v súčasnosti prechádza klinickým hodnotením fázy I a II u pacientov s akútnou myeloidnou leukémiou a pokročilými solídnymi malignitami. Vytvorili sme dve bunkové línie rezistentné voči AZD1152 z hrubého čreva SW620 a línie karcinómu pankreasu MiaPaCa, ktoré sú> 100-násobne rezistentné na aktívny metabolit AZD1152, AZD1152 HQPA a zaujímavé je krížová rezistencia na inhibítor pan-Aurora kinázy, VX- 680 / MK0457. Použitím celo genómovej mikročipov

Úloha polymorfnej ľudskej CYP2B6 v bioaktivácii cyklofosfamidu

Úloha polymorfnej ľudskej CYP2B6 v bioaktivácii cyklofosfamidu

abstraktné Úloha polymorfnej CYP2B6 v bioaktivácii cyklofosfamidom (CPA) bola skúmaná v ľudských pečeňových mikrozómoch. Celkom 67 ľudských vzoriek pečene sa najprv genotypovalo s ohľadom na alely CYP2B6 * 5 a CYP2B6 * 6. Hladiny apoproteínu CYP2B6 v 55 mikrozomálnych preparátoch pečene sa hodnotili imunoblotovaním. 4-Hydroxy-CPA a hy

Polymorfizmus v proteínovom géne 3 spojenom s multirezistenciou je spojený s výsledkami detskej akútnej lymfoblastickej leukémie

Polymorfizmus v proteínovom géne 3 spojenom s multirezistenciou je spojený s výsledkami detskej akútnej lymfoblastickej leukémie

predmety Akútna lymfocytárna leukémia farmakogenetika abstraktné Bielkoviny súvisiace s rezistenciou viacerých liečiv (MRP) 2, 3 a 5 sú zapojené do toku liekov používaných pri liečbe akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL). Polymorfizmy týchto génov boli skúmané na súvislosť s liečebnými odpoveďami u 273 detských ALL pacientov. Alela MRP3 A-189 regula

S ventrikulárnou fibriláciou indukovanou lidokaínom je spojený zriedkavý variant funkcie SCN5A so stratou funkcie

S ventrikulárnou fibriláciou indukovanou lidokaínom je spojený zriedkavý variant funkcie SCN5A so stratou funkcie

predmety arytmie farmakogenetika Zriedkavé varianty abstraktné Ľudský genóm obsahuje v porovnaní s referenčným genómom viac ako 4 milióny miest variantu, vrátane zriedkavých variantov sekvencie, ktoré majú potenciál vykazovať veľké fenotypové účinky, ako napríklad citlivosť na toxicitu liečiva. Uvádzame identifikáciu

Genetická diverzita a funkcia v ľudských cytosolických sulfotransferázach

Genetická diverzita a funkcia v ľudských cytosolických sulfotransferázach

abstraktné Aminokyselinové substitúcie, ktoré sú výsledkom bežných nesynonymných (NS) polymorfizmov, môžu dramaticky zmeniť funkciu kódovaného proteínu. Získanie prehľadu o tom, ako tieto substitúcie menia funkciu, je krokom k získaniu predvídateľnosti. Do tejto štúdie sme zahrnuli génovú resekvenciu, funkčnú genomiku, charakterizáciu aminokyselín a analýzu štruktúry kryštálov pre cytosolické sulfotransferázy (SULT), aby sme sa pokúsili získať predvídateľnosť, pokiaľ ide o funkciu variantných azylov. Predtým boli v 118 vzorkách DNA resekvenov

Alkoholizmus a návyky na pitie alkoholu predpovedané z génov alkoholdehydrogenázy

Alkoholizmus a návyky na pitie alkoholu predpovedané z génov alkoholdehydrogenázy

abstraktné Návyky na pitie alkoholu a alkoholizmus sú čiastočne geneticky určené. Alkohol sa degraduje predovšetkým alkoholovou dehydrogenázou (ADH), pričom genetické variácie, ktoré ovplyvňujú rýchlosť odbúravania alkoholu, sa nachádzajú v ADH1B a ADH1C . Je biologicky pravdepodobné, že tieto variácie môžu súvisieť s návykami na pitie alkoholu a alkoholizmom. Genotypizáciou 9080 bielych

Serotonínová toxicita pri predávkovaní antidepresívami a jej súvislosť s polymorfizmom T102C 5-HT2A receptora

Serotonínová toxicita pri predávkovaní antidepresívami a jej súvislosť s polymorfizmom T102C 5-HT2A receptora

predmety Nepriaznivé účinky depresie farmakogenomiky abstraktné Toxicita serotonínu je výsledkom prebytku serotonínu v centrálnom nervovom systéme zo serotonergných liekov. Predchádzajúce štúdie naznačujú spojenie medzi T102C polymorfizmom génu receptora serotonínu 2A (5-hydroxytryptamín 2A) a serotonergnými nepriaznivými účinkami na serotonergné lieky. Naším cieľom bolo zist

Údaje o celom genóme odhaľujú nové gény pre reakciu metotrexátu vo veľkej skupine prípadov juvenilnej idiopatickej artritídy.

Údaje o celom genóme odhaľujú nové gény pre reakciu metotrexátu vo veľkej skupine prípadov juvenilnej idiopatickej artritídy.

predmety Juvenilná idiopatická artritída farmakogenetika abstraktné Klinická odpoveď na liečbu metotrexátom (MTX) u detí s juvenilnou idiopatickou artritídou (JIA) vykazuje značnú heterogenitu. V súčasnosti neexistujú spoľahliví prediktori na identifikáciu tých, ktorí neodpovedajú: skoršia identifikácia by mohla viesť k cielenej liečbe. Genotypizovali sme 759

Polygénna dedičnosť senzorickej periférnej neuropatie vyvolanej paklitaxelom, ktorá je poháňaná sadami génov pre vyrastanie axónov v CALGB 40101 (Alliance)

Polygénna dedičnosť senzorickej periférnej neuropatie vyvolanej paklitaxelom, ktorá je poháňaná sadami génov pre vyrastanie axónov v CALGB 40101 (Alliance)

predmety Genetická variácia Periférne neuropatie farmakogenomiky abstraktné Periférna neuropatia je častá toxicita obmedzujúca dávku u pacientov liečených paklitaxelom. U väčšiny jedincov nie sú známe žiadne rizikové faktory, ktoré predisponujú pacientov k nežiaducim účinkom, a patogenéza periférnej neuropatie vyvolanej paklitaxelom nie je známa. Určenie, či existuje ded

Farmakogenomika ľudských enzýmov UDP-glukuronosyltransferázy

Farmakogenomika ľudských enzýmov UDP-glukuronosyltransferázy

abstraktné Enzýmy UDP-glukuronosyltransferázy (UGT) obsahujú superrodinu kľúčových proteínov, ktoré katalyzujú glukuronidačnú reakciu na širokom spektre štruktúrne rozmanitých endogénnych a exogénnych chemikálií. Glukuronidácia je jednou z hlavných reakcií metabolizujúcich liek II. Fázy, ktorá prispieva k

Konzistentnosť prediktívnych podpisových génov a klasifikátorov vytvorených pomocou rôznych platforiem microarray

Konzistentnosť prediktívnych podpisových génov a klasifikátorov vytvorených pomocou rôznych platforiem microarray

predmety Profilovanie génového výrazu hepatotoxicita farmakogenomiky Prediktívne markery abstraktné Klasifikátory na báze mikročipov a pridružené podpisové gény generované z rôznych platforiem sú hojne uvádzané v literatúre; Užitočnosť klasifikátorov a signálnych génov v aplikáciách predikcie naprieč platformami však zostáva do veľkej miery neistá. V rámci projektu MicroArray Q

Mikročipy ako toxínové senzory

Mikročipy ako toxínové senzory

Mikročipy sa môžu použiť na identifikáciu toxínových účinkov na génovú expresiu, na vymedzenie detoxikačných dráh in vivo a potenciálne ako senzorov na monitorovanie expozície ľudí. "Prečo je havran ako písací stôl?" spýtal sa nezabudnuteľného šialeného klobúka v Alenke Lewisa Carrolla v ríši divov ( 1), hádanke, ktorá zmätená a pobavila čitateľov viac ako storočie. Nebol to jediný príklad podivného sp

Interakcia medzi polymorfizmami v systéme renín-angiotenzín a inhibítormi enzýmov konvertujúcich angiotenzín alebo β-blokátormi a rizikom infarktu myokardu a mozgovej príhody

Interakcia medzi polymorfizmami v systéme renín-angiotenzín a inhibítormi enzýmov konvertujúcich angiotenzín alebo β-blokátormi a rizikom infarktu myokardu a mozgovej príhody

abstraktné Táto štúdia skúma, či interakcia medzi inhibítormi enzýmu konvertujúceho angiotenzín (ACE) alebo β-blokátormi a polymorfizmom inzercie / delécie ACE (I / D) alebo polymorfizmom receptora angiotenzínu II typu 1 (AGTR1) 573C / T modifikuje riziko infarktu myokardu. (MI) alebo mŕtvica. Celkovo bolo

Polymorfizmy génov pre beta-adrenergné receptory a hemodynamická odpoveď na dobutamín počas echokardiografie stresového stresu

Polymorfizmy génov pre beta-adrenergné receptory a hemodynamická odpoveď na dobutamín počas echokardiografie stresového stresu

abstraktné Našim cieľom bolo zistiť, či polymorfizmy β1-adrenergického receptora (β1-AR) a β2 -AR génov ovplyvňujú odozvu srdcového rytmu (HR), systolického krvného tlaku (SBP) a diastolického krvného tlaku (DBP) na dobutamín počas stresu pri dobutamíne. echokardiografia (DSE). Boli zaradení pacienti ( n = 163) podstupujúci klinicky indikovanú DSE. Dávky dobutamínu boli

BDNF Val66Met genotyp a miera 6-mesačnej remisie pri depresii v neskorom veku

BDNF Val66Met genotyp a miera 6-mesačnej remisie pri depresii v neskorom veku

predmety geriatria farmakogenetika Psychické poruchy abstraktné Aj keď to nie je pozorované u mladších kohort dospelých, u starších jedincov je polymorfizmus neurotrofického faktora ( BDNF ) Val66Met odvodený od mozgu spojený s rizikom veľkej depresívnej poruchy (MDD). Ďalej sa spája so subjektívnou sociálnou podporou a léziami s magnetickým rezonančným zobrazovaním (MRI), klinickými príznakmi nezávisle súvisiacimi s MDD. Skúmali sme vzťah medzi t

Asociácia genotypov klastra CYP3A s dispozíciou midazolamu in vivo

Asociácia genotypov klastra CYP3A s dispozíciou midazolamu in vivo

predmety farmakogenetika farmakokinetika Pôvodný článok bol uverejnený 9. júna 2009 Oprava: The Pharmacogenomics Journal (2009) 9 , 319 - 326; doi: 10, 1038 / tpj.2009.21; uverejnené online 9. júna 2009 Zoznam spoluautorov tohto článku mal byť uvedený ako Miao J, Jin Y, Marunde RL, Gorski CJ, Kim S, Quinney S, Radovich M, Li L a Hall SD. V tejto do

Farmakogenetické štúdie v depresii: návrh metodických pokynov

Farmakogenetické štúdie v depresii: návrh metodických pokynov

abstraktné Farmakogenetické štúdie porúch nálady sa rýchlo rozširujú po prvých správach, ktoré spájajú génové varianty s výsledkami liečby. Bola však použitá značná škála metodík, čo sťažuje porovnávanie výsledkov naprieč štúdiami a obmedzuje reprezentatívnosť zistení. Špecifikácia zdroja odberu vzoriek

Asociácia prerušených schizofrénií 1 (DISC1) missense variantov s ultra rezistentnou schizofréniou

Asociácia prerušených schizofrénií 1 (DISC1) missense variantov s ultra rezistentnou schizofréniou

predmety farmakogenetika schizofrénie abstraktné S rizikom schizofrénie sa variabilne spájajú tri bežné missense varianty génu s prerušenou schizofréniou 1 ( DISC1 ), rs3738401 (Q264R), rs6675281 (L607F) a rs821616 (S704C). V prípadovej kontrolnej štúdii skúmame, či sú tieto génové varianty spojené s schizofréniou a ultra rezistentnou schizofréniou (URS) v populácii francúzskych belochov. Fenotyp URS je charak

Profilovanie expresie celého genómu bunkovej línie transfektovanej vírusom hepatitídy B odhaľuje potenciálne ciele liekov proti HBV

Profilovanie expresie celého genómu bunkovej línie transfektovanej vírusom hepatitídy B odhaľuje potenciálne ciele liekov proti HBV

abstraktné Infekcia vírusom hepatitídy B (HBV) je na celom svete hlavným zdravotným problémom a bolo vyvinutých len niekoľko účinných spôsobov liečby. Nedávno sa uvádza, že inhibícia proteínov hostiteľských buniek môže zabrániť vírusovej infekcii. Ľudský genóm môže obsahovať viac génov potrebných na infekciu a replikáciu HBV ako vírusový genóm. Systematickým prístupom k nájdeniu

Použitie kombinácie párových markerov a rekurzívneho delenia pri skenovaní farmakogénneho genómu

Použitie kombinácie párových markerov a rekurzívneho delenia pri skenovaní farmakogénneho genómu

abstraktné Cieľom farmakologického výskumu je identifikovať genetický marker alebo skupinu genetických markerov, ktoré môžu predpovedať, ako bude daná osoba reagovať na daný liek. Na hľadanie takých kombinácií markerov, ktoré predpovedajú nežiaduce účinky lieku, sme vyvinuli a aplikovali dve komplementárne metódy na farmakogenetickú štúdiu reakcie z precitlivenosti (HSR) spojenej s liečbou abakavirom, liekom, ktorý sa používa na liečbu pacientov infikovaných vírusom HIV., Naše výsledky ukazujú, že obe ti

Systematická analýza génov dopamínových receptorov (DRD1 – DRD5) pri antipsychoticky indukovanom prírastku hmotnosti

Systematická analýza génov dopamínových receptorov (DRD1 – DRD5) pri antipsychoticky indukovanom prírastku hmotnosti

predmety Nepriaznivé účinky farmakogenomiky schizofrénie abstraktné Antipsychoticky indukovaný prírastok hmotnosti sa ukázal ako závažná komplikácia pri liečbe pacientov s väčšinou antipsychotík. Uskutočnili sme prvé hĺbkové vyšetrenie génov dopamínových receptorov pri antipsychoticky indukovanom prírastku hmotnosti. Celkovo 206 pacientov (1

Účinok alely UGT1A1 * 28 na prežitie po chemoterapii založenej na irinotecane: kolaboratívna metaanalýza

Účinok alely UGT1A1 * 28 na prežitie po chemoterapii založenej na irinotecane: kolaboratívna metaanalýza

predmety Štúdium genetickej asociácie Prediktívne markery Prognostické markery abstraktné Doteraz sa štúdie farmakogenetiky irinotekánu väčšinou zameriavali na účinok alely UGT1A1 * 28 na toxicitu súvisiacu s irinotekánom. Klinická užitočnosť rutinného genotypovania UGT1A1 * 28 na preventívne prispôsobenie dávky irinotekánu však závisí od toho, či UGT1A1 * 28 ovplyvňuje aj prežitie pacienta po liečbe irinotekánom. Predchádzajúce observačné štúdi

Haplotyp neurotrofického faktora odvodeného z mozgu (BDNF) je spojený s výsledkom antidepresívnej liečby pri poruchách nálady

Haplotyp neurotrofického faktora odvodeného z mozgu (BDNF) je spojený s výsledkom antidepresívnej liečby pri poruchách nálady

abstraktné Mozgový neurotrofický faktor (BDNF) sa intenzívne študoval v súvislosti s citlivosťou na poruchy nálady (MD), aj keď je ešte potrebné objasniť, či je BDNF lokusom pre fenotypy MD vrátane terapeutickej odpovede na antidepresíva. Uskutočnili sme asociačnú štúdiu jedného markera a haplotypu ôsmich polymorfizmov TagSNP v genomickej oblasti obsahujúcej gén BDNF u 342 kontrolných subjektov a 374 pacientov s MD a testovali sme súvislosť s výsledkom antidepresívnej liečby. Žiadny z ôsmich jednoduchých

Expresia gemcitabínových a cisplatinových génov v nemalobunkovej rakovine pľúc

Expresia gemcitabínových a cisplatinových génov v nemalobunkovej rakovine pľúc

abstraktné Cieľom tejto štúdie bolo skúmať vplyv histológie a miesta analýzy (primárny nádor verzus lymfatická uzlina) na expresiu génov zapojených do gemcitabínovej a cisplatinovej aktivity pri malobunkových rakovinách pľúc (NSCLC). Regulačné podjednotky exciznej korekcie komplementárne-1 (ERCC1), ľudské ekvilibratívne nukleozidové transportéry-1 (hENT1), deoxycytidínkináza (dCK), 5'-nukleotidáza (5'-NT), cytidín deamináza (CDA) a ribonukleotid-reduktáza ( RRM1 a RRM2) boli analyzované pomocou kvantitatívnej reverznej transkripcie-PCR v 88 mikrodisekvenovaných vzorkách od 69 chemonický

Farmakogenetické profilovanie CD133 je spojené s mierou odpovede (RR) a prežitím bez progresie (PFS) u pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom (mCRC), ktorí sú liečení chemoterapiou na báze bevacizumabu.

Farmakogenetické profilovanie CD133 je spojené s mierou odpovede (RR) a prežitím bez progresie (PFS) u pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom (mCRC), ktorí sú liečení chemoterapiou na báze bevacizumabu.

predmety chemoterapia Rakovina hrubého čreva a konečníka farmakogenomiky Prediktívne markery abstraktné Posledné štúdie naznačujú, že CD133, povrchový proteín široko používaný na izoláciu kmeňových buniek rakoviny hrubého čreva, je spojený s angiogenézou a recidívou tumoru. Predpokladali sme, že úrovne génovej expresie a zárodočné variácie v CD133 predpovedajú klinický výsledok u pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom (mCRC), ktorí boli liečení v prvej línii 5-fluóruracilom, oxaliplatinou a bevacizumabom (BV), a skúmali sme, či existuje korelácia s úrovňami génovej expresie CD133, v

Úloha polymorfizmu MTHFR 677C> T pri toxicite pečene vyvolanej metotrexátom: metaanalýza u pacientov s rakovinou

Úloha polymorfizmu MTHFR 677C> T pri toxicite pečene vyvolanej metotrexátom: metaanalýza u pacientov s rakovinou

predmety Genetická variácia hepatotoxicita farmakogenomiky abstraktné Metotrexát (MTX), jeden z dôležitých pilierov pri liečbe rôznych foriem rakoviny, je spojený s rozvojom hepatotoxicity. Variant 677C> T (rs1801133) v géne metyléntetrahydrofolát reduktázy ( MTHFR ) môže ovplyvniť vývoj hepatotoxicity. Výsledky v liter

Plodový hemoglobín pri kosáčikovitej anémii: genetické determinanty reakcie na hydroxymočovinu

Plodový hemoglobín pri kosáčikovitej anémii: genetické determinanty reakcie na hydroxymočovinu

abstraktné Zvýšenie fetálneho hemoglobínu (HbF) v reakcii na hydroxymočovinu (HU) sa medzi pacientmi s kosáčikovou anémiou líši. Študovalo sa dvadsaťdeväť kandidátnych génov v lokusoch, o ktorých sa predtým uviedlo, že sú spojené s hladinou HbF (6q22, 3 – q23, 2, 8q11 – q12 a Xp22.2 – p22.3), ktoré sa podi

Farmakogenomika, pôvod a klinické rozhodovanie pre globálne populácie

Farmakogenomika, pôvod a klinické rozhodovanie pre globálne populácie

predmety farmakogenetika Populačná genetika abstraktné Je známe, že farmakogenomicky významné ukazovatele liekovej reakcie a nežiaducich účinkov sa líšia frekvenciou v populáciách. Skúmali sme menšie frekvencie alel (MAF), genetickú diverzitu ( F ST ) a štruktúru populácie 1156 genetických variantov (vrátane 42 klinicky uskutočniteľných variantov) v 212 génoch, ktoré sa podieľajú na absorpcii, distribúcii, metabolizme a vylučovaní (ADME) v 19 populáciách ( n = 1478). V týchto variantoch ADME bola ve

Farmakogenetická štúdia polymorfizmov ADRB2 a indakaterolovej odpovede u pacientov s CHOCHP

Farmakogenetická štúdia polymorfizmov ADRB2 a indakaterolovej odpovede u pacientov s CHOCHP

predmety farmakogenetika Choroby dýchacích ciest abstraktné Predpokladá sa, že genetická variácia v géne ADRB2 má úlohu pri diferenciálnej odpovedi na beta-agonistickú (BA) terapiu astmy. Výsledky štúdie však boli nekonzistentné a problém zostáva kontroverzný. Okrem toho nebol dôkladne študovaný vplyv genetickej variácie ADRB2 na odpoveď BA u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc (COPD). U pacientov s CHOCHP sme vy

Somatická farmakogenomika pri rakovine

Somatická farmakogenomika pri rakovine

abstraktné Mnohé z počiatočných príkladov klinickej užitočnosti farmakogenézy boli objasnené v oblasti onkológie. Tieto príklady boli zväčša založené na existencii zárodočných genetických variácií, ktoré ovplyvňujú metabolizmus cytotoxických liekov. Avšak s vývojom inhibítorov kináz, liečiv určených na preferenčné cielenie na zmenené proteíny riadiace onkogenézu, sa farmakogenetika pri rakovine posunula, aby pochopila somatické rozdiely, ktoré určujú odpoveď na tieto cielené činidlá. Je čoraz jasnejšie, že pochopenie molekulárne

DPP6 ako kandidátny gén pre neurolepticky indukovanú tardívnu dyskinézu

DPP6 ako kandidátny gén pre neurolepticky indukovanú tardívnu dyskinézu

predmety Genetická predispozícia k chorobe Poruchy pohybu farmakogenomiky schizofrénie abstraktné Zaviedli sme dvojkrokový prístup na detekciu potenciálnych variantov génu prediktora pre neurolepticky indukovanú tardívnu dyskinézu (TD) u schizofrenických jedincov. Najprv sme skúmali asociácie s použitím genómu širokého genómu (Illumina HumanHapCNV370) SNP zoskupenia u 61 japonských pacientov so schizofréniou s TD rezistentných na liečbu a 61 japonských pacientov so schizofréniou bez TD. Ďalej sme vykonali repli