Časopis ľudskej genetiky (Apríl 2020)

Axiálna spondylometafyzálna dysplázia je tiež spôsobená mutáciami NEK1

Axiálna spondylometafyzálna dysplázia je tiež spôsobená mutáciami NEK1

predmety Genetika chorôb Genetický výskum abstraktné Axiálna spondylometafyzálna dysplázia (axiálna SMD) je jedinečná forma SMD charakterizovaná dyspláziou axiálnej kostry a retinálnej dystrofie. Nedávno bol C21orf2 identifikovaný ako prvý gén choroby pre axiálne SMD; prítomnosť genetickej heterogenity je však známa. V tejto štúdii sme id

Mutačná analýza génu MECP2 u pacientov slovanského pôvodu s Rettovým syndrómom: nové mutácie a polymorfizmy

Mutačná analýza génu MECP2 u pacientov slovanského pôvodu s Rettovým syndrómom: nové mutácie a polymorfizmy

abstraktné Rettov syndróm (RTT), X-spojená dominantná neurodevelopmentálna porucha u žien, je spôsobená hlavne de novo mutáciami v géne proteínu 2 viažucom metyl-CpG ( MECP2 ). Uvádzame analýzu mutácií génu MECP2 u 87 pacientov s RTT z Českej a Slovenskej republiky a Ukrajiny. U pacientov, všetkých dievčat s klasickým RTT, sa skúmali mutácie pomocou obojsmernej DNA sekvencovania a gélovej elektroforetickej analýzy kódujúcej sekvencie a hranice exónu / intrónu génu MECP2 na mutáciu . Bola uskutočnená analýza polym

Systematické hodnotenie značkovacích polymorfizmov génu COL1A1 pre vysokú myopiu

Systematické hodnotenie značkovacích polymorfizmov génu COL1A1 pre vysokú myopiu

abstraktné Vo vývoji myopie sa zistila znížená akumulácia sklerálneho kolagénu. Jednonukleotidové polymorfizmy (SNP) v géne a-1 kolagénu typu I ( COL1A1 ) môžu spôsobovať rôzne náchylnosti na krátkozrakosť. Uskutočnili sme prípadovú kontrolnú štúdiu, aby sme systematicky skúmali COL1A1 ako kandidátny gén pre vysokú myopiu. Prípad bol definovaný ako s

Mutácie génu KEAP1 a aktivácia NRF2 sú bežné u pľúcneho papilárneho adenokarcinómu

Mutácie génu KEAP1 a aktivácia NRF2 sú bežné u pľúcneho papilárneho adenokarcinómu

predmety Bunková signalizácia mutácie Nemalobunkový karcinóm pľúc abstraktné Je známe, že výrazné histologické varianty rakoviny pľúc majú špecifické genetické zmeny, ktoré ovplyvňujú biológiu tumoru a odpoveď na liečbu. V tejto štúdii sme hodnotili pravý papilárny adenokarcinóm pľúc, navrhnutý ako zreteľná diagnostická kategória s relatívne zlou odpoveďou na terapiu, aby sme určili, či tieto nádory majú aj špecifické molekulárne zmeny, ktoré by ovplyvnili citlivosť na chemoterapiu. Konkrétne sme pomocou imunohistochémie merali

Variácie v / blízkosti génov kódujúcich JAZF1, TSPAN8 / LGR5 a HHEX-IDE a riziko diabetu typu 2 v čínštine Han

Variácie v / blízkosti génov kódujúcich JAZF1, TSPAN8 / LGR5 a HHEX-IDE a riziko diabetu typu 2 v čínštine Han

predmety epidemiológia Genetická variácia Diabetes 2. typu abstraktné Zistilo sa, že niekoľko genetických lokusov ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA a HHEX-IDE ) významne súvisí s rizikom diabetu typu 2 a kvantitatívnych metabolických znakov v európskych populáciách. Zamerali sme

Genetika a patologické mechanizmy Usherovho syndrómu

Genetika a patologické mechanizmy Usherovho syndrómu

predmety Genetika chorôb Mechanizmy choroby Neurologické prejavy patológie abstraktné Usherov syndróm (USH) zahŕňa skupinu autozomálnych recesívne dedičných porúch charakterizovaných duálnym senzorickým poškodením audiovestibulárneho a zrakového systému. Tri hlavné klinické podtypy (USH typu I, USH typu II a USH typu III) sa rozlišujú na základe závažnosti straty sluchu, prítomnosti alebo neprítomnosti vestibulárnej dysfunkcie a veku nástupu retinitídy pigmentosa (RP). Od klonovania prvého génu USH

Nová mutácia inzulínu podobného 3 génu u pacientov s kryptorchidizmom

Nová mutácia inzulínu podobného 3 génu u pacientov s kryptorchidizmom

abstraktné Dve nezávislé štúdie preukázali, že transgénne myši s cielenou deléciou génu inzulínu podobného 3 ( INSL3 ) vykazovali bilaterálny kryptorchidizmus. Štúdie na ľuďoch skúmali možnosť, že mutácie v géne INSL3 sú príčinou kryptorchidizmu. V tejto štúdii bola genomická DNA získaná od 150 pacientov s idiopatickým kryptorchidizmom. DNA bola amplifikovaná a produk

Väzbová nerovnovážna a haplotypová analýza medzi štyrmi novými jednonukleotidovými polymorfizmami v géne pre ľudský leukemický inhibičný faktor (LIF)

Väzbová nerovnovážna a haplotypová analýza medzi štyrmi novými jednonukleotidovými polymorfizmami v géne pre ľudský leukemický inhibičný faktor (LIF)

abstraktné Leukemický inhibičný faktor (LIF) je pleiotropný cytokín zapojený do rôznych patologických stavov, ako je reumatoidná artritída a osteoporóza. Napriek možnému významu LIF ako terapeutického cieľa je málo známe o bioregulácii ľudského génu LIF . Tu sme sekvenovali celú štruktúru génu LIF 48 alel v japonskej populácii. Tieto experimenty identifi

Miesta na myšacích chromozómoch 7 a 13, ktoré modifikujú fenotyp myši NOA, zvierací model atopickej dermatitídy

Miesta na myšacích chromozómoch 7 a 13, ktoré modifikujú fenotyp myši NOA, zvierací model atopickej dermatitídy

abstraktné Myš NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) je zvierací model alergickej alebo atopickej dermatitídy, čo je stav charakterizovaný ulceratívnymi kožnými léziami s akumuláciou mastocytov a zvýšeným sérovým IgE. Už sme skôr uviedli, že hlavný gén zodpovedný za dermatitídu u NOA myši leží v strede chromozómu 14 a že výskyt ochorenia sa jasne líši podľa rodičovského kmeňa; režim dedičnosti bol autozomálne recesívny s neúplnou penetráciou. V štúdii uvádzanej tu sme hľadali gény,

Asociácia bežných variantov PAX9 s permanentnou variabilitou veľkosti zubov v nesyndromických východoázijských populáciách

Asociácia bežných variantov PAX9 s permanentnou variabilitou veľkosti zubov v nesyndromických východoázijských populáciách

predmety Štúdium genetickej asociácie Genetická variácia abstraktné Štúdie dedičnosti zubných charakteristík u ľudí naznačujú, že odchýlka v mnohých zubných črtách vyplýva z genetickej variácie. Genetické faktory, ktoré ovplyvňujú bežne sa vyskytujúce zubné varianty, sú však zle pochopené. Box 9 s párovou doménou ( PAX9

Systematický prehľad a metaanalýza japonskej familiárnej Alzheimerovej choroby a FTDP-17

Systematický prehľad a metaanalýza japonskej familiárnej Alzheimerovej choroby a FTDP-17

predmety Alzheimerova choroba abstraktné Mutácie v APP , PSEN1 a PSEN2 ako genetické príčiny familiárnej Alzheimerovej choroby (FAD) sa našli v rôznych etnických populáciách. V japonskej populácii bolo hlásených značné množstvo rodokmeňov FAD s mutáciami; zostáva však nejasné, či sa genetické a klinické vlastnosti FAD v japonskej populácii líšia od tých v iných populáciách. Na vyriešenie tohto problému s

Dve nové nezmyslové mutácie v géne GALNT3 sú zodpovedné za familiárnu nádorovú kalcinózu

Dve nové nezmyslové mutácie v géne GALNT3 sú zodpovedné za familiárnu nádorovú kalcinózu

abstraktné Ektopické periartikulárne kalcifikácie spojené so zvýšenými hladinami fosfátu v sére predstavujú hlavné klinické znaky hyperfosfatemickej familiárnej nádorovej kalcinózy (HFTC), zriedkavej autozomálnej recesívnej metabolickej poruchy. Ochorenie môže byť spôsobené recesívnymi mutáciami v najmenej dvoch rôznych génoch: GalNAc transferáza 3 ( GALNT3 ), kódujúca glykozyltransferázu, ktorá iniciuje O -glykozyláciu typu mucínu, a fibroblastový rastový faktor 23 ( FGF23 ), ktorý kóduje regulátor cirkulácie fosfátu. úrovniach. V súčasnej štúdii sme vykona

Izoluje v koridore migrácií: analýza variácie Y-chromozómov s vysokým rozlíšením v Jordánsku

Izoluje v koridore migrácií: analýza variácie Y-chromozómov s vysokým rozlíšením v Jordánsku

abstraktné Analýza chromozómov Y s vysokým rozlíšením pomocou 46 binárnych markerov sa vykonala na dvoch populáciách Jordánska, jednej z metropolitnej oblasti Ammán a druhej z Mŕtveho mora, geograficky izolovanej oblasti. Porovnania so susednými populáciami ukázali, že zatiaľ čo vzorka z Ammánu sa významne nelíšila od ich Levantínskych susedov, vzorka z Mŕtveho mora sa v regióne chovala jednoznačne ako genetická odľahlosť. Jeho vysoká frekvencia R1 *

Identifikácia alternatívne zostrihnutej mRNA GRIM-19 v tkanivách rakoviny obličiek

Identifikácia alternatívne zostrihnutej mRNA GRIM-19 v tkanivách rakoviny obličiek

predmety Alternatívne zostrihovanie mutácie Rakovina obličiek abstraktné Gén spojený s mortalitou indukovanou retinoidmi-interferónmi ( GRIM ) -19 bol pôvodne identifikovaný ako regulačný gén potrebný na smrť buniek vyvolanú interferónom-p a kyselinou retínovou. Ďalšie štúdie odhalili, že GRIM-19 je podjednotkou mitochondriálneho respiračného reťazca I. Predchádzajúce štúdie uk

Komentár k dôležitosti vedieť, odkiaľ pochádza vaša mutácia PHOX2B

Komentár k dôležitosti vedieť, odkiaľ pochádza vaša mutácia PHOX2B

predmety Genetika chorôb Genetické testovanie mutácie Meguro a kol. 1 podrobnejšie charakterizovali rastúcu skupinu pacientov s vrodeným syndrómom centrálnej hypoventilácie (CCHS) v Japonsku. Konkrétne potvrdili autozomálny dominantný vzor dedičnosti 2, 3 a opísali výskyt somatickej mozaiky alebo úplnej mutácie u rodičov probandov CCHS v japonskej kohorte (22%) - odrážajú podobné údaje ako v správe (použitím rovnakej metodológie) ako Bachetti a kol. 4 Tieto výsledky vyvoláva

Mutačné spektrum génu fenylalanín hydroxylázy (PAH) a súvisiace haplotypy odhaľujú etnickú heterogenitu taiwanskej populácie

Mutačné spektrum génu fenylalanín hydroxylázy (PAH) a súvisiace haplotypy odhaľujú etnickú heterogenitu taiwanskej populácie

predmety haplotypu Poruchy metabolizmu mutácie Populačná genetika abstraktné Deficit fenylalanín hydroxylázy (PAH) je zodpovedný za väčšinu prípadov fenylketonúrie (PKU). V tejto štúdii spektra mutácií PAH v taiwanskej populácii bolo identifikovaných 139 alel vrátane 34 rôznych mutácií. V tejto štúdii sa pr

Fabry-database.org: databáza klinických fenotypov, genotypov a mutantných štruktúr a-galaktozidázy A pri Fabryho chorobe

Fabry-database.org: databáza klinických fenotypov, genotypov a mutantných štruktúr a-galaktozidázy A pri Fabryho chorobe

predmety Genetika chorôb Genetické databázy abstraktné Fabryho choroba je genetická porucha spôsobená deficitom a-galaktozidázy A (GLA). V našich predchádzajúcich štúdiách sme štrukturálne skúmali Fabryho chorobu pomocou systému štrukturálnej analýzy a zistili sme, že štrukturálne zmeny v GLA sú veľmi dôležité pre pochopenie molekulárnej podstaty tohto ochorenia. Pokiaľ je nám známe, neexist

Predikcia kandidátnych génov na osteoporózu pomocou stratégie počítačovej identifikácie génov pre choroby

Predikcia kandidátnych génov na osteoporózu pomocou stratégie počítačovej identifikácie génov pre choroby

abstraktné Osteoporóza je komplexné ochorenie so silnou genetickou zložkou. K dnešnému dňu bolo za účelom lovu génov náchylných k osteoporóze začatých viac ako 20 skenov prepojenia genómu v celej populácii. Niektoré významné alebo sugestívne chromozomálne oblasti väzby na minerálnu denzitu kostí sa identifikovali a replikovali v skríningových skríningoch širokého genómu. Identifikácia kľúčových kandi

Genomická charakterizácia dvoch veľkých Alu-sprostredkovaných prešmykov génu BRCA1

Genomická charakterizácia dvoch veľkých Alu-sprostredkovaných prešmykov génu BRCA1

predmety Homológna rekombinácia mutagenéza mutácie abstraktné Aby bolo možné určiť, či je veľká prestavba genómu skutočne nová, a získať prehľad o mutačnom mechanizme zodpovednom za jej výskyt, je povinná molekulárna charakterizácia s identifikáciou bodu prerušenia. Tu uvádzame charakterizáciu dvoch veľkých delécií týkajúcich sa génu BRCA1 . Prvý prešmyk obsahoval deléciu 8

Molekulárna analýza génov spôsobujúcich recesívne demyelinizačné ochorenie Charcot – Marie – Tooth v Japonsku

Molekulárna analýza génov spôsobujúcich recesívne demyelinizačné ochorenie Charcot – Marie – Tooth v Japonsku

predmety Demyelinizačné choroby Genetika chorôb abstraktné Choroba Charcot – Marie – Tooth (CMT), najbežnejšia dedičná neuropatia, bola rozdelená na dva typy, demyelinizačný a axonálny. Predtým sme analyzovali gény spôsobujúce dominantné demyelinizačné CMT u 227 japonských pacientov na identifikáciu genetického pozadia, ale nenašli sme žiadne mutácie u 110 pacientov. Na vyšetrenie frekvencie pa

Tandemové opakujúce sa sekvencie, ktoré sa evolučne vzťahujú k retrotranspozónom typu SVA, sa rozširujú v oblasti centroméry gibbonu západného hoolock, malého opice.

Tandemové opakujúce sa sekvencie, ktoré sa evolučne vzťahujú k retrotranspozónom typu SVA, sa rozširujú v oblasti centroméry gibbonu západného hoolock, malého opice.

predmety DNA transponovateľné prvky genetika abstraktné Hoolock hoolock (gibbon západní hoolock) je druh čeľade Hylobatidae (malé opice), ktorý tvorí nadčeleď Hominoidea (hominoidy) spolu s Hominidae (veľké opice a človeka). Tu uvádzame, že centroméry alebo ich blízkosť v tomto druhu gibbonov obsahujú tandemové opakujúce sa sekvencie, ktoré sa skladajú z 35 až 50 bp opakujúcich sa jednotiek, a vykazujú podobnosť sekvencií s premenlivým počtom tandemových opakujúcich sa oblastí (VNTR) SVA, LAVA a PVA transpozóny. SVA je kompozitný retrotranspozón,

Asociácia génu leptínu s náchylnosťou k osteoartritíde kolena v čínskej populácii Han: prípadová kontrolná štúdia

Asociácia génu leptínu s náchylnosťou k osteoartritíde kolena v čínskej populácii Han: prípadová kontrolná štúdia

predmety Genetická variácia artróza abstraktné Predchádzajúce štúdie naznačujú, že leptín funguje ako kľúčový regulátor patogenézy osteoartritídy (OA) a genetické faktory modulujú OA. V tejto štúdii sa hodnotil príspevok polymorfizmu (-ov) leptínového génu ( LEP ) ku kolene OA u Han Číňanov. Boli vybrané tri mononukleot

Vylúčenie mutácií v génoch PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 a FTL ako príčina choroby u portugalských pacientov s Huntingtonovým fenotypom

Vylúčenie mutácií v génoch PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 a FTL ako príčina choroby u portugalských pacientov s Huntingtonovým fenotypom

abstraktné Huntingtonova choroba (HD) je autozomálne dominantná neurodegeneratívna porucha charakterizovaná chorea, kognitívnou poruchou, demenciou a zmenami osobnosti, spôsobenými expanziou CAG repetície v géne HD . U pacientov s podobným klinickým prejavom sa u tohto génu [Huntingtonova choroba podobná (HDL)] často nevyskytuje expanzia opakovania CAG. Uvádzame gene

Familiárna delécia 14-Mb pri 21q11,2 – q21,3 a variabilná fenotypová expresia

Familiárna delécia 14-Mb pri 21q11,2 – q21,3 a variabilná fenotypová expresia

abstraktné Hlásime familiárny prípad s proximálnou intersticiálnou deléciou chromozómu 21q [del (21q)]. Aj keď matka v rodine bola fenotypovo normálna, jej prvé dieťa bolo postihnuté senzorickou poruchou sluchu a miernou mentálnou retardáciou a druhé postihnuté dieťa malo miernu mentálnu retardáciu, ale nie senzorineurálnu stratu sluchu. Hraničné hodnoty de

Mutačná analýza génu ATP7B u egyptských detí s Wilsonovou chorobou: 12 nových mutácií

Mutačná analýza génu ATP7B u egyptských detí s Wilsonovou chorobou: 12 nových mutácií

abstraktné Cieľom tejto práce bolo študovať mutácie v ATP7B u egyptských detí s Wilsonovou chorobou a zhodnotiť prípadnú koreláciu medzi genotypom a fenotypom v tejto kohorte. Štúdia pozostávala zo 48 detí s Wilsonovou chorobou z 32 nezávislých rodín. 21 exónov génu ATP7B sa amplifikovalo v tepelnom cyklovači. Priame sekvenovanie

Polymorfizmus a haplotypy v TLR9 a MYD88 sú spojené s vývojom Hodgkinovho lymfómu: štúdia kandidátsko-génovej asociácie

Polymorfizmus a haplotypy v TLR9 a MYD88 sú spojené s vývojom Hodgkinovho lymfómu: štúdia kandidátsko-génovej asociácie

abstraktné Molekulárne receptory (TLR) a polymorfizmy proteínov primárnej odozvy proteínu 88 (MYD88) diferenciácie proteínu myeloidnej diferenciácie sa môžu podieľať na patogenéze Hodgkinovho lymfómu (HL) prostredníctvom zmenených imunoregulačných a zápalových reakcií. Uskutočnila sa štúdia asociácie kandidát - gén na skúmanie asociácie medzi polymorfizmami génov TLR9 −1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 −938C> A a MYD88 1944C> G a rizikom HL. Preskúmal sa aj vplyv haplotypov

Opätovné sekvenovanie charakterizovaného génu CTGF na identifikáciu nových alebo známych variantov a analýza ich spojenia s diabetickou nefropatiou

Opätovné sekvenovanie charakterizovaného génu CTGF na identifikáciu nových alebo známych variantov a analýza ich spojenia s diabetickou nefropatiou

abstraktné Faktor rastu spojivového tkaniva (CTGF) sa podieľa na patogenéze diabetickej nefropatie; doteraz však neexistujú žiadne správy o genomickej analýze tohto génu. Gén CTGF bol komplexne skrínovaný pomocou technológie WAVE (dHPLC) a priameho kapilárneho sekvencovania. Jednonukleotidové polymorfizmy (SNP) s menšou frekvenciou aliel vyššou ako 5% sa ďalej skúmali v írskej populácii diabetikov 1. typu. Zbierka prípado

Exome sekvenovanie identifikuje novú mutáciu INPPL1 pri opsizododplázii

Exome sekvenovanie identifikuje novú mutáciu INPPL1 pri opsizododplázii

predmety DNA sekvenovanie Muskuloskeletálne abnormality mutácie abstraktné Opsismodysplazia je autozomálna recesívna kostná porucha charakterizovaná dysmorfizmom tváre, mikroméliou, platyspondyly a oneskorenou maturáciou kostí. V poslednej dobe sa mutácie v géne kódujúcom inositol polyfosfát fosfatázu-like 1 (INPPL1) nachádzajú v niekoľkých rodinách s opsismodysplaziou mapovaním homozygozity, po ktorom nasleduje sekvenovanie celého genómu. Uskutočnili sme exómové

Preferencie účastníkov biobanky založené na populácii na získavanie výsledkov genetických testov

Preferencie účastníkov biobanky založené na populácii na získavanie výsledkov genetických testov

predmety Zdravotná starostlivosť Verejné zdravie abstraktné Stále prebiehajú diskusie o otázkach týkajúcich sa vracania individuálnych výsledkov výskumu (IRR) a náhodných nálezov (IF) generovaných genetickým výskumom v populačných biobankách. Aby sme pochopili, ako náležite vrátiť genetické výsledky z biobankových štúdií, skúmali sme preferencie vrátenia IRR a IF medzi účastníkmi projektu Tohoku Medical Megabank (TMM). Dotazník sme zaslali jednotlivcom

Nový autozomálny recesívny nesyndromický lokus DFNB96 na chromozóme 1p36.31 – p36.13

Nový autozomálny recesívny nesyndromický lokus DFNB96 na chromozóme 1p36.31 – p36.13

predmety Genetika chorôb abstraktné Nový lokus pre autozomálne recesívne nesyndromické sluchové postihnutie (ARNSHI), DFNB96, bol mapovaný do oblasti 1p36.31 – p36.13. Uskutočnil sa sken spojenia celého genómu s použitím vzoriek DNA z príbuznej rodiny z Pakistanu s ARNSHI. Maximálne dvojbodové skóre logaritmu pravdepodobnosti (LOD) 3, 2 sa získalo pri markere rs8627 (chromozóm 1: 8, 34 Mb) pri 9 = 0 a významné maximálne viacbodové skóre LOD 3, 8 sa dosiahlo pri 15 susediacich markeroch z rs630075 (9, 3 Mb). ) na rs 10927583 (15, 13

Spoločná analýza konkurenčných bivariačných rizík predstavuje časy prežitia a údaje o genetických markeroch

Spoločná analýza konkurenčných bivariačných rizík predstavuje časy prežitia a údaje o genetických markeroch

predmety Výpočtová biológia a bioinformatika Štúdium genetickej väzby Genetické markery abstraktné Na odhad základného rizika, relatívneho rizika a frekvencie alely s dlhovekosťou sa môžu použiť modely bivariačného prežitia s diskrétne rozdelenou krehkosťou založenou na hlavnom génovom koncepte a použité na údaje o príbuzných, ako sú dvojčatá a súrodenci. Na určenie polohy génu dlhoveko

Disperzie haploskupiny N-chromozómu Y z južnej Sibír do Európy

Disperzie haploskupiny N-chromozómu Y z južnej Sibír do Európy

abstraktné S cieľom rekonštruovať históriu disperzií Y-chromozómovej haploskupiny (hg) N v severnej Eurázii sme analyzovali diverzitu mikrosatelitných (STR) lokusov v rámci dvoch hlavných hg N cárov, N2 a N3, v celkovej vzorke 1 438 mužov z 17 etnických skupín, najmä sibírskeho a východoeurópskeho pôvodu. Na základe analýzy

Genetické charakteristiky a história migrácie populácie bronzovej kultúry v západnom údolí rieky Liao odhalené starodávnou DNA

Genetické charakteristiky a história migrácie populácie bronzovej kultúry v západnom údolí rieky Liao odhalené starodávnou DNA

predmety Populačná genetika abstraktné Za účelom štúdia genetických charakteristík populácie dolných Xiajiadiánov (LXC), hlavnej vetvy bronzovej kultúry v severnej Číne, datovanej pred 4500 - 3500 rokmi, dvoma uniparentne zdedenými markermi, mitochondriálnou DNA a jednonukleotidovými polymorfizmami Y-chromozómov (Y- SNP) boli analyzované na 14 ľudských pozostatkoch vykopaných z lokality Dadianzi. 14 sekvencií, ktoré o

Molekulárne a klinické štúdie hluchoty spojenej s X medzi pakistanskými rodinami

Molekulárne a klinické štúdie hluchoty spojenej s X medzi pakistanskými rodinami

predmety Genetika chorôb epidemiológia Pôvodný článok bol uverejnený 2. júna 2011 Oprava: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534 - 540; doi: 10, 1038 / jhg.2011.55; uverejnené online 2. júna 2011 Autori vyššie uvedeného článku zaznamenali v zozname autorov chybu v publikácii (AOP a júlové vydanie). Tretí autor Muni

Funkčná analýza GABARAP na 17p13.1 knockdown zebrafish

Funkčná analýza GABARAP na 17p13.1 knockdown zebrafish

predmety Chromozómová abnormalita Poruchy neurologického vývoja abstraktné Porovnávacia genomická hybridizácia založená na poliach identifikovala 2, 3-Mb mikrodeleciu 17p13.2p13.1 u chlapca s miernou mentálnou retardáciou, nezvládnuteľnou epilepsiou a dysmorfickými vlastnosťami. Táto oblasť delécie sa prekrývala s predtým navrhovanou najkratšou oblasťou prekrývajúcou sa pre mikrodeletiu 17pl3.1 u pacientov s mentálno

Genetická architektúra náchylnosti na dnu v kohortovej štúdii KARE

Genetická architektúra náchylnosti na dnu v kohortovej štúdii KARE

predmety Genetická predispozícia k chorobe Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu dna abstraktné Cieľom tejto štúdie bolo identifikovať funkčné asociácie cis- regulačných oblastí s náchylnosťou na dnu pomocou údajov, ktoré vyplynuli z asociačnej štúdie pre celý genóm (GWAS), a ukázať genetickú architektúru dny s interakčnými účinkami medzi génmi v každej z identifikovaných funkcií. GWAS sa uskutočnil s 8314 kontrolnými su

Asociácia lokusu chromozómu 1q21 v tesnej blízkosti neskorého kukurifikovaného obalového génu 1 bohatého na prolín 1 (LELP1) s celkovými hladinami IgE v sére

Asociácia lokusu chromozómu 1q21 v tesnej blízkosti neskorého kukurifikovaného obalového génu 1 bohatého na prolín 1 (LELP1) s celkovými hladinami IgE v sére

abstraktné Chromozomálna oblasť 1q21 bola v predchádzajúcich štúdiách spojená s atopickou dermatitídou. Sedem polymorfných repetícií bolo identifikovaných v 0, 5 Mb oblasti chromozómu 1q21 zahŕňajúcej malý proteínový proteín bohatý na prolín ( SPRR ), niekoľko členov génovej rodiny S100 , loricín a niekoľko necharakterizovaných génov. Tieto opakovania boli genotyp

Inaktivácia X-chromozómov v ľudskom trofoblaste skorého tehotenstva

Inaktivácia X-chromozómov v ľudskom trofoblaste skorého tehotenstva

abstraktné Aby sa preskúmala inaktivácia X-chromozómov (XCI) v ľudských trofoblastoch počas skorého tehotenstva, extrahovala sa trofoblastová genómová DNA a analyzovala sa na polymorfizmus miesta reštrikčnej endonukleázy v Bst XI v géne X-viazanej fosfoglycerátkinázy po štiepení s metylačne citlivou Hpa II. (kontrolné vzorky

Skenovanie v genóme v štyridsiatich veľkých rodokmeňoch s roztrúsenou sklerózou

Skenovanie v genóme v štyridsiatich veľkých rodokmeňoch s roztrúsenou sklerózou

abstraktné Epidemiológia roztrúsenej sklerózy naznačuje, že k citlivosti prispieva komplexná interakcia génov a prostredia. Aby sme obohatili rodiny s veľkými genetickými účinkami a potenciálne znížili genetickú heterogenitu, preskúmali sme vzorku 18 794 probandov a identifikovali sme štyridsať rodín so štyrmi alebo viacerými postihnutými jedincami. V týchto 40 rodinách b

Profily expresie dvoch typov chrupavky ľudského kolenného kĺbu

Profily expresie dvoch typov chrupavky ľudského kolenného kĺbu

abstraktné Uskutočnili sme komplexnú analýzu profilov génovej expresie v ľudskej kĺbovej chrupavke (hyalínová chrupavka) a menisku (fibrokartil) pomocou cDNA mikročipu pozostávajúceho z 23 040 ľudských génov. Porovnaním profilov týchto dvoch typov chrupavky s profilmi 29 iných normálnych ľudských tkanív sa identifikovalo 24 génov, ktoré boli špecificky exprimované v oboch chrupavkových tkanivách; tieto gény sa môžu podieľať na udržiavaní fenotypov bežných pre chrupavku. Tiež sme porovnali profily chrupavk

Združenie CARD8 so zápalovým ochorením čriev v Kórejčanoch

Združenie CARD8 so zápalovým ochorením čriev v Kórejčanoch

predmety epidemiológia Genetická variácia Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Zápalové ochorenie čriev abstraktné Proteín 8 obsahujúci doménu kaspázy (CARD) ( CARD8 ) je potenciálny kandidátsky rizikový gén pre zápalové ochorenie čriev (IBD), pretože zohráva úlohu ako súčasť zápalu NALP3 a ako inhibítor jadrového faktora-kappa B. Predchádzajúce štúdie skúmanie as

Mutácie génu GLA u kórejských pacientov s Fabryho chorobou a frekvencia alely E66Q ako funkčný variant u kórejských novorodencov

Mutácie génu GLA u kórejských pacientov s Fabryho chorobou a frekvencia alely E66Q ako funkčný variant u kórejských novorodencov

predmety Fabryho choroba Genetická variácia mutácie abstraktné Fabryho choroba je spôsobená nedostatkom a-galaktozidázy A (GLA). V tejto štúdii sme identifikovali 28 nepríbuzných kórejských rodín s Fabryho chorobou s 25 rôznymi mutáciami v géne GLA vrátane šiestich nových mutácií (p.W47X, p.C90X, p.D61Ef

Cytogenetický prehľad primárnej amenorey

Cytogenetický prehľad primárnej amenorey

abstraktné Vyšetruje sa päťdesiatdeväť prípadov s klinickými príznakmi primárnej amenorey. Klasifikácia primárnej amenorey bola vykonaná na základe chromozómovej analýzy, endokrinných štúdií a klinických nálezov. Výskyt pacientov s primárnou amenoreou v tejto štúdii je 0, 3%. Z 59 prípadov s primárno

Gén receptora serotonínu 1A a veľká depresívna porucha: asociačná štúdia a metaanalýza

Gén receptora serotonínu 1A a veľká depresívna porucha: asociačná štúdia a metaanalýza

abstraktné Niekoľko genetických štúdií preukázalo spojenie medzi génom receptora 5-HT1A ( HTR1A ) a závažnou depresívnou poruchou (MDD); Výsledky však boli dosť nekonzistentné. Okrem toho podľa našich vedomostí nebola hlásená žiadna asociačná štúdia HTR1A a MDD v japonskej populácii. Preto na vyhodnotenie as

Fenotypová variabilita v rodine s Townes-Brocksovým syndrómom

Fenotypová variabilita v rodine s Townes-Brocksovým syndrómom

predmety Genetika chorôb mutácie abstraktné Townes – Brocksov syndróm (TBS) je autozomálna dominantná porucha charakterizovaná vonkajšími ušnými anomáliami so senzorineurálnou stratou sluchu, anomáliami končatín, renálnymi a anorektálnymi malformáciami. TBS je spôsobená mutáciami v SALL1 , géne mapovanom na chromozóm 16q12.1. Uvádzame tri generácie

Vloženie génu IL1RAPL1 do duplikačného spojenia génu dystrofínu

Vloženie génu IL1RAPL1 do duplikačného spojenia génu dystrofínu

abstraktné Duplikácie jedného alebo viacerých exónov génu dystrofínu sú druhou najbežnejšou mutáciou pri dystrofinopatiách. Aj keď sa predpokladá, že duplikácie sa vyskytujú s väčšou zložitosťou, ako sa predpokladalo skôr, považovali sa za intragénnu udalosť. Tu uvádzame inzerciu časti génu IL1RAPL1 (proteínového typu doplnkového proteínu interleukínu-1 podobného proteínu 1) do miesta duplikačného spojenia. Keď sa skutočné spojenie exónu skúma

Zapuzdrenie buniek v agarózových guľôčkach na použitie pri konštrukcii ľudských knižníc DNA ako kvasinkových umelých chromozómov (YAC)

Zapuzdrenie buniek v agarózových guľôčkach na použitie pri konštrukcii ľudských knižníc DNA ako kvasinkových umelých chromozómov (YAC)

abstraktné Jednoduchý a všeobecný spôsob molekulárneho klonovania fragmentov viac ako sto kilobázových párov exogénnej DNA enkapsuláciou buniek do agarózových guľôčok bol vyvinutý na konštrukciu knižnice ľudskej genómovej DNA v kvasinkovom umelom chromozómovom vektore YAC ( in stavba YAC). Hlavné výhody tohto

Stanovenie genotypu esterázy D (EsD) v prípadoch s trizómiou 13

Stanovenie genotypu esterázy D (EsD) v prípadoch s trizómiou 13

abstraktné Aby sme poskytli odôvodnenie pre štúdium génovej dávky esterázy D (EsD) v prípade trizómie 13, kde je stanovenie účinkov génovej dávky komplikované z dôvodu dimérnej štruktúry EsD a diverzity katalytickej aktivity medzi rôznymi fenotypmi EsD, testovali sme červené aktivity EsD buniek a analyzovali jeho izozýmové vzorce s použitím elektroforézy škrobového gélu a izoelektrického zaostrovania v piatich prípadoch s čiastočnou trizómiou 13 (prípady 1, 2 a 3) a úplnou trizómiou 13 (prípady 4 a 5). Z priemerných aktivít EsD troch bežn

Konštrukcia hybridných buniek hlodavcov obsahujúcich jednotlivé prenosné fragmenty ľudského chromozómu 10p

Konštrukcia hybridných buniek hlodavcov obsahujúcich jednotlivé prenosné fragmenty ľudského chromozómu 10p

abstraktné Ukázalo sa, že zavedenie chromozómu 10p do buniek ľudského glioblastómu alebo rakoviny prostaty potláča ich malígny fenotyp, čo naznačuje prítomnosť génov gliómu alebo génov na potlačenie nádoru prostaty na 10 p. Ako zdroj pre jemné mapovanie týchto génov sa skonštruovala séria hybridných bunkových línií ľudského hlodavca obsahujúcich jednotlivé prenosné fragmenty (STF) 10p. Normálny chromozóm 10 značený g

Molekulárne a bunkové biologické aspekty Alzheimerovej choroby

Molekulárne a bunkové biologické aspekty Alzheimerovej choroby

abstraktné Alzheimerova choroba (AD) je jednou z niekoľkých typov chronických a veľmi častých demenčných porúch postihujúcich jednotlivcov vo veku 65 rokov a starších. Počas posledných piatich rokov náš obrovský rast v tejto oblasti obohatil naše chápanie tohto zložitého stavu. Molekulárne genetické štúdie identifikovali najmenej tri gény, ktoré po mutácii spôsobujú autozomálne dominantnú, familiárnu formu choroby s včasným nástupom. Najbežnejšie formy choroby s neskor

Prípadová štúdia mozaiky de novo dup (18p) / del (18q) a r (18)

Prípadová štúdia mozaiky de novo dup (18p) / del (18q) a r (18)

abstraktné Toto je správa o 27-ročnej žene s nezvyčajnou de novo chromozomálnou abnormalitou. Mosaicizmus bol identifikovaný v periférnych krvných bunkách vyšetrených štandardnými G-pásmi trypsínom pomocou analýzy Giemsa (GTG) a fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH) pomocou sond špecifických pre chromozóm-18, 46, XX, del (18) (pter → q21, 33:) [41], 46, XX, r (18) (:: p11, 21 → q21, 33 ::) [8] a 46, XX, der (18) (pter → q21, 33: : str. 11, 21 → pter) [1]. Na dru

Promótor SNP (-1323T> C) v géne pre substrát G (GSBS) koreluje s hypercholesterolémiou

Promótor SNP (-1323T> C) v géne pre substrát G (GSBS) koreluje s hypercholesterolémiou

abstraktné Faktory predisponujúce k fenotypovým vlastnostiam vyššieho celkového cholesterolu (TC) neboli jasne definované. Tu uvádzame spojenie medzi promótorom SNP (-1323T> C) v G-substrátovom géne ( GSBS ) a hladinami TC u 368 dospelých jedincov z východo-centrálnej oblasti Japonska. Analyzovali

Genómová asociačná štúdia identifikuje genetické varianty ovplyvňujúce hladiny F-buniek u pacientov s kosáčikovitými bunkami

Genómová asociačná štúdia identifikuje genetické varianty ovplyvňujúce hladiny F-buniek u pacientov s kosáčikovitými bunkami

predmety Genetická variácia Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Hematologické choroby abstraktné Hladina fetálneho hemoglobínu (HbF) sa objavila ako dôležitý prognostický faktor pri kosáčikovitých chorobách (SCD) a dá sa merať pomerom erytrocytov obsahujúcich HbF (F-bunky). Nedávno bol BCL11A (pro

Analýza celonárodných väzieb familiárnej rakoviny prostaty v japonskej populácii

Analýza celonárodných väzieb familiárnej rakoviny prostaty v japonskej populácii

abstraktné Rakovina prostaty (PC) je jednou z najbežnejších príčin úmrtnosti na rakovinu v západných krajinách a je dobre známa rodinná agregácia PC. V západných krajinách bolo hlásených viac lokusov náchylnosti k počítaču, ale pokusy o potvrdenie lokusov v nezávislých súboroch údajov sa ukázali ako nekonzistentné. Uskutočnili sme analýzu ge

Erratum: mutácie PARS2 a NARS2 pri neurodegeneratívnej poruche novorodenca

Erratum: mutácie PARS2 a NARS2 pri neurodegeneratívnej poruche novorodenca

Pôvodný článok bol uverejnený 12. januára 2017 Oprava: Journal of Human Genetics ; doi: 10, 1038 / jhg.2016.163; Publikované online 12. januára 2017 Vo verzii tohto článku pôvodne uverejnenej online sa doplnkový obrázok S2 nesprávne zobrazuje ako doplnkový obrázok S1. Táto chyba bola teraz odstránená a v tomto erate sa objaví správny doplnkový obrázok S1. Vydavateľ by sa chcel

Opätovné získanie génov CCL5 a CCR5 a skúmanie variantov na spojenie s diabetickou nefropatiou

Opätovné získanie génov CCL5 a CCR5 a skúmanie variantov na spojenie s diabetickou nefropatiou

predmety Diabetická nefropatia Genetická variácia sekvenovania abstraktné Chemokínový (C-C motív) ligand 5 ( CCL5 ) a chemokínový (C-C motív) receptor 5 sa podieľajú na patogenéze diabetickej nefropatie (DN). Predpokladáme, že varianty týchto génov môžu byť spojené s DN. Gény CCL5 a chemokínového receptora typu 5 ( CCR5 ) sa resekvenovali, identifikovali sa varianty ( n = 58), alely sa určili u 46 jedincov (92 chromozómov) a účinné nukleotidové polymorfizmy haplotypovej značky (htSNP) sa vybrali na účinné vyhodnotenie spoločnej variácie v týchto génoch. Jeden údajne funkčný génový variant

Mutačný skríning génu RB1 u talianskych pacientov s retinoblastómom odhaľuje 11 nových mutácií

Mutačný skríning génu RB1 u talianskych pacientov s retinoblastómom odhaľuje 11 nových mutácií

abstraktné Retinoblastóm (RB, OMIM # 180200) je najbežnejším vnútroočným nádorom v detstve a ranom detstve. Konštitučné mutácie v géne RB1 predisponujú jedincov k rozvoju RB. U talianskych pacientov postihnutých RB sme vykonali mutačný skríning génu RB1 podľa lekárskej genetiky na univerzite v Siene. U 35 nepríbuzných pa

Závislosť od vzťahov medzi väzobnou nerovnováhou a distribúciou frekvencie aliel 240 kandidátnych SNP v 109 génoch súvisiacich s liekom v štyroch ázijských populáciách

Závislosť od vzťahov medzi väzobnou nerovnováhou a distribúciou frekvencie aliel 240 kandidátnych SNP v 109 génoch súvisiacich s liekom v štyroch ázijských populáciách

abstraktné Rozsiahla nukleotidová diverzita v génoch súvisiacich s liekom predisponuje jednotlivcov k rôznym liekovým reakciám a je hlavným problémom súčasnej klinickej praxe a vývoja liekov. Medzi týmito populáciami existujú v týchto génoch výrazné rozdiely vo frekvencii alel. V tejto štúdii sme genotypizovali 240 miest, o ktorých je známe, že sú polymorfné v japonskej populácii u každého z 270 nepríbuzných zdravých jedincov, z ktorých každá mala 90 Malajzijcov, Indov a Číňanov. Tieto miesta sú distribuované do 109

Riziko rozšírenia pervazívnej vývojovej poruchy sa odhaduje pomocou epidemiologického prieskumu v japonskej Nagoji

Riziko rozšírenia pervazívnej vývojovej poruchy sa odhaduje pomocou epidemiologického prieskumu v japonskej Nagoji

abstraktné K genetickým faktorom môže byť spojená širokospektrálna autizmus, ktorá sa označuje ako pervazívna vývojová porucha (PDD). Preskúmali sme 241 súrodencov v 269 japonských rodinách s postihnutými deťmi. Výskyt PDD sourozencov bol 10, 0%, zatiaľ čo prevalencia PDD v bežnej populácii v rovnakom geografickom regióne bola 2, 1%. Obidva tieto miery sú v

Prechod C na T v prvom nukleotide kodónu 63 génu ß-globínu, ktorý zodpovedá hemoglobínu M-Saskatoon v indonézskom chlapcovi

Prechod C na T v prvom nukleotide kodónu 63 génu ß-globínu, ktorý zodpovedá hemoglobínu M-Saskatoon v indonézskom chlapcovi

abstraktné Hemoglobín (Hb) M-Saskatoon, p variant methemoglobínu, sa vyznačuje miernou hemolýzou. Je to spôsobené substitúciou histidínu tyrozínom v 63. aminokyselinovom zvyšku p-globínového reťazca. Amplifikácia a sekvenčná analýza genómovej β-globínovej DNA z indonézskeho chlapca, u ktorého bola diagnostikovaná závažnejšia talasémia, preukázala prítomnosť C až T prechodu na nukleotid 473 v jednom z dvoch β-blogínových génov, čo viedlo k substitúcii histidínu za tyrozín. v 63. zvyšku. Táto aminokyselinová zme

Antropologické dôsledky distribúcie alely SDF1-3′A v juhovýchodnej Ázii a Melanézii

Antropologické dôsledky distribúcie alely SDF1-3′A v juhovýchodnej Ázii a Melanézii

abstraktné Distribúcia alely SDF1 -3'A medzi 1848 jedincov v juhovýchodnej Ázii a Melanézii sa študovala pomocou testu polymorfizmu dĺžky polymerázovej reťazovej reakcie s obmedzením dĺžky reťazca. Frekvencia alely SDF1 -3′A v populáciách juhovýchodnej Ázie na pevnine sa pohybovala od 0, 0 do 0, 355, zatiaľ čo v populáciách ostrovnej juhovýchodnej Ázie a melanézie sa pohybovala od 0, 233 do 0, 733, s rastúcim poklesom od západu na východ. Korelácia medzi hodnotami fr

Validácia ôsmich genetických rizikových faktorov v populáciách východnej Ázie replikovala asociáciu BRAP s ochorením koronárnych tepien

Validácia ôsmich genetických rizikových faktorov v populáciách východnej Ázie replikovala asociáciu BRAP s ochorením koronárnych tepien

abstraktné Ischemická choroba srdca (CAD) je spôsobená trombotickým oklúziou alebo kŕčom koronárnej artérie. Asociácia genetických variantov s vnímavosťou na CAD sa uvádza v rôznych populáciách, ale asociácia by sa mala replikovať v iných populáciách, aby sa ustanovila úloha genetických variantov v CAD. Uskutočnili sme prípado

Nádor potlačujúca mikroRNA-133a reguluje nové molekulárne siete pri spinocelulárnom karcinóme pľúc

Nádor potlačujúca mikroRNA-133a reguluje nové molekulárne siete pri spinocelulárnom karcinóme pľúc

abstraktné Analýza podpisu expresie mikroRNA (miRNA) karcinómu pľúcnych skvamóznych buniek (pľúca-SCC) odhalila, že úrovne expresie miR-133a boli významne znížené v rakovinových tkanivách v porovnaní s normálnymi tkanivami. V tejto štúdii sme sa zamerali na funkčný význam miR-133a v rakovinových bunkových líniách odvodených z pľúcnych SCC a identifikáciu miR-133a- regulovaných nových rakovinových sietí v pľúcnych SCC. Obnovenie expresie miR-133a v bunko

Genetická korelácia medzi autistickými črtami a IQ vo vzorke dvojčiat s populáciou s poruchami autistického spektra (ASD)

Genetická korelácia medzi autistickými črtami a IQ vo vzorke dvojčiat s populáciou s poruchami autistického spektra (ASD)

Pôvodný článok bol uverejnený 9. januára 2009 Journal of Human Genetics (2009) 54 , 56 - 61 ; doi: 10, 1038 / jhg.2008.3; uverejnené online 9. januára 2009 Meno autora Hiroko Taniai bolo vo vyššie citovanej publikácii uverejnené nesprávne. Správny zoznam autorov je uvedený vyššie. Veta uvedená nižšie vrátane rovnice bola tiež vo vyššie citovanej publikácii uverejnená nesprávne. kde x 1 a x 2 sú premenné

Farmakogenetika warfarínu: výzvy a príležitosti

Farmakogenetika warfarínu: výzvy a príležitosti

predmety Klinická genetika farmakogenetika trombóza abstraktné Od zavedenia v 50-tych rokoch sa warfarín stal bežne používaným perorálnym antikoagulantom na prevenciu tromboembólie u pacientov s hlbokou žilovou trombózou, fibriláciou predsiení alebo náhradou srdcových chlopní proteticky. Warfarín je vys

Polymorfizmus v leptínovom receptore (LEPR) - reprezentatívna asociácia s obezitou a T2DM

Polymorfizmus v leptínovom receptore (LEPR) - reprezentatívna asociácia s obezitou a T2DM

abstraktné Leptín hrá dôležitú úlohu pri regulácii hmoty tukového tkaniva. Leptín riadi energetickú rovnováhu a príjem potravy prostredníctvom leptínového receptora v hypotalame mozgu, čo naznačuje, že niektoré polymorfizmy génu leptínového receptora ( LEPR ) môžu prispievať k obezite alebo chorobám súvisiacim s obezitou. V snahe identifikovať gene

Polymorfizmus Glu23Lys v KCNJ11 a zhoršená informovanosť o hypoglykémii u pacientov s cukrovkou 1. typu

Polymorfizmus Glu23Lys v KCNJ11 a zhoršená informovanosť o hypoglykémii u pacientov s cukrovkou 1. typu

abstraktné Zhoršená informovanosť o hypoglykémii postihuje približne 25% všetkých pacientov s cukrovkou 1. typu (T1D). Trvanie diabetu a prísna kontrola glykémie sú hlavnými rizikovými faktormi pri hypoglykémii. Avšak aj u pacientov s dobrou glykemickou kontrolou a dlhotrvajúcim T1D môže byť informovanosť o hypoglykémii neporušená. Genetické faktory by

Mapovanie génu zodpovedného za dermatitídu u NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) myší, zvierací model alergickej dermatitídy

Mapovanie génu zodpovedného za dermatitídu u NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) myší, zvierací model alergickej dermatitídy

abstraktné Myš NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) je zvierací model alergickej alebo atopickej dermatitídy, čo je stav charakterizovaný ulceratívnymi kožnými léziami s akumuláciou mastocytov a zvýšeným sérovým IgE. Tieto rysy myšej choroby sa veľmi podobajú atopii človeka a atopickým poruchám. Vykonali sme väzbovú

V lymfoblastoidných bunkách sa pozorovala 3-bp delécia mitochondriálnej DNA tRNALys

V lymfoblastoidných bunkách sa pozorovala 3-bp delécia mitochondriálnej DNA tRNALys

V priebehu našich štúdií na sekvenovanie mitochondriálnej DNA (mtDNA) u pacientov s bipolárnou poruchou a u zdravých kontrolných jedincov sme zistili deléciu 3 bp, m.8348–8350, v lymfoblastoidnej bunkovej línii (LCL) zdravý Japonec (49-ročný). Táto delécia sa vyskytla v oblasti mitochondriálnej tRNA Lys (obrázok la). Delécia sa však n

Varianty génov VSX1 sú spojené s keratokónom u nepríbuzných kórejských pacientov

Varianty génov VSX1 sú spojené s keratokónom u nepríbuzných kórejských pacientov

abstraktné Keratokonus je bilaterálna ektatická porucha charakterizovaná centrálnym riedením rohovkového tkaniva, ktoré vedie k zhoršeniu zraku. Aby sme preskúmali možnosť vizuálneho systému homeobox 1 ( VSXI) ako kandidáta na gén náchylnosti pre kórejských pacientov s keratokonusom, vykonali sme mutačný skríning génu VSXI u 249 neprepojených pacientov s keratokonusom a 208 kontrolných jedincov bez očnej poruchy. Našli sme dve heterozygo

Komentár k asociácii polymorfizmu adiponektínu s koncentráciami adiponektínu v pupočníkovej krvi a intrauterinným rastom

Komentár k asociácii polymorfizmu adiponektínu s koncentráciami adiponektínu v pupočníkovej krvi a intrauterinným rastom

predmety Vývojová biológia Genetická variácia Obezita Od svojho objavu začiatkom 90. rokov priťahuje 1 adiponektín - exkluzívny produkt adipocytov hojne vylučovaných do obehu - vďaka jeho úzkemu prepojeniu s citlivosťou na inzulín, 2 telesnému tuku 3 a jeho úlohe pri etiopatogenéze typu 2. cukrovku, ako aj

Mutačné spektrum SLC26A4 spojené s hluchotou DFNB4 a Pendredovým syndrómom v Pakistane

Mutačné spektrum SLC26A4 spojené s hluchotou DFNB4 a Pendredovým syndrómom v Pakistane

abstraktné Pendredov syndróm (PDS) je autozomálne recesívna porucha charakterizovaná senzorineurálnou stratou sluchu a strumou. PDS je spôsobená mutáciami génu SLC26A4 kódujúceho pendrin, transmembránový výmenník Cl - , I - a HCO3 - , ktorý je exprimovaný v štítnej žľaze a vnútornom uchu. Mutácie SLC26A4 môžu

Združenie polymorfizmov génu receptora melanokortínu 1 (MC1R) s kožnou reflexiou a pehy v japončine

Združenie polymorfizmov génu receptora melanokortínu 1 (MC1R) s kožnou reflexiou a pehy v japončine

predmety Štúdium genetickej asociácie Genetická variácia abstraktné Väčšina štúdií na genetickej báze pigmentácie ľudskej kože sa zamerala na ľudí európskeho pôvodu a len niekoľko štúdií sa zameralo na ázijské populácie. Skúmali sme spojitosť kožnej reflexie a pehy s genetickými variantmi génu receptora melanokortínu 1 ( MC1R ) v japončine. Vzorky DNA sa získali z celkom 6

Rozdiely vo frekvenciách aliel autozomálne dominantných hypercholesterolémických SNP v malajskej populácii

Rozdiely vo frekvenciách aliel autozomálne dominantných hypercholesterolémických SNP v malajskej populácii

predmety dyslipidémia Genetická variácia abstraktné Hypercholesterolémia je spôsobená rôznymi interakciami životného štýlu a genetických determinantov. Na genetickej úrovni sa to dá pripísať interakciám viacerých polymorfizmov, alebo ako v príklade familiárnej hypercholesterolémie (FH), môže byť výsledkom jedinej mutácie. Veľký počet genetických m

Pleiotropia cukrovky typu 2 s obezitou

Pleiotropia cukrovky typu 2 s obezitou

predmety Štúdium genetickej väzby Obezita Diabetes 2. typu abstraktné Riziko cukrovky typu 2 (T2D) sa zvyšuje s obezitou. Jedným z možných vysvetlení je, že pleiotropné gény ovplyvňujú riziko T2D aj obezity. Na identifikáciu pleiotropných génov sme vykonali bivariačnú analýzu T2D s pomerom pásov a bokov (WHR) a indexom telesnej hmotnosti (BMI) v africko-americkej podskupine vzorky Genetics of NIDDM (GENNID). Z 12 lokusov T2D id

Analýza celospoločenskej väzby Kawasakiho choroby: dôkaz o väzbe na chromozóm 12

Analýza celospoločenskej väzby Kawasakiho choroby: dôkaz o väzbe na chromozóm 12

abstraktné Kawasakiho choroba (KD) je syndróm akútnej systémovej vaskulitídy, ktorý postihuje predovšetkým dojčatá a malé deti. Príčina KD je do značnej miery neznáma, ale jej vyšší výskyt v ázijskej populácii a zvýšené riziko v rodinách pacientov naznačuje existenciu základných genetických faktorov. Na určenie lokusov génu nác

Genetické polymorfizmy v izolovaných komunitách

Genetické polymorfizmy v izolovaných komunitách

abstraktné Izolované spoločenstvá ponúkajú jedinečnú príležitosť na štúdium biologických a sociálnych dôsledkov väzenia a migrácie. Štúdie genetických polymorfizmov značne prispeli nielen k poznaniu genetickej konštitúcie daného jednotlivca a populácie, ale tiež k objasneniu vzťahu medzi štruktúrou a funkciou polymorfných znakov alebo náchylnosti k multifaktoriálnym chorobám, pri ktorých interakcie medzi génom a prostredie nemožno ignorovať. Už viac ako 20 rokov sme skúmali úči

Dystrofie rohovky v Japonsku

Dystrofie rohovky v Japonsku

abstraktné Nedávne pokroky v molekulárnej genetike zvýšili naše pochopenie úlohy génov. Štyri autozomálne dominantné rohovkové dystrofie (CD); granulované CD (GCD), Avellino CD (ACD), mrežové CD (LCD) a Reis-Bücklers CD (RBCD) boli mapované do dlhého ramena chromozómu 5 (5q31). Ukázalo sa, že tieto štyri choroby boli v kaukazskej sérii výsledkom rôznych mutácií missense v géne TGFBI ( BIGH3 , keratoepithelín). Rovnaké mutácie boli zisten

Osem nových mutácií génu androgénového receptora u pacientov so syndrómom necitlivosti na androgény

Osem nových mutácií génu androgénového receptora u pacientov so syndrómom necitlivosti na androgény

abstraktné Syndróm necitlivosti na androgény (AIS) je genetická porucha spojená s X u mužskej sexuálnej diferenciácie spôsobená mutáciami v géne pre androgénny receptor ( AR ). Spoľahlivá korelácia genotyp-fenotyp u týchto pacientov zatiaľ neexistuje. Tu uvádzame molekulárne štúdie vykonané na ôsmich jedincoch s AIS. Exón-špecifická polyme

Frekvencie alel génu ABCC11 pre fenotypy ušného vosku u starodávnych populácií Hokkaido, Japonsko

Frekvencie alel génu ABCC11 pre fenotypy ušného vosku u starodávnych populácií Hokkaido, Japonsko

abstraktné Ľudský ušný vosk je klasifikovaný na mokré a suché typy, ktoré sa určujú jednonukleotidovým polymorfizmom v kazete s väzbou adenozíntrifosfátového génu, podskupine génov C11 ( ABCC11 ). Na skúmanie frekvencií alel lokality ABCC11 v starovekých populáciách na severoamerickom ostrove Hokkaido sa analyzovali amplifikované polymorfizmy s dĺžkou produktu na 50 vzoriek ľudí z Okhotska a 35 vzoriek z ľudí Jomon a Epi-Jomon vykopaných z rôznych archeologických nálezísk. z Hokkaido. Z týchto vzoriek bolo

Analýza expresie dvoch mutantných ľudských ornitínových transkarbamyláz v bunkách COS-7

Analýza expresie dvoch mutantných ľudských ornitínových transkarbamyláz v bunkách COS-7

abstraktné Ornitínová transkarbamyláza (OTC) sa nachádza v mitochondriálnej matrici pečene a tenkého čreva a katalyzuje druhý krok cyklu močoviny. Deficit OTC (OTCD) je vrodená chyba metabolizmu spojená s X a spôsobuje hyperamonémiu. V roku 1992 sme hlásili mutácie A152V a G195R u pacientov s OTCD. Tieto mutantné

Gén DIRC1 v chromozóme 2q33 preklenuje familiárnu RCC-spojenú t (2; 3) (q33; q21) chromozómovú translokáciu

Gén DIRC1 v chromozóme 2q33 preklenuje familiárnu RCC-spojenú t (2; 3) (q33; q21) chromozómovú translokáciu

abstraktné Bola opísaná recipročná, vyvážená konštitučná chromozómová translokácia t (2; 3) (q33; q21), ktorá je spojená s familiárnou čistou rakovinou obličiek obličiek, a boli charakterizované genomické oblasti obklopujúce hraničné body 2q a 3q. Na základe genomickej mapy prerušenia 2q bol EST AI468595 umiestnený blízko translokácie 2q33 a izoloval sa gén a cDNA plnej dĺžky. Tento gén s hmotnosťou 57 kb, o

Medián sieťovej analýzy defektne sekvenovaných celých mitochondriálnych genómov zo skorých a súčasných štúdií chorôb

Medián sieťovej analýzy defektne sekvenovaných celých mitochondriálnych genómov zo skorých a súčasných štúdií chorôb

abstraktné Sekvenčná analýza mitochondriálneho genómu sa stala rutinnou metódou pri štúdiu mitochondriálnych chorôb. Pomerne často sú snahy o sekvenovanie pri hľadaní patogénnych mutácií alebo mutácií súvisiacich s ochorením ovplyvnené technickými a interpretačnými problémami spôsobenými zmiešaním vzoriek, kontamináciou, biochemickými problémami, neúplným sekvencovaním, chybnou dokumentáciou a nedostatočným odkazom na predtým uverejnené údaje. Na posúdenie kvality údajov v prípadových

Asociácia variantu promótora −381T / C génu natriuretického peptidu v mozgu s nízkou hustotou minerálov v kostiach a rýchlou postmenopauzálnou stratou kostí

Asociácia variantu promótora −381T / C génu natriuretického peptidu v mozgu s nízkou hustotou minerálov v kostiach a rýchlou postmenopauzálnou stratou kostí

abstraktné Predpokladá sa, že osteoporóza je výsledkom súhry viacerých environmentálnych a genetických determinantov vrátane faktorov, ktoré regulujú hustotu kostí a minerálov (BMD). Nedávna kvantitatívna analýza lokusu u človeka naznačila možné zapojenie chromozomálnej oblasti 1p36.2 −3636.3 na stanoven

Nová nezmyselná mutácia v japonskej rodine s ataxiou s okulomotorickou apraxiou typu 2 (AOA2)

Nová nezmyselná mutácia v japonskej rodine s ataxiou s okulomotorickou apraxiou typu 2 (AOA2)

abstraktné Uvádzame 67-ročnú japonskú ženu s ataxiou s okulomotorickou apraxiou typu 2 (AOA2). Narodila sa v rodine príbuzných rodičov a mala dospievajúci nástup, pomaly progresívnu mozgovú ataxiu a senzoricko-motorickú neuropatiu a zvýšenú hladinu a-fetoproteínu v sére (AFP). Všetky tieto klinické vlastnosti boli v súlade s typickým AOA2. Chýbala okulomotorick

Aktuálny stav ochorenia pečeňového glykogénu v Japonsku: klinické prejavy, liečba a dlhodobé výsledky

Aktuálny stav ochorenia pečeňového glykogénu v Japonsku: klinické prejavy, liečba a dlhodobé výsledky

predmety Klinická genetika Poruchy metabolizmu Transplantácia orgánov prognóza abstraktné Bolo publikovaných veľa správ o dlhodobých výsledkoch a liečbe chorôb pečeňového glykogénu (GSD) v zahraničí; z Japonska však žiadne neboli uverejnené. Skúmali sme klinické prejavy, liečbu a prognózu 127 pacientov s pečeňou s GSD, ktorí boli vyhodnotení a liečení v období od januára 1999 do decembra 2009. U japonských pacientov s GSD bo

Cytotoxicita lektínov voči kožným fibroblastom u pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou a myotonickou dystrofiou

Cytotoxicita lektínov voči kožným fibroblastom u pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou a myotonickou dystrofiou

abstraktné Analyzovali sme cytotoxicitu konkanavalínu A (Con A) a aggulutinínu z pšeničných klíčkov (WGA) na kultivované kožné fibroblasty od deviatich pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou a štyroch pacientov s myotonickou dystrofiou. Krivky prežitia (relatívna schopnosť tvoriť kolónie) kmeňov fibroblastov pacienta v prítomnosti ktoréhokoľvek z lektínov sa porovnávali s krivkami siedmich normálnych ľudských kmeňov ľudských fibroblastov. Príslušné priemerné hodnoty

Genetická história niektorých ľudských izolátov západného Stredomoria prostredníctvom polymorfizmov mtDNA HVR1

Genetická história niektorých ľudských izolátov západného Stredomoria prostredníctvom polymorfizmov mtDNA HVR1

abstraktné Existencia genetického gradientu naprieč kontinentmi sa často zdôrazňovala. Porovnania medzi niekoľkými genetickými markermi naznačujú, že väčšina génov súčasných Európanov pochádza z Blízkeho východu. Počas paleolitického obdobia sa populácie posledným zaľadnením obmedzovali v útulkoch. Na konci paleolitického obdo

Polymorfizmy androgénneho receptora CAG a GGC v Stredomorí: opakovaná dynamika a populačné vzťahy

Polymorfizmy androgénneho receptora CAG a GGC v Stredomorí: opakovaná dynamika a populačné vzťahy

abstraktné Variancia mikrosatelitov (opakovania CAG a GGC) génu androgénového receptora (AR) vykazuje pozoruhodné rozdiely medzi africkými a neafrickými populáciami. Štúdie in vitro preukázali inverzný vzťah medzi dĺžkou mikrosatelitov a aktivitou AR. Táto skutočnosť môže vysvetliť pozorované spojenie génu AR s rakovinou prostaty a silné etnické rozdiely vo výskyte tejto rakoviny. Genetická variácia CAG a

Identifikácia novej rekombinantnej mutácie u kórejských pacientov s Gaucherovou chorobou pomocou prístupu PCR s dlhým dosahom

Identifikácia novej rekombinantnej mutácie u kórejských pacientov s Gaucherovou chorobou pomocou prístupu PCR s dlhým dosahom

predmety Genetika chorôb Analýza génovej expresie mutácie Pôvodný článok bol uverejnený 14. apríla 2011 Oprava : Journal of Human Genetics 56 , 469 - 471; doi: 10, 1038 / jhg.2011.37; uverejnené online 14. apríla 2011 Pri sadzbe vyššie uvedeného článku bol na obrázky 1 a 2 aplikovaný nesprávny text a bol ako taký publikovaný. Vydavatelia sa za to

Vhodné metódy čistenia údajov pre asociačnú štúdiu celého genómu

Vhodné metódy čistenia údajov pre asociačnú štúdiu celého genómu

abstraktné Na identifikáciu genetických variantov bežných chorôb sa úspešne použili asociačné štúdie na úrovni celého genómu (GWAS), pri ktorých sa použilo veľké množstvo jednonukleotidových polymorfizmov (SNP). Genotypizácia využívajúca nové technológie polí je však často spojená s falošnými výsledkami, ktoré by mohli nepriaznivo ovplyvniť analýzy GWAS. V dôsledku toho má čistenie údajov p

Haplotypová analýza polymorfizmov NAD (P) H oxidázy p22 phox v konečnom štádiu ochorenia obličiek

Haplotypová analýza polymorfizmov NAD (P) H oxidázy p22 phox v konečnom štádiu ochorenia obličiek

abstraktné NAD (P) H oxidáza je jedným z najdôležitejších zdrojov reaktívnych druhov kyslíka a preukázalo sa, že angiotenzín II v obličkách nadmerne reguluje. Vzhľadom na účinok inhibítorov enzýmu konvertujúceho angiotenzín na progresiu diabetického aj nediabetického ochorenia obličiek sme predpokladali, že polymorfizmy NAD (P) H oxidázy sú spojené s vývojom konečného štádia ochorenia obličiek (ESRD). Preskúmali sme päť polymorfizmov

Polymorfizmus génu ABCC6 spojený s variáciami plazmatických lipoproteínov

Polymorfizmus génu ABCC6 spojený s variáciami plazmatických lipoproteínov

abstraktné Nadrodina génov ATP viažucich sa na kazety (ABC) obsahuje viac ako 40 členov, z ktorých mnohí sú zapojení do transportu bunkových lipidov. Najvýznamnejším príkladom sú ABCA1 , mutácie, ktoré ovplyvňujú koncentráciu cholesterolu v plazme s vysokou hustotou lipoproteínu (HDL). ABCC6 je ďalší čle

Vplyv polymorfizmu CYP3A5 a transportéra liečiva na minimálnu koncentráciu imatinibu a klinickú odpoveď u pacientov s chronickou myeloidnou leukémiou v chronickej fáze

Vplyv polymorfizmu CYP3A5 a transportéra liečiva na minimálnu koncentráciu imatinibu a klinickú odpoveď u pacientov s chronickou myeloidnou leukémiou v chronickej fáze

predmety Drogová terapia Genetická variácia leukémie farmakogenetika abstraktné Minimálna koncentrácia imatinib mezylátu (IM) sa medzi pacientmi s chronickou myeloidnou leukémiou (CML) liečenou IM líši. Aj keď farmakokinetika IM je ovplyvnená niekoľkými enzýmami a transportérmi, o úlohe farmakogenetickej variácie v metabolizme IM je známe len málo. V tejto štúdii sa sk

Skríning bodových mutácií v géne LDL receptora u bulharských pacientov s ťažkou hypercholesterolémiou

Skríning bodových mutácií v géne LDL receptora u bulharských pacientov s ťažkou hypercholesterolémiou

abstraktné Familiárna hypercholesterolémia (FH) je častá autozomálna dominantná porucha metabolizmu lipidov, ktorá je spôsobená poruchami príjmu LDL (lipoproteínov s nízkou hustotou) sprostredkovaného receptormi v dôsledku mutácií v géne LDL receptora ( LDLR ). Mutácie, ktoré sú základom FH v Bulharsku, sú zväčša neznáme. Cieľom tejto štúdie bolo

Testovanie kľúčového predpokladu odhadov dedičnosti založených na genetickej príbuznosti celého genómu

Testovanie kľúčového predpokladu odhadov dedičnosti založených na genetickej príbuznosti celého genómu

predmety genetika Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 25. júna 2014 Oprava tohto článku bola uverejnená 2. apríla 2019 Tento článok bol aktualizovaný abstraktné Porovnanie genetickej a fenotypovej podobnosti medzi nesúvisiacimi jedincami sa javí ako sľubný spôsob kvantifikácie genetickej zložky zvláštností, pričom sa zabráni problémovým predpokladom, ktoré trápia odhady dedičnosti založené na dvojiciach a príbuzných. Jeden prístup používa model odh

Účinky variácií nukleotidových génov hepatálnej lipázy na koncentráciu HDL cholesterolu v sére v všeobecnej japonskej populácii

Účinky variácií nukleotidových génov hepatálnej lipázy na koncentráciu HDL cholesterolu v sére v všeobecnej japonskej populácii

abstraktné Genetické faktory môžu hrať hlavnú úlohu pri určovaní hladín cholesterolu v sére s vysokou hustotou lipoproteínu (HDL) (HDL-C) v bežnej populácii. Proteín transferol cholesterolu (CETP) je silný genetický faktor ako determinant hladín HDL-C v japončine, zatiaľ čo hepatická lipáza (HL) hrá v belošských populáciách dominantnú úlohu. Skúmali sme účinky polymorfi

Klinická a genetická štúdia na veľkej skupine pacientov so spinocerebelárnou ataxiou typu 6

Klinická a genetická štúdia na veľkej skupine pacientov so spinocerebelárnou ataxiou typu 6

abstraktné S cieľom objasniť klinické a genetické vlastnosti SCA6 sme retrospektívne analyzovali 140 pacientov. Pozorovali sme inverznú koreláciu medzi vekom nástupu a dĺžkou rozšírenej alely a tiež medzi vekom nástupu a súčtom opakovaní CAG v normálnej a rozšírenej alele. Vek nástupu štyroch homozygotných pacientov lepšie koreloval so súčtom opakovaní CAG v obidvoch alelách ako s rozšírenou alelou vypočítanou z heterozygotných subjektov SCA6. Klinicky bola hlavným počiatočný

Mutácie glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v Mon a Barme na juhu Mjanmarska

Mutácie glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v Mon a Barme na juhu Mjanmarska

abstraktné Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) je u juhovýchodných Ázie vysoko rozšírený. Mutácie G6PD sú spojené so špecifickými etnickými skupinami v juhovýchodnej Ázii. Mon je menšinová etnická skupina v Mjanmarsku, ktorá hovorí Monic, zreteľný jazyk klasifikácie Mon-Khmer. Študovali sme mutácie G6

Nový lokus pre parietálne foraminy mapuje chromozóm 4q21-q23

Nový lokus pre parietálne foraminy mapuje chromozóm 4q21-q23

abstraktné Parietálna foramina [PFM], dedená obvykle v autozomálnom dominantnom móde, je mimoriadne zriedkavou vývojovou chybou charakterizovanou symetrickou oválnou dierou v parietálnej kosti. Môže byť prítomný ako izolovaný alebo syndrómový znak. Zistilo sa, že PFM typu 1 a 2 (PFM1 a PFM2) sú spôsobené mutáciami v génoch MSX2 a ALX4 , ktoré sa nachádzajú v chromozómoch 5 a 11, v danom poradí. Po vylúčení oboch vyššie