Genetika (Apríl 2020)

Bežná variácia v PHACTR1 je spojená s náchylnosťou na disekciu krčnej artérie

Bežná variácia v PHACTR1 je spojená s náchylnosťou na disekciu krčnej artérie

predmety Genetický výskum Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Mŕtvica abstraktné Disekcia cervikálnej artérie (CeAD), nástenný hematóm v karotickej alebo vertebrálnej artérii, je hlavnou príčinou ischemickej mozgovej príhody u mladých dospelých, aj keď v bežnej populácii je pomerne zriedkavá (incidencia 2, 6 / 100 000 ročne) 1 . Menšie cervikálne traumy, i

Mapovanie miest autizmu riskuje použitie genetickej väzby a chromozomálnych preusporiadaní

Mapovanie miest autizmu riskuje použitie genetickej väzby a chromozomálnych preusporiadaní

Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 1. októbra 2007 Tento článok bol aktualizovaný abstraktné Poruchy autistického spektra (ASD) sú bežné dedičné stavy neurologického vývoja. Genetická architektúra ASD je komplexná a vyžaduje si veľké vzorky na prekonanie heterogenity. Tu rozširujeme pokrytie a veľkosť vzorky v porovnaní s inými štúdiami ASD použitím polí Affymetrix 10K SNP a 1 181 rodín s najmenej dvoma postihnutými jedincami, pričom sme doteraz uskutočnili najväčšie skenovanie väzieb a zároveň analyzovali variácie počtu kópií v týchto rodinách. Analýzy variácií počtu väzieb a kópií zah

Konvergencia na neurodegeneratívnych mechanizmoch

Konvergencia na neurodegeneratívnych mechanizmoch

predmety Alzheimerova choroba Screening liekov Parkinsonova choroba Kmeňové bunky Rôzne neurodegeneratívne choroby majú spoločnú patologickú vlastnosť, a to hromadenie nedostatočne zložených proteínov. Vývoj liekov aj výskum si však vyžadujú väčšiu štandardizáciu biomarkerov pre príslušné typy proteínov. Odvážna stratégia integrá

Výskum výskumných pracovníkov

Výskum výskumných pracovníkov

predmety Výpočtová biológia a bioinformatika Genomics Návrh klinického skúšania Francis Collins, riaditeľ amerického Národného inštitútu zdravia, nedávno v Prírode zdôraznil potrebu identifikácie a nápravy systematických problémov v biomedicínskom výskume. Jedno také úsilie, Stanford Meta-Research Innovation Centre, bude monitorovať prax výskumu a navrhovať politiky na zlepšenie. Chválime túto iniciatívu, k

Genomická analýza opíc nosorožcov (Rhinopithecus) identifikuje gény a procesy súvisiace s adaptáciou vo vysokých nadmorských výškach

Genomická analýza opíc nosorožcov (Rhinopithecus) identifikuje gény a procesy súvisiace s adaptáciou vo vysokých nadmorských výškach

predmety Genomics Populačná genetika abstraktné Rod opíc nosorožcov Rhinopithecus obsahuje päť úzko príbuzných druhov distribuovaných v nadmorských výškach od 800 do 4500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana a Rhinopithecus strykeri obývajú vysokohorské biotopy, zatiaľ čo Rhinopithecus brelichi a Rhinopithecus avunculus obývajú nížinné oblasti. Uvádzame de novo celú

Lokus repy R kóduje nový cytochróm P450 potrebný na produkciu červeného betalaínu

Lokus repy R kóduje nový cytochróm P450 potrebný na produkciu červeného betalaínu

predmety biosyntéza Vývoj rastlín Rastlinná genetika prepis abstraktné Antokyaníny sú červené a fialové pigmenty, ktoré sfarbujú kvety, ovocie a epidermálne tkanivá prakticky vo všetkých kvitnúcich rastlinách. Jeden rad, Caryophyllales, obsahuje rodiny, v ktorých nesúvisiaca rodina pigmentov, betalaíny, farebné tkanivá normálne pigmentované antokyanmi 1 . Tu ukazujeme, že na pro

Nové úchytky na genomickú štrukturálnu variáciu

Nové úchytky na genomickú štrukturálnu variáciu

Postupy na genotypizáciu štruktúrnych variantov s detekčnými poľami SNP teraz umožňujú začlenenie mnohých väčších a častejších polymorfizmov do asociačných štúdií. Štúdia zmeny počtu kópií (CNV) dozrela od fázy objavu do bodu, keď je možné vykonať spoľahlivé genotypovanie na asociačné testovanie. Použitím genotypizácie SNP pre bežn

Korigendum: Asociačná štúdia pre celý genóm identifikuje ANXA11 ako nový lokus náchylnosti na sarkoidózu.

Korigendum: Asociačná štúdia pre celý genóm identifikuje ANXA11 ako nový lokus náchylnosti na sarkoidózu.

Pôvodný článok bol uverejnený 10. augusta 2008 Nat. Genet , 40 , 1103 - 1106 (2008), zverejnené online 10. augusta 2008; opravené po tlači 24. marca 2009 V pôvodne publikovanej verzii tohto článku bol SNP rs1049550 uvedený v zozname abstraktne uvedený ako zmena T> C nesprávne. Je to zmena C> T. Na tretej st

Klonálny vývoj glioblastómu počas liečby

Klonálny vývoj glioblastómu počas liečby

predmety Rakovina CNS Personalizovaná medicína Transkriptomika abstraktné Glioblastóm (GBM) je najbežnejším a najagresívnejším primárnym nádorom mozgu. Aby sme lepšie pochopili vývoj GBM, analyzovali sme pozdĺžne genomické a transkriptomické údaje od 114 pacientov. Analýza ukazuje vysoko rozvetvený vývojový model, v ktorom 63% pacientov zažije zmeny podtypu založené na expresii. Vzorec vetvenia spolu s

Genomové sekvencie Arachis duranensis a Arachis ipaensis, diploidných predkov pestovaných arašidov

Genomové sekvencie Arachis duranensis a Arachis ipaensis, diploidných predkov pestovaných arašidov

predmety Genomics Rastlinná genetika sekvenovania abstraktné Pestovaná arašid ( Arachis hypogaea ) je allotetraploidná s úzko súvisiacimi subgenómami s celkovou veľkosťou 2, 7 Gb. To komplikuje zostavenie chromozomálnych pseudomolekúl. Ako základ pre pochopenie genómu kultivovanej arašidy uvádzame genómové sekvencie jej diploidných predkov ( Arachis duranensis a Arachis ipaensis ). Ukazujeme, že tie

Európsky genóm-fenómový archív ľudských údajov súhlasil s biomedicínskym výskumom

Európsky genóm-fenómový archív ľudských údajov súhlasil s biomedicínskym výskumom

predmety Dolovanie dát Genomics sekvenovania abstraktné Európsky archív genómu a fenómu (EGA) je trvalý archív, ktorý podporuje distribúciu a zdieľanie genetických a fenotypových údajov schválených pre konkrétne schválené použitia, ale nie úplne otvorenú verejnú distribúciu. EGA sa riadi prísnymi protokolmi pre správu informácií, ukladanie údajov, bezpečnosť a šírenie informácií. Autorizovaný prístup k údajom sa

Erratum: Detekcia a interpretácia zdieľaných genetických vplyvov na 42 ľudských črtách

Erratum: Detekcia a interpretácia zdieľaných genetických vplyvov na 42 ľudských črtách

Pôvodný článok bol uverejnený 16. mája 2016 Nat. Genet. ; doi: 10, 1038 / ng.3570; opravené online 13. júna 2016 Vo verzii tohto článku pôvodne publikovanej online, štítok na osi y najspodnejších grafov na obrázkoch 1 a 3a nesprávne obsahoval negatívny symbol. Chyba bola opravená pre tlačenú verziu, verziu PDF a HTML tohto článku. Autori Vyhľadaj Josep

Štúdia zameraná na celý genóm identifikuje alely HLA spojené s poškodením pečene súvisiacim s lumiracoxibom

Štúdia zameraná na celý genóm identifikuje alely HLA spojené s poškodením pečene súvisiacim s lumiracoxibom

predmety Donáška drog Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Ochorenia pečene abstraktné Lumiracoxib je selektívny inhibítor cyklooxygenázy-2 vyvinutý na symptomatickú liečbu osteoartritídy a akútnej bolesti 1 . Obavy z hepatotoxicity prispeli k stiahnutiu alebo neschváleniu lumirakoxibu na väčšine hlavných trhov s drogami na celom svete. Uskutočnili sme prípado

Korigendum: Funkčné varianty génu BANK1 B-buniek sú spojené so systémovým lupus erythematosus

Korigendum: Funkčné varianty génu BANK1 B-buniek sú spojené so systémovým lupus erythematosus

Pôvodný článok bol uverejnený 20. januára 2008 Nature Genetics 40 , 211-216 (2008); uverejnené online 20. januára 2008; opravené po tlači 27. marca 2008 V pôvodne uverejnenej verzii tohto článku bolo nesprávne napísané meno 15. autora. Správne meno autora je Nadia Barizzone. Aj príslušnosť Javiera Martina nebola úplná. Martin je pridružený

Používateľská príručka k ľudskému genómu

Používateľská príručka k ľudskému genómu

Primárnym cieľom Príručky užívateľa k ľudskému genómu je poskytnúť čitateľovi základnú praktickú príručku na prehliadanie a analýzu údajov vytvorených Medzinárodným konzorciom pre sekvenovanie ľudského genómu a ďalšie systematické úsilie o sekvenovanie. Väčšina tohto doplnku je venovaná sérii prepracovaných príkladov, poskytujúcich prehľad druhov dostupných údajov, podrobnosti o tom, ako je možné tieto údaje prezerať, a podrobné pokyny na používanie mnohých najbežnejšie používaných nástrojov. na sekvenčné zisťovanie. Medzi hlavné webové portály u

Nový dátum, nový formát, nové ciele a nový sponzor súťaže Archon Genomics X PRIZE

Nový dátum, nový formát, nové ciele a nový sponzor súťaže Archon Genomics X PRIZE

predmety DNA sekvenovanie Lekárska genomika Súťaž o cenu Archon Genomics X Award bola vyhlásená za január 2013. Larry Kedes a Grant Campany vysvetľujú výber storočných genómov pre súťaž a poskytujú pravidlá, podľa ktorých sa budú súťažiaci posudzovať. Archon Genomics X PRIZE, ktorý bol prvýkrát verejne navrhnutý v októbri 2006, bol navrhnutý tak, aby povzbudil radikálne objavy a podnietil revolúciu v tom, aby sa technológie sekvencovania celého ľudského genómu stali rýchlejšie, presnejšie a lacnejšie ako tie, ktoré v tom čase existovali. Z dôvodu bezprecedentného úspechu vývojáro

Na počesť kukurice

Na počesť kukurice

predmety Poľnohospodárska genetika Oblasť poľnohospodárstva vďačí za svoju existenciu a väčšinu svojich metód poľnohospodárstvu. Tento rok sa predovšetkým vďaka genomickým stratégiám a nástrojom táto výhoda vrátila. Pestovanie rastlín môže byť nielen najjednoduchšie preloženou aplikáciou disciplíny, ale aj jej najplodnejším modelovým organizmom. Čitatelia výstrah si možno už uve

Supergén určuje vysoko divergentné mužské reprodukčné morfy v lete

Supergén určuje vysoko divergentné mužské reprodukčné morfy v lete

predmety Behaviorálna genetika DNA sekvenovanie Štúdium genetickej väzby Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Populačná genetika abstraktné Ako vyvážený polymorfizmus existujú v ruffi, Philomachus pugnax , vták chocholatý lekarsky 1, 2, 3, tri nápadne odlišné alternatívne samčie morfy párenia (agresívne „nezávislé“, polokooperatívne „satelity“ a „mimické ženy“). Hlavné rozdiely vo veľkosti tela, zdobení a

Genóm hydatidnej tasemnice Echinococcus granulosus

Genóm hydatidnej tasemnice Echinococcus granulosus

predmety Genomics Parazitárna infekcia sekvenovania abstraktné Cystická echinokokóza (hydatidné ochorenie) spôsobená pásomnicou E. granulosus je zodpovedná za značnú chorobnosť a úmrtnosť ľudí. Toto kozmopolitné ochorenie je ťažké diagnostikovať, liečiť a kontrolovať. Predstavujeme návrh genómovej sekvencie pre červa, ktorá obsahuje 151, 6 Mb kódujúcich 11 325 génov. Porovnania s genómovými sekve

Geografická genomika variácie expresie génov ľudských leukocytov v južnom Maroku

Geografická genomika variácie expresie génov ľudských leukocytov v južnom Maroku

abstraktné Štúdie genetiky génovej expresie môžu identifikovať expresiu SNP (eSNP), ktoré vysvetľujú odchýlky v prepise. Tu sa zameriavame na odolnosť združení eSNP v súvislosti so zemepisnou geografiou a štruktúrou obyvateľstva v porovnaní s 194 arabskými a Amazighskými jedincami z mesta a dvoma dedinami v južnom Maroku. Génová expresia sa l

Metódy online

Metódy online

Väčšina našich čitateľov pristupuje k našim článkom online vo formátoch, ktoré dobre zvládajú čoraz zložitejšie výskumné metódy a rastúcu požiadavku na zvýšenú presnosť citácie. Tieto úvahy nás teraz viedli k publikovaniu metód online. Od tohto mesiaca si čitatelia všimnú novú sekciu s názvom Metódy online v našich listoch, článkoch a technických správach. Materiál predtým publikovaný ako Metód

Mapovanie genetických a epigenetických regulačných sietí pomocou mikročipov

Mapovanie genetických a epigenetických regulačných sietí pomocou mikročipov

abstraktné Vysoko koordinovaná expresia tisícov génov v organizme je regulovaná spoločným pôsobením stoviek transkripčných faktorov a chromatínových proteínov, ako aj epigenetickými mechanizmami. Porozumenie architektúre týchto nesmierne zložitých regulačných sietí je jednou z hlavných výziev v postgenomickej ére. Boli dostupné nové tech

Erratum: Odhalenie hypervirulencie Listeria monocytogenes využitím jej biodiverzity

Erratum: Odhalenie hypervirulencie Listeria monocytogenes využitím jej biodiverzity

Pôvodný článok bol uverejnený 1. februára 2016 Nat. Genet. 48 , 308 - 313 (2016); uverejnené online 1. februára 2016; opravené po tlači 6. marca 2017 Vo verzii tohto článku pôvodne publikovanej mali byť názvy osí x na obrázkoch 5b a 5c „pomer CFU v mozgu / krvi“ namiesto „pomeru CFU v krvi / mozgu“ a názov osi z na obrázku 2c mali byť „% izolátov“ namiesto „Počet izolátov“. Chyby boli opravené v HTML a PDF verz

Kreativita prisťahovalcov

Kreativita prisťahovalcov

predmety Populačná genetika abstraktné Krajiny, ktoré profitovali z imigrácie, aby ovládli prostredie vedeckého výskumu, nemôžu očakávať, že si budú udržiavať svoje vedúce postavenie po uzavretí svojich hraníc. Národy usilujúce sa o vedúce postavenie v znalostnej ekonomike musia byť nielen otvorené, ale musia tiež rešpektovať slobodu komunikácie a slobodné vyjadrovanie myšlienok. Hlavné Vedecký výskum, podobn

Sekvenovanie genómu a populačné genómové analýzy poskytujú pohľad do adaptívnej krajiny striebornej brezy

Sekvenovanie genómu a populačné genómové analýzy poskytujú pohľad do adaptívnej krajiny striebornej brezy

predmety Genomics Rastlinná genetika Populačná genetika Autorská oprava tohto článku bola uverejnená 13. júna 2019 Tento článok bol aktualizovaný abstraktné Strieborná breza ( Betula pendula ) je priekopnícky boreálny strom, ktorý je možné do jedného roka priviesť k kvetu. Vďaka svojmu rýchlemu životnému cyklu, malému (440 Mb) genómu a pokročilým zdrojom zárodočnej plazmy sa breza stáva atraktívnym modelom pre lesnú biotechnológiu. Zhromaždili sme a chromozomálne

Atlas viac ako 90 000 konzervovaných nekódovacích sekvencií poskytuje pohľad do regulačných oblastí kríža

Atlas viac ako 90 000 konzervovaných nekódovacích sekvencií poskytuje pohľad do regulačných oblastí kríža

predmety Genomics Rastlinná genetika Anotácia sekvencie abstraktné Napriek ústrednému významu nekódujúcej DNA pre reguláciu génov a vývoj génov zostáva porozumenie rozsahu selekcie na nekódujúcej DNA rastlín v porovnaní s inými organizmami obmedzené. Uvádzame tu sekvenovanie genómov z troch druhov Brassicaceae ( Leavenworthia alabamica , Sisymbrium irio a Aethionema arabicum ) a ich spoločnú analýzu so šiestimi predtým sekvenovanými genómami kríža . Ochrana na ortologických zák

Korigendum: Získaná amplifikácia CYP19A1 je skorým špecifickým mechanizmom rezistencie voči inhibítorom aromatázy pri metastatickom karcinóme prsníka ERα.

Korigendum: Získaná amplifikácia CYP19A1 je skorým špecifickým mechanizmom rezistencie voči inhibítorom aromatázy pri metastatickom karcinóme prsníka ERα.

Pôvodný článok bol uverejnený 23. januára 2017 Nat. Genet. ; 10, 1038 / ng.3773; opravené online 31. januára 2017 Vo verzii tohto článku pôvodne publikovanej online boli mená autorov Hermannus Kempe a Pernette J. Verschure nesprávne napísané. Tieto chyby boli opravené v tlačenej, PDF a HTML verzii tohto článku. Autori Vyhľadaj L

Hodnotenie

Hodnotenie

Prognóza chippingu bola uverejnená v januári 1999 ako osobitný doplnok k prírodnej genetike, ktorý popisuje „matice a skrutky“ technológie microarray. V tom čase sa mikročipy používali v niekoľkých laboratóriách a články v dodatku vysvetľovali, ako sa mikročipy vyrábali, spracovávali a používali. Včasné uznanie potenciálu

Odpoveď na „Evolučný tok kanonických mikroRNA a mirtrónov v Drosophile“

Odpoveď na „Evolučný tok kanonických mikroRNA a mirtrónov v Drosophile“

predmety miRNA Molekulárny vývoj Lu a kol . odpoveď: Už nejaký čas je známe, že existuje veľa slabo exprimovaných a rýchlo sa vyvíjajúcich mikroRNA (miRNA) 1, 2, 3, 4, 5, 6 . Po analýze viac ako 100 000 prečítaní malých RNA získaných z hláv Drosophila sme navrhli, že väčšina týchto miRNA sa narodila a potom zomrela s vývojovou dynamikou neutrálne sa vyvíjajúcich sekvencií 7 . Odhaduje sa, že miera pôrodno

Otázka č. 10: Ako možno zistiť, či daný proteín obsahuje nejaké funkčné záujmové domény pre daný proteín? Aké ďalšie proteíny obsahujú rovnaké funkčné domény ako tento proteín? Ako je možné určiť, či existuje podobnosť s inými proteínmi, a to nielen na úrovni sekvencie, ale aj na úrovni štruktúry?

Otázka č. 10: Ako možno zistiť, či daný proteín obsahuje nejaké funkčné záujmové domény pre daný proteín? Aké ďalšie proteíny obsahujú rovnaké funkčné domény ako tento proteín? Ako je možné určiť, či existuje podobnosť s inými proteínmi, a to nielen na úrovni sekvencie, ale aj na úrovni štruktúry?

Na demonštráciu toho, ako nájsť funkčné domény v proteíne, sa ako príklad použije faktor TDF určujúci ľudský semenník, známy tiež ako proteín určujúci pohlavie SRY. Aj keď sa vyhľadávanie mohlo začať z vyhľadávacieho poľa Entrez na domovskej stránke NCBI, lepší spôsob vykonania počiatočného vyhľadávania je z LocusLink 10 . Jednou z výhod použitia LocusLink j

Šírenie slova

Šírenie slova

Nie je to tak dávno, keď sa diskutovalo o múdrosti projektov na sekvenovanie genómu. Bolo by to príliš drahé a čerpali by prostriedky z iných oblastí biologických vied? Stáli by za to problémy? Od týchto prvých diskusií neuplynulo nič viac ako 15 rokov a význam sekvenovaných genómov pre biológiu a medicínu je teraz všeobecne akceptovaný. Je to čiastočne kvôli

Charakterizácia väčšej genetiky variácie Blízkeho východu na zlepšenie objavenia génov chorôb

Charakterizácia väčšej genetiky variácie Blízkeho východu na zlepšenie objavenia génov chorôb

predmety epidemiológia Populačná genetika abstraktné Greater Middle East (GME) je ústredným centrom migrácie ľudí a prímesí obyvateľstva. Tradícia pokrvného stavu, ktorá sa v oblasti Perzského zálivu, severnej Afriky a Strednej Ázie 1 , 2 , 3 variabilne praktizuje, viedla k zvýšenému zaťaženiu recesívnymi chorobami 4 . Tu sme vygenerovali úp

Spojenie sa v globínovom interaktívnom telese

Spojenie sa v globínovom interaktívnom telese

predmety Krvné bielkoviny Genetická interakcia Nová štúdia poskytuje presvedčivé dôkazy o prepojení transkripčnej regulácie a trojrozmernej genomickej architektúry. Alfa a beta-globínové lokusy sa asociujú so stovkami aktívnych génov naprieč genómom v transkripčných továrňach v erytroidných bunkách a špecializované transkripčné továrne obsahujúce Klf1 sprostredkujú asociáciu génov regulovaných Klf1. Organizácia eukaryotického jadra

Anne McLaren 1927–2007

Anne McLaren 1927–2007

Obrázok: Zdvorilosť Gurdonovho inštitútu Anne McLaren zomrela pri dopravnej nehode spolu so svojím bývalým manželom a celoživotným priateľom Donaldom Michieom pri cestovaní z Cambridge do Londýna 7. júla 2007. Zatiaľ čo významne prispievala k štúdiu genetiky a vývoja myši, jej obrovská sila spočívala v destilácii vedeckých informácií a oznámila to ostatným a neúnavne pracovala na zabezpečení toho, aby správne vedecké zdôvodnenie informovalo verejnú politiku. Po prijatí jej D. Phill. v Oxforde

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer 1921–2007

Keď zomrel 30. novembra v Pasadene v Kalifornii, mal Seymour Benzer 86 rokov. Bol profesorom neurovedy Jamesa G. Boswella, Emerita na Kalifornskom technologickom inštitúte. Počas významnej kariéry Seymour prispel kľúčovými originálnymi príspevkami vo fyzike polovodičov, molekulárnej biológii a neurogenetike. Je nepravdepo

Krabičky

Krabičky

predmety Imunoprecipitácia chromatínu Profilovanie génového výrazu Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Naša schopnosť mapovať regulačné variácie spojené s vlastnosťami stále výrazne prekračuje vyhliadky na disekciu alelicky špecifických účinkov na génovú expresiu a aktivitu in vivo v príslušných tkanivách a orgánoch. Malý počet intenzívnych výskumov

Korigendum: Návrh genómov korytnačky mäkkej a zelenej morskej korytnačky poskytuje prehľad o vývoji a vývoji plánu tela špecifického pre korytnačku.

Korigendum: Návrh genómov korytnačky mäkkej a zelenej morskej korytnačky poskytuje prehľad o vývoji a vývoji plánu tela špecifického pre korytnačku.

Pôvodný článok bol uverejnený 28. apríla 2013 Nat. Genet. 45 , 701 - 706 (2013); uverejnené online 28. apríla 2013; opravené po tlači 28. mája 2014 V pôvodne publikovanej verzii tohto článku tvrdenie, že ghrelínový gén sa stratil špecificky u dvoch druhov korytnačiek, bolo nesprávne a ghrelínové sekvencie možno nájsť v pôvodne publikovaných genómových sekvenciách. Chyba bola opravená v HTML a

John Hilton Edwards 1928–2007

John Hilton Edwards 1928–2007

Obrázok: so súhlasom Ross Shipman John Edwards, bývalý profesor genetiky na Oxfordskej univerzite, zomrel 11. októbra na metastatickú rakovinu prostaty. Počas posledných 50 rokov bol významným prispievateľom k ľudskej genetike v rôznych oblastiach, najmä mapovanie väzieb, alelické spojenie s predispozíciou chorôb a porovnávacie génové mapovanie. Syn londýnskeho chi

Cassapova haplotypová mapa zdôrazňuje fixáciu škodlivých mutácií počas klonálnej propagácie

Cassapova haplotypová mapa zdôrazňuje fixáciu škodlivých mutácií počas klonálnej propagácie

predmety Genómová informatika Genomics Rastlinná genetika Populačná genetika abstraktné Cassava ( Manihot esculenta Crantz) je dôležitou základnou potravinou v Afrike a Južnej Amerike; všadeprítomné škodlivé mutácie však môžu závažne znížiť jeho telesnú zdatnosť. Na vyhodnotenie týchto škodlivých mutácií sme pomocou hlbokého sekvenovania 241 rôznych prístupov zostavili mapu kaspového haplotypu a identifikovali sme> 28 miliónov segregujúcich variantov. Zistili sme, že (i) hoci domestikác

Crowdsourcing ľudských mutácií

Crowdsourcing ľudských mutácií

predmety Genetické databázy Prvý prehľad mikroatribúcie Human Variome ukazuje, že citácia údajov a publikačný kredit môžu slúžiť ako stimuly pre systematické kurovanie údajov o génových variantoch a fenotypoch. Analýza formálnych tvrdení tak v databázach, ako aj v článkoch v časopisoch naznačuje lepšie oddelenie dátových štruktúr od rozprávania, aby sa mohli navzájom lepšie podporovať pri komunikácii významu. V predchádzajúcom vydaní ( Čo je to

Nájdenie správnych šošoviek

Nájdenie správnych šošoviek

V posledných niekoľkých desaťročiach umožnili klasické molekulárne biologické a cytogenetické techniky štúdium variácie sekvencií DNA na najmenšej a najväčšej mierke veľkosti. Medzi týmito dvoma extrémami a mimo dosahu klasických prístupov, až donedávna ležala prevažne nezmapovaná oblasť zahŕňajúca variáciu mierky mierky. Pokroky v technológii začali od

Korigendum: Analýza alelicky špecifickej génovej expresie vo vysoko divergentných kríženiach myší identifikuje všadeprítomnú alelickú nerovnováhu

Korigendum: Analýza alelicky špecifickej génovej expresie vo vysoko divergentných kríženiach myší identifikuje všadeprítomnú alelickú nerovnováhu

Pôvodný článok bol uverejnený 2. marca 2015 Nat. Genet. 47 , 353 - 360 (2015); uverejnené online 2. marca 2015; opravené po tlači 16. apríla 2015 V pôvodne uverejnenej verzii tohto článku nebolo pre súbory údajov RNA-seq poskytnuté prístupové číslo. Databázy RNA-seq, ktoré prešli kontrolou kvality, sú k dispozícii v Sequence Read Archive (SRA) pod prístupovým SRP056236. Chyba bola opravená v HT

Otázka 1 Ako nájdeme požadovaný gén a určíme jeho štruktúru? Ako je možné po vyhľadaní génu na mape ľahko preskúmať ďalšie gény v tej istej oblasti?

Otázka 1 Ako nájdeme požadovaný gén a určíme jeho štruktúru? Ako je možné po vyhľadaní génu na mape ľahko preskúmať ďalšie gény v tej istej oblasti?

Táto otázka slúži ako základný úvod pre troch hlavných divákov genómu. Jeden gén, ADAM23 , sa bude skúmať pomocou všetkých troch miest tak, aby čitateľ mohol oceniť jemné rozdiely v informáciách prezentovaných na každom z týchto miest. Národné centrum pre prehliadač informácií o biotechnologických informáciách Prehliadač máp NCBI je prístupný z domovskej stránky NCBI na adrese //www.ncbi.nlm.nih.gov. Kliknutím na hyper

Konvergentný vývoj genómov morských cicavcov

Konvergentný vývoj genómov morských cicavcov

predmety Funkčná genomika Genomics abstraktné Morské cicavce rôznych radov cicavcov zdieľajú niekoľko fenotypových vlastností prispôsobených vodnému prostrediu, a preto predstavujú klasický príklad konvergentného vývoja. Aby sme preskúmali konvergentnú evolúciu na genomickej úrovni, sekvenovali sme a vykonávali de novo zostavenie genómov troch druhov morských cicavcov (veľryba zabíjajúca, mrož a manatee) z troch radov cicavcov, ktoré zdieľajú nezávisle sa vyvíjajúce fenotypové adaptácie na morskú existenciu. Naše porovnávacie genomické analýzy

Príroda, genetika a faktor Niven

Príroda, genetika a faktor Niven

Kevin Davies, zakladajúci redaktor časopisu Nature Genetics , spomína na dokonalú búrku udalostí a osobností, ktoré riadili spustenie časopisu pred 15 rokmi a jeho formatívne roky. Časopis ponúkol fórum vysokej úrovne pre genetickú komunitu - a odvážne nové smerovanie pre skupinu Nature Publishing Group. "Pozri, je

Vaše výsledky sú väčšinou dôležité pre ostatných

Vaše výsledky sú väčšinou dôležité pre ostatných

Vysoko výkonné dátové súbory a analytické protokoly sa skutočne ťažko posudzujú. Normy Spoločenstva presadzované časopismi môžu byť menej účinné, ako sa všeobecne uznáva. Väčšie povedomie o potrebách a hodnote používateľov sekundárnych údajov môže viesť k dokumentom s väčším dopadom. Pri skúmaní súladu našich publikáci

Genomická podstata parazitizmu v Strongyloidskej klade nematód

Genomická podstata parazitizmu v Strongyloidskej klade nematód

predmety Génová expresia Genómová informatika Genomics sekvenovania abstraktné Nematódy prenášané pôdou vrátane rodu Strongyloides spôsobujú jednu z najbežnejších zanedbávaných tropických chorôb. Tu porovnávame genómy štyroch druhov Strongyloides , vrátane ľudského patogénu Strongyloides stercoralis , a ich blízkych príbuzných, ktorí sú fakultatívne parazitární ( Parastrongyloides trichosuri ) a žijú ( Rhabditophanes sp. KR3021). S vývojom parazitizmu v te

Erratum: Bežné varianty na 6q22 a 17q21 sú spojené s intrakraniálnym objemom

Erratum: Bežné varianty na 6q22 a 17q21 sú spojené s intrakraniálnym objemom

predmety starnutie Genetická variácia Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Pôvodný článok bol uverejnený 15. apríla 2012 Nat. Genet. 44 , 539 - 544 (2012); uverejnené online 15. apríla 2012; opravené online 27. apríla 2012 Vo verzii tohto článku pôvodne publikovanej online bolo percento žien v štúdii AGES v tabuľke 1 ponechané prázdne. Tento počet by mal byť 59%.

Od röntgenového žiarenia po starnutie

Od röntgenového žiarenia po starnutie

XX. Medzinárodný genetický kongres sa koná 12. - 17. júla v Berlíne. Posledná konferencia Medzinárodnej genetiky (IGF), ktorá sa konala naposledy v Berlíne, sa konala v roku 1927 a rokom, keď sa toto stretnutie stalo kongresom prvýkrát za predsedníctva Erwina Baura. Príbeh prerušil, že genetický materiál by sa mohol transformovať fyzikálnymi prostriedkami. HJ Muller experimen

Kladivo rozumu

Kladivo rozumu

predmety Biologické vedy Zdravotný výskum Rozmnožovanie rastlín V motivácii, správaní a podávaní správ o vede neexistuje náhrada za dôvod a musí sa uprednostňovať vždy, keď sa používajú vedecké metódy. Podobne vedecké odporúčania môžu byť užitočné iba vtedy, ak sa stretnú s racionálnym rozhodovaním. Pretože ľudia prichádzajú k rozho

Ministerstvo hluku

Ministerstvo hluku

predmety financovania Zdravotný výskum Normy, ktoré stanovili Národné zdravotné ústavy USA (NIH) na popis, registráciu a správu veľkých biomedicínskych súborov údajov, budú účinnou pákou, ak budú predložené vo forme pravidiel, na usmernenie komunitných a komerčných riešení pre analýzu a opätovné použitie údajov., NIH má jedinečnú príležitosť

Korigendum: Pre vývoj mozgu a kostry je potrebná syntéza kyseliny sialovej sprostredkovaná NANS

Korigendum: Pre vývoj mozgu a kostry je potrebná syntéza kyseliny sialovej sprostredkovaná NANS

Pôvodný článok bol uverejnený 23. mája 2016 Nat. Genet. 48 , 777 - 784 (2016); uverejnené online 23. mája 2016; opravené po tlači 6. marca 2017 V pôvodne uverejnenej verzii tohto článku bolo meno autora Torben Heise nesprávne uvedené ako Thorben Heisse a meno autora Valérie Cormier-Daire bolo nesprávne uvedené ako Valerie Cormier. Inštitucionálna

Analýza asociácie bipolárnej poruchy vo veľkom rozsahu genómu identifikuje nový lokus susceptibility blízko ODZ4

Analýza asociácie bipolárnej poruchy vo veľkom rozsahu genómu identifikuje nový lokus susceptibility blízko ODZ4

predmety Bipolárna porucha Genetická predispozícia k chorobe Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Pôvodný článok bol uverejnený 18. septembra 2011 Nat. Genet. 43 , 977 - 983 (2011); uverejnené online 18. septembra 2011; opravené po tlači 21. júna 2012 V pôvodne uverejnenej verzii tohto článku sa vyskytli chyby v zozname členov konzorcia a pridružených pridruženiach a v sekciách potvrdenia a príspevkov. Tieto chyby a ich opravy sú