Genetika v medicíne (Apríl 2020)

Arytmie u pacientov, ktorí dostávajú substitučnú enzýmovú liečbu infantilnej Pompeho choroby

Arytmie u pacientov, ktorí dostávajú substitučnú enzýmovú liečbu infantilnej Pompeho choroby

abstraktné Účel: Enzýmová substitučná terapia u dojčiat s Pompeho chorobou predlžuje prežitie, znižuje kardiomegáliu a zlepšuje fungovanie svalov. Keďže ektopia už bola u týchto pacientov opísaná, snažili sme sa určiť prevalenciu a typy arytmií. Metódy: Tridsaťosem detí s infantilnou Pompeho chorobou dostalo enzýmovú substitučnú terapiu v dvoch otvorených, multicentrických, medzinárodných klinických štúdiách. Údaje sa preskúmali retrospektívne.

Proces rozhodovania o podmienkach nominovaných v odporúčanom jednotnom skríningovom paneli: vyhlásenie poradného výboru ministra zdravotníctva a sociálnych služieb USA pre dedičné poruchy u novorodencov a detí

Proces rozhodovania o podmienkach nominovaných v odporúčanom jednotnom skríningovom paneli: vyhlásenie poradného výboru ministra zdravotníctva a sociálnych služieb USA pre dedičné poruchy u novorodencov a detí

predmety Zdravotná politika Lekárska genetika pediatrie abstraktné účel: Americká ministerka zdravotníctva a sociálnych služieb USA poskytuje usmernenie pre štátne programy skríningu novorodencov, ktoré podmienky by sa mali do skríningu zahrnúť (tj „odporúčaný jednotný skríningový panel“). Toto usmernenie vychádza

Stručné správy

Stručné správy

predmety Lekárska genetika Uvoľnenie genómu Henrietta Lacks spôsobuje rozruch Bol to iba jeden genóm spomedzi mnohých tisícov, ktoré sa teraz sekvenovali a zverejnili. Ale toto nebola len žiadna sekvencia; bola to sekvencia Henrietta Lacksovej, farmára tabaku, ktorého bunky rakoviny vaječníkov HeLa začali nespočetné výskumné projekty. Spravodajstvo z

Využitie multigénových panelov pri testovaní dedičnej rakoviny predispozíciou: analýza viac ako 2 000 pacientov

Využitie multigénových panelov pri testovaní dedičnej rakoviny predispozíciou: analýza viac ako 2 000 pacientov

predmety Genetika rakoviny Skríning rakoviny Genetické testovanie abstraktné účel: Cieľom tejto štúdie bolo zistiť klinické a molekulárne charakteristiky 2 079 pacientov, ktorí sa podrobili multigénovému panelovému testovaniu na dedičnú rakovinu. metódy: Panely zahŕňali komplexnú analýzu 14–22 génov citlivosti na rakovinu ( BRCA1 a BRCA2 nie sú súčasťou), v závislosti od objednaného panelu (BreastNext, OvaNext, ColoNext alebo CancerNext). Analýzy sekvencovania a deléc

Prijateľnosť a uskutočniteľnosť virtuálneho poradcu (VICKY) na zber historických zdravotných stavov rodiny

Prijateľnosť a uskutočniteľnosť virtuálneho poradcu (VICKY) na zber historických zdravotných stavov rodiny

predmety Výpočtové platformy a prostredia Zdravotná starostlivosť abstraktné účel: Aby sme prekonali prekážky súvisiace s gramotnosťou v zbierke elektronických zdravotných histórií rodiny, vyvinuli sme animovaného virtuálneho poradcu pre poznanie vašej rodinnej histórie alebo VICKY. Táto štúdia skúmal

Navigácia výskumného partnerstva medzi akademickou obcou a priemyslom s cieľom vyhodnotiť vplyv personalizovaného genetického testovania

Navigácia výskumného partnerstva medzi akademickou obcou a priemyslom s cieľom vyhodnotiť vplyv personalizovaného genetického testovania

predmety Genetické testovanie priemysel Personalizovaná medicína abstraktné účel: Popísať proces štruktúrovania partnerstva medzi akademickými výskumníkmi a dvoma personalizovanými spoločnosťami pre genetické testovanie, ktoré by zvládli konflikty záujmov a zároveň umožnili výskumníkom študovať vplyv tohto vznikajúceho odvetvia. metódy: Vyvinuli sme trans

Účinnosť rotácie lekárskej genetiky počas pediatrického tréningu

Účinnosť rotácie lekárskej genetiky počas pediatrického tréningu

predmety Lekárska genetika Pediatrický výskum abstraktné účel: S väčším pochopením, že genetika je základom zdravia a chorôb, sa medicínska prax mení tak, že sa nachádzame v ére genomickej medicíny. Medzi obyvateľmi primárnej starostlivosti však chýbali školenia v oblasti genetiky a genomiky. metódy: Opisujeme skúse

Do editora

Do editora

Editorovi: Ďakujeme za váš komentár k usmerneniu „Genetické hodnotenie krátkej postavy“ uverejnenému v júni 2009. Ako viete, Turnerov syndróm sme uviedli ako najbežnejšiu diagnózu, ktorá sa v texte usmernenia pravdepodobne prejaví krátkou postavou. Pretože toto usmernenie bolo napísané so zámerom zamerať sa na lekárskych genetikov pri vytváraní algoritmu, považovali sme diagnostiku Turnerovho syndrómu za súčasť algoritmu ako „uznávaný syndróm“, ktorý vedie k primeranému / špecifickému testovaniu. U jedincov s Turnerovým syndrómom s izolo

Vývoj a predbežné hodnotenie online vzdelávacieho videa o sekvencovaní celého genómu pre účastníkov výskumu, pacientov a širokú verejnosť

Vývoj a predbežné hodnotenie online vzdelávacieho videa o sekvencovaní celého genómu pre účastníkov výskumu, pacientov a širokú verejnosť

predmety vzdelanie Lekárska genetika sekvenovania abstraktné Pozadie: Keď sa zvyšuje dostupnosť sekvencií v celom genóme (WGS), sú pre účastníkov výskumu, pacientov a širokú verejnosť potrebné vzdelávacie pomôcky WGS. Naším cieľom bolo preto vyvinúť prístupnú a škálovateľnú vzdelávaciu pomoc WGS. metódy: V priebehu 1-ročného

Vysoko presné, neinvazívne prenatálne testovanie otcovstva založené na informatike

Vysoko presné, neinvazívne prenatálne testovanie otcovstva založené na informatike

predmety Genetické testovanie Genómová informatika abstraktné účel: Cieľom štúdie bolo vyhodnotiť diagnostickú presnosť neinvazívneho prenatálneho testu otcovstva založeného na informatike pomocou jednonukleotidového polymorfizmu založeného na maticovom meraní bezbunkovej DNA izolovanej z materskej plazmy. metódy: Vzorky krv

Reťazová reakcia s metylačnou polymerázou s vysokým rozlíšením pre analýzu krehkého X: Dôkaz o nových vzorcoch metylácie FMR1 nezistených v analýzach Southern blot

Reťazová reakcia s metylačnou polymerázou s vysokým rozlíšením pre analýzu krehkého X: Dôkaz o nových vzorcoch metylácie FMR1 nezistených v analýzach Southern blot

predmety savý Genetika chorôb metylácie abstraktné Účel: Fragilný syndróm X je spojený s expanziou CGG trinukleotidových repetícií a následnou metyláciou génu FMR1 . Molekulárna diagnostika krehkého X v súčasnosti vyžaduje na vyhodnotenie metylácie analýzu Southern blot. Táto štúdia opisuje vyhodnotenie pracovného postupu iba pre polymerázovú reťazovú reakciu na stanovenie stavu metylácie v širokom rozsahu genotypov FMR1 vo vzorkách mužov a žien. Metódy: Hodnotili sme novú metódu

Technológia založená na poli a odporúčania na použitie v lekárskej genetickej praxi na zisťovanie chromozomálnych abnormalít

Technológia založená na poli a odporúčania na použitie v lekárskej genetickej praxi na zisťovanie chromozomálnych abnormalít

abstraktné Laboratórne hodnotenie pacientov s vývojovým oneskorením / mentálnym postihnutím, vrodenými anomáliami a dysmorfickými vlastnosťami sa v posledných niekoľkých rokoch so zavedením technológií microarray významne zmenilo. Použitím týchto techník je možné vyšetriť genóm pacienta na zisky alebo straty genetického materiálu, ktoré sú príliš malé na to, aby sa dali zistiť štandardnými chromozómovými štúdiami s pruhovým G. Toto zvýšené rozlíšenie technológie mikr

Klinická genomika vo svete elektronických zdravotných záznamov

Klinická genomika vo svete elektronických zdravotných záznamov

abstraktné Rozsiahle prijatie elektronických zdravotných záznamov predstavuje pre klinickú genomiku mnoho výhod. Zahŕňajú schopnosť vracať výsledky lekárovi, využívať genetické nálezy pri podpore klinického rozhodovania a mať údaje zhromaždené v elektronickom zdravotnom zázname, ktoré slúžia ako zdroj fenotypových informácií na analytické účely. Nie všetky elektronické zdravot

Preferencie žien a zdravotníckych pracovníkov o prenatálne testy na Downov syndróm: experiment s voľnou voľbou na porovnanie neinvazívnej prenatálnej diagnostiky so súčasnými invazívnymi testami

Preferencie žien a zdravotníckych pracovníkov o prenatálne testy na Downov syndróm: experiment s voľnou voľbou na porovnanie neinvazívnej prenatálnej diagnostiky so súčasnými invazívnymi testami

predmety diagnóza Genetické testovanie Neurologické poruchy Vedecká komunita abstraktné účel: Porovnať preferencie žien a zdravotníckych pracovníkov pre kľúčové atribúty neinvazívnej prenatálnej diagnostiky Downovho syndrómu v porovnaní so súčasnými invazívnymi testami. metódy: Na získanie preferencie účastníkov o diagnostické testy, ktoré sa líšili podľa štyroch atribútov: presnosť, čas testu, riziko potratu a poskytnutie informácií o iba Downovom syndróme alebo Downovom syndróme a ďalších podmienkach, sa použil dotazník obsahujúci experiment s diskrétnou voľbou. Ženy a zdravotnícki pracovníci

Zvládnutie genomickej terminológie

Zvládnutie genomickej terminológie

predmety Lekárska genomika "Keď použijem slovo, " povedal Humpty Dumpty dosť pohŕdavým tónom. „Znamená to, čo si myslím, že to znamená - ani viac, ani menej.“ „Otázka znie, “ povedala Alice, „či dokážete slovami povedať toľko rôznych vecí.“ „Otázka je, “ povedala Humpty Dumpty, „ ktorý má byť majstrom - to je všetko. “ - Lewis Carroll Nepresný jazyk vedie k

Genomika verejného zdravia: koniec začiatku

Genomika verejného zdravia: koniec začiatku

predmety Genomics Lekárska genetika Verejné zdravie Počas 20-ročnej cesty na American College of Medical Genetics malo verejné zdravie dôležitý vplyv na vznik a vývoj genomickej medicíny. Tento vplyv je možné ľahko zistiť na stránkach Genetics in Medicine , oficiálnom časopise College. Ako redaktor se

Masívne paralelné sekvenovanie pre včasnú molekulárnu diagnostiku pri Leberovej vrodenej amauróze

Masívne paralelné sekvenovanie pre včasnú molekulárnu diagnostiku pri Leberovej vrodenej amauróze

predmety diagnóza Očné prejavy sekvenovania abstraktné účel: Leberova vrodená amauróza (LCA) je zriedkavá vrodená retinálna dystrofia spojená so 16 génmi. Nedávne prielomy v génovej terapii LCA ponúkajú prvú perspektívu liečby zdedenej slepoty, ktorá si vyžaduje jednoznačnú a včasnú molekulárnu diagnostiku. Aj keď súčasné genetické

Interpretácia klinického významu kombinovaných variantov vo viacerých recesívnych chorobných génoch: systematické skúmanie Joubertovho syndrómu poskytuje malú podporu pre oligogenicitu

Interpretácia klinického významu kombinovaných variantov vo viacerých recesívnych chorobných génoch: systematické skúmanie Joubertovho syndrómu poskytuje malú podporu pre oligogenicitu

predmety Genetika chorôb Genetická variácia Neurologické poruchy abstraktné účel Sekvencie novej generácie (NGS) často identifikujú početné zriedkavé predpovedané škodlivé varianty (RDV) v rôznych génoch spojených s recesívnou poruchou u daného pacienta. Tieto varianty boli navrhnuté tak, aby prispievali k digenicite / oligogenite alebo „triallelizmu“ alebo pôsobili ako genetické modifikátory. metódy S použitím recesívne

Odporúčania pre hlásenie sekundárnych nálezov pri klinickom exome a genómovom sekvencovaní, aktualizácia 2016 (ACMG SF v2.0): vyhlásenie politiky American College of Medical Genetics and Genomics

Odporúčania pre hlásenie sekundárnych nálezov pri klinickom exome a genómovom sekvencovaní, aktualizácia 2016 (ACMG SF v2.0): vyhlásenie politiky American College of Medical Genetics and Genomics

predmety Genetické testovanie Genomics Lekárska genetika sekvenovania Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 6. apríla 2017 abstraktné Zrieknutie sa zodpovednosti: Tieto odporúčania sú určené predovšetkým ako vzdelávací zdroj pre lekárov genetiky a iných poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, aby im pomohli poskytovať kvalitné lekárske služby. Dodržiavanie týchto o

Angažovanosť a komunikácia medzi účastníkmi štúdie genomického sekvencovania ClinSeq

Angažovanosť a komunikácia medzi účastníkmi štúdie genomického sekvencovania ClinSeq

predmety komunikácia Genomická analýza Lekárska genetika abstraktné účel: Keďže postupnosť klinických genómov rozširuje svoj dosah, je veľmi dôležité pochopiť, ako sa jednotlivci zaoberajú týmto procesom. V tejto štúdii sme sa zamerali na popísanie internej angažovanosti a jej korelácií medzi kohorty dospelých pacientov, ktorí súhlasili so sekvenovaním genómu a prijímaním výsledkov. metódy: Táto štúdia bola zostave

Možnosti intervencie na podporu genomického klinického rozhodovania

Možnosti intervencie na podporu genomického klinického rozhodovania

predmety Klinická genetika Vývoj a dostupnosť genomických aplikácií na použitie v klinickej starostlivosti sa rýchlo zrýchľuje. rutinné využívanie genomických informácií je však nad rámec formálneho školenia väčšiny poskytovateľov zdravotnej starostlivosti a problémy spojené s porozumením a interpretáciou genomických údajov sú znásobené požiadavkami klinickej praxe. Napríklad takmer všetci lekári s

Psychologický vplyv genetických informácií na deti: systematické preskúmanie

Psychologický vplyv genetických informácií na deti: systematické preskúmanie

predmety Genetické testovanie Pediatrický výskum psychológie abstraktné účel: Tento prehľad hodnotil psychologický vplyv získavania osobných a rodinných genetických informácií na deti. Preskúmali sme tiež zhodu medzi dostupnými empirickými údajmi a článkami o klinických usmerneniach / perspektívach. metódy: Preskúmali sme

Liečba agalsidázy pri Fabryho chorobe: použitie a súperenie

Liečba agalsidázy pri Fabryho chorobe: použitie a súperenie

V tomto čísle sa tri články týkajú rôznych aspektov enzýmovej substitučnej terapie (ERT). 1–3 Štúdie diskutujú o použití existujúcich prípravkov a-galaktozidázy A a sú založené na dvoch registroch pacientov s Fabryho chorobou. Dva enzýmové prípravky pre ERT pri Fabryho chorobe sú agalsidáza alfa, vyrábaná Shire Human Genetic Therapies, a agalsidáza beta, vyrábaná spoločnosťou Genzyme Corporation. Obe látky sú schválené v Európe

Globálna prevalencia HFE a hemochromatózy, ktorá nie je HFE, sa odhaduje z analýzy údajov o sekvenovaní nasledujúcej generácie

Globálna prevalencia HFE a hemochromatózy, ktorá nie je HFE, sa odhaduje z analýzy údajov o sekvenovaní nasledujúcej generácie

predmety Genetika chorôb Poruchy metabolizmu Sekvenovanie novej generácie Populačná genetika abstraktné účel: Prevalencia dedičnej hemochromatózy (HH) súvisiacej s HFE medzi európskymi populáciami bola dobre skúmaná. Nie sú k dispozícii žiadne údaje o prevalencii atypických foriem HH spôsobených mutáciami v HFE2 , HAMP , TFR2 alebo SLC40A1 . Účelom tejto štúdie

Účinky učenia sa o vlastnej genetickej náchylnosti na alkoholizmus: náhodný experiment

Účinky učenia sa o vlastnej genetickej náchylnosti na alkoholizmus: náhodný experiment

predmety závislosť Genetická predispozícia k chorobe Genomická analýza Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 6. mája 2013 abstraktné účel: Zvýšená dostupnosť genetických správ prispôsobených priamemu spotrebiteľovi vyvoláva otázku: ako sú ľudia ovplyvnení informáciami o svojich vlastných genetických predispozíciách? metódy: Účastníci boli presved

Krajina genetickej variácie v dilatačnej kardiomyopatii, sledovaná klinickým sekvencovaním DNA

Krajina genetickej variácie v dilatačnej kardiomyopatii, sledovaná klinickým sekvencovaním DNA

predmety kardiomyopatia Genetické testovanie Genetická variácia Sekvenovanie novej generácie abstraktné účel: Dilatačná kardiomyopatia sa vyznačuje značnou lokusovou, alelickou a klinickou heterogenitou, ktorá si vyžaduje testovanie mnohých génov naprieč klinicky sa prekrývajúcimi chorobami. Len málo štúdií

Zistené a očakávané frekvencie štruktúrnych variantov hemoglobínu v skríningových prieskumoch novorodencov v Afrike a na Strednom východe: odchýlky od Hardy-Weinbergovej rovnováhy

Zistené a očakávané frekvencie štruktúrnych variantov hemoglobínu v skríningových prieskumoch novorodencov v Afrike a na Strednom východe: odchýlky od Hardy-Weinbergovej rovnováhy

predmety Lekárska genetika neonatológia Erratum k tomuto článku bolo uverejnené 1. marca 2016 abstraktné účel: Naším cieľom bolo porovnať pozorované a očakávané proporcie genotypov z novonarodených skríningových prieskumov štruktúrnych variantov hemoglobínu. metódy: Uskutočnili sme systematický prieskum novorodeneckých skríningových prieskumov hemoglobínov S a C v Afrike a na Strednom východe. Pozorované frekvencie sme po

Úspešná indukcia imunitnej tolerancie k enzýmovej substitučnej terapii pri CRIM-negatívnej infantilnej Pompeho chorobe

Úspešná indukcia imunitnej tolerancie k enzýmovej substitučnej terapii pri CRIM-negatívnej infantilnej Pompeho chorobe

predmety enzýmy Imunitná tolerancia Poruchy metabolizmu Therapeutics abstraktné účel: Infantilná Pompeho choroba, ktorá je výsledkom nedostatku a-glukozidázy z lyzozomálnej kyseliny (GAA), si vyžaduje enzýmovú substitučnú terapiu (ERT) s rekombinantnou ľudskou GAA (rhGAA). Krížovo reaktívny imunologický materiál negatívny (CRIM negatívny) U pacientov s Pompe sa vyvíja protilátka s vysokým titrom proti rhGAA a robí zle. Opisujeme úspešnú indukci

Opätovné oslovenie účastníkov pre rozšírené použitie existujúcich vzoriek a údajov: prípadová štúdia

Opätovné oslovenie účastníkov pre rozšírené použitie existujúcich vzoriek a údajov: prípadová štúdia

predmety Genetické databázy Genetický výskum Lekárska etika abstraktné účel: Uľahčenie genomického výskumu si môže vyžadovať použitie vzoriek a údajov zozbieraných prostredníctvom procesov súhlasu, ktoré nezahŕňajú konkrétne opisy druhotných použití. Skúmame, či vzdanie sa súhlasu s oznámením a možnosť odstúpiť od zmluvy (WNOW) sú uskutočniteľnou alternatívou k písomnému informovanému súhlasu na druhotné použitie vzoriek a údajov. metódy: Vypracovali sme retrospektívnu prípadov

Povinnosti vedecko-výskumných pracovníkov vrátiť náhodné nálezy a výsledky individuálneho výskumu: účet čiastočného poverenia

Povinnosti vedecko-výskumných pracovníkov vrátiť náhodné nálezy a výsledky individuálneho výskumu: účet čiastočného poverenia

predmety Etika Genetický výskum Vedy o zdraví abstraktné Existujúce pokusy vysvetliť, prečo môžu mať sekundárni vedci nejakú povinnosť vrátiť zistenia prispievateľom genetických vzoriek, chýbajú z dôvodu neexistencie akejkoľvek priamej interakcie medzi sekundárnymi vedcami a prispievateľmi. Čiastočne zverený úče

Diagnóza potratov pomocou molekulárneho karyotypovania: výhody a úskalia

Diagnóza potratov pomocou molekulárneho karyotypovania: výhody a úskalia

abstraktné Účel: Približne 50% spontánnych potratov je spôsobených abnormalitami chromozómov plodu. Identifikácia týchto abnormalít pomáha odhadnúť riziko opakovania u budúcich tehotenstiev. Avšak kvôli zlyhaniam kultúry alebo kontaminácii matky často nie je možné získať karyotyp plodu. Niektoré z týchto obme

Subjektívnosť pri odhade úrovne chromozómov: multicentrická štúdia

Subjektívnosť pri odhade úrovne chromozómov: multicentrická štúdia

predmety cytogenetika abstraktné účel: Hladina chromozómového pásu je primárnym indikátorom kvality pre G-pásmovú metafázovú chromozómovú analýzu. Aj keď súčasné odborné usmernenia sa zaoberajú minimálnou potrebnou úrovňou pásma pre ústavné štúdie, neexistuje žiadna štúdia dokumentujúca porovnávací výkon rôznych metód odhadu na úrovni pásma. metódy: Táto štúdia porovnávala 5 metó

Vplyv prediktívneho genetického testovania na dedičnú nepolypóznu kolorektálnu rakovinu: tri roky po testovaní

Vplyv prediktívneho genetického testovania na dedičnú nepolypóznu kolorektálnu rakovinu: tri roky po testovaní

abstraktné Pozadie: Na úplné posúdenie programov prediktívneho genetického testovania je dôležité vyhodnotiť výsledky v časovom období dlhšom ako jednoročné sledovanie uvedené v literatúre. Metódy: Uskutočnili sme trojročnú štúdiu jedincov, ktorí dostali prediktívne výsledky genetických testov na predtým identifikované familiárne mutácie na austrálskych familiárnych rakovinových klinikách. Dotazníky boli zaslané pred návšte

Syntéza dôkazov a vývoj smerníc v genomickej medicíne: súčasný stav a vyhliadky do budúcnosti

Syntéza dôkazov a vývoj smerníc v genomickej medicíne: súčasný stav a vyhliadky do budúcnosti

predmety Zdravotná starostlivosť Lekárska genomika abstraktné účel: Pri zrýchlenej implementácii genomickej medicíny budú poskytovatelia zdravotnej starostlivosti do veľkej miery závisieť od odborných usmernení a odporúčaní. Pretože genomika postihuje celý rad chorôb počas celého života, žiadna profesionálna skupina nepokrýva celú túto rýchlo sa rozvíjajúcu oblasť. metódy: Centrá pre kontrolu a p

Variabilita v postupoch laboratórneho podávania správ v oblastiach homozygotnosti svedčiacich o rodičovskej príbuznosti, ako sa zistilo testovaním mikročipov SNP

Variabilita v postupoch laboratórneho podávania správ v oblastiach homozygotnosti svedčiacich o rodičovskej príbuznosti, ako sa zistilo testovaním mikročipov SNP

predmety Genetické testovanie Genetická variácia abstraktné účel: Jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) microarrays je schopný detegovať oblasti homozygotnosti (ROH), ktoré môžu naznačovať rodičovskú príbuznosť alebo incest. Cieľom tejto štúdie bolo opísať variabilné postupy podávania správ v klinických laboratóriách v Spojených štátoch týkajúce sa ROH zistené pri testoch na mikročipoch SNP, diskutovať o následných postupoch laboratórnych pracovníkov, keď zistenia o ROH poukazujú na príbuznosť alebo incest, a zdôrazniť právne a etické dilemy, ktorým čelia pracovníci, ktorí objavili tieto náhodn

Využitie elektronického zdravotného záznamu na implementáciu genomickej medicíny

Využitie elektronického zdravotného záznamu na implementáciu genomickej medicíny

predmety Genetické poradenstvo Zdravotnícke služby Vedecká komunita Použitie celej genómovej / exómovej sekvencie vo vybraných klinických prostrediach na zlepšenie zdravia a prevenciu chorôb, ktoré sa pred niekoľkými rokmi považuje za nepravdepodobné, sa teraz blíži realite. Príchod technológií „budúcej generácie“ sekvencovania však predstavuje paradox: vyhliadka na spravovanie stále rastúceho množstva genomických údajov je sama o sebe prekážkou vo vízii zdravotnej starostlivosti informovanej o genóme. Tu uvádzame náš názor, že riešenie

Cytogenetika a vývoj lekárskej genetiky

Cytogenetika a vývoj lekárskej genetiky

abstraktné Záujem o cytogenetiku možno sledovať vývojom chromozomálnej teórie dedičnosti, ktorá vyplynula z úsilia poskytnúť základ pre Darwinovu teóriu „O pôvode druhov pomocou prirodzeného výberu“. Napriek ich základnému miestu v biológii, chromozómy a genetika mali malý vplyv na lekársku prax do šesťdesiatych rokov. Objav, že chromozomálna por

DNA sekvenovanie materskej plazmy na zistenie Downovho syndrómu: Medzinárodná štúdia klinickej validácie

DNA sekvenovanie materskej plazmy na zistenie Downovho syndrómu: Medzinárodná štúdia klinickej validácie

predmety Genetika chorôb DNA sekvenovanie abstraktné Účel: Prenatálny skríning Downovho syndrómu sa zlepšil, ale počet výsledných invazívnych diagnostických postupov zostáva problematický. Meranie DNA bez cirkulujúcich buniek v materskej plazme by mohlo ponúknuť zlepšenie. Metódy: Oslepená nested case-control štúdia bola navrhnutá v skupine 4664 tehotenstiev s vysokým rizikom Downovho syndrómu. Ketotypizácia plodu sa p

Sekvenovanie genómu a testovanie nosiča: rozhodnutia o kategorizácii a o zverejnení výsledkov testovania nosiča

Sekvenovanie genómu a testovanie nosiča: rozhodnutia o kategorizácii a o zverejnení výsledkov testovania nosiča

predmety Genetické testovanie Lekárska genetika sekvenovania abstraktné účel: Preskúmali sme použitie genómového sekvencovania na testovanie nosičov pred počatím. Genómové sekvenovanie by mohlo identifikovať jeden alebo viac z tisícov X-viazaných alebo autozomálnych recesívnych stavov, ktoré by mohli byť odhalené počas predkoncepcie alebo prenatálneho poradenstva. Preto je potrebný ráme

Ovplyvňuje testovanie materskej plazmatickej DNA v USA skríning na aneuploidiu v sére?

Ovplyvňuje testovanie materskej plazmatickej DNA v USA skríning na aneuploidiu v sére?

predmety aneuploidie Genetické testovanie Lekárska genetika Sekvenovanie novej generácie abstraktné účel: Snažili sme sa zistiť, či testy na fetálnu aneuploidiu založené na budúcom generovaní sekvenovania bezbunkovej DNA v materskom obehu mali vplyv na rutinné skríningové vyšetrenie na sére u všeobecnej tehotnej populácie. metódy: Porovnali s

Po nedostatku agalsidázy beta pri Fabryho chorobe prejdite na agalsidázu alfa: systematický prehľad a metaanalýza literatúry

Po nedostatku agalsidázy beta pri Fabryho chorobe prejdite na agalsidázu alfa: systematický prehľad a metaanalýza literatúry

predmety Klinická farmakológia Fabryho choroba Lekárska genetika Therapeutics abstraktné Pozadie: V roku 2009 mal nedostatok beta agalsidázy za následok prechod na liečbu agalsidázou alfa u mnohých pacientov s Fabryho chorobou, čo ponúka jedinečnú príležitosť na porovnanie účinkov týchto dvoch liekov. Pretože jednotliv

Molekulárne testovanie: zlepšenie starostlivosti o pacienta prostredníctvom partnerstva s laboratórnymi genetickými poradcami

Molekulárne testovanie: zlepšenie starostlivosti o pacienta prostredníctvom partnerstva s laboratórnymi genetickými poradcami

abstraktné Užitočnosť molekulárnej diagnostiky v klinickej praxi sa neustále zvyšuje a očakáva sa, že v nej bude pokračovať, pretože sa zvyšuje používanie genomickej medicíny. Cieľom tohto článku bolo opísať úlohy a zodpovednosti genetických poradcov, ktorí pracujú v oblasti služieb zákazníkom laboratórií molekulárnej diagnostiky. V tejto úlohe genetickí poradc

Odporúčania pracovnej skupiny EGAPP: Zlepšuje použitie profilovania expresie génov nádoru Oncotype DX na usmernenie liečebných rozhodnutí zlepšenie výsledkov u pacientov s rakovinou prsníka?

Odporúčania pracovnej skupiny EGAPP: Zlepšuje použitie profilovania expresie génov nádoru Oncotype DX na usmernenie liečebných rozhodnutí zlepšenie výsledkov u pacientov s rakovinou prsníka?

predmety Rakovina prsníka chemoterapia Profilovanie génového výrazu abstraktné Zhrnutie odporúčaní: Pracovná skupina pre hodnotenie genomických aplikácií v praxi a prevencii (EGAPP) našla nedostatočné dôkazy, ktoré by odporučili na alebo proti použitiu Oncotype DX testovania na usmernenie rozhodnutí o chemoterapii u žien s pozitívnymi hormonálnymi receptormi, lymfatickými uzlinami negatívnymi alebo lymfatickými uzlinami– pozitívny včasný karcinóm prsníka, ktorý dostáva endokrinnú terapiu. Týmto odporúčaním sa aktualizuje v

Dedičné poruchy spojivového tkaniva: Sprievodca vznikajúcou diferenciálnou diagnostikou

Dedičné poruchy spojivového tkaniva: Sprievodca vznikajúcou diferenciálnou diagnostikou

abstraktné Účel: Vytvorenie praktického referenčného dokladu pre lekárov zameraného na diferenciálnu diagnostiku jedincov, ktorí majú vlastnosti naznačujúce dedenú poruchu spojivového tkaniva. Metódy: V lekárskej literatúre sme hľadali odlišné klinické entity, ktoré zdieľali klinické príznaky s Marfanovým syndrómom a inými klasickými dedičnými poruchami spojivového tkaniva. Výsledky: Bolo identifikovaných

Sieť genomických aplikácií v praxi a prevencie

Sieť genomických aplikácií v praxi a prevencie

abstraktné Autori popisujú dôvody a počiatočný vývoj novej spolupráce, siete Genomic Applications in Practice and Prevention Network. Sieť zvolaná Centrami pre kontrolu a prevenciu chorôb a Národnými inštitútmi zdravia zahŕňa viaceré zainteresované strany z akademickej obce, vlády, zdravotníctva, verejného zdravia, priemyslu a spotrebiteľov. Predpokladom siete Ge

Skríning nosičov cystickej fibrózy v severoamerickej populácii

Skríning nosičov cystickej fibrózy v severoamerickej populácii

predmety Genetika chorôb Genetická variácia mutácie Skríning populácie abstraktné účel: Cieľom tejto štúdie bolo porovnať distribúciu frekvencie mutácií pre panel 32 mutácií a panel 69 mutácií používaný na skríning nosiča cystickej fibrózy. Ďalšími cieľmi štúdie bolo preskúmať mieru detekcie špecifickú pre rasu poskytovanú oboma panelmi a vyhodnotiť výkonnosť rozšírených panelov pri rozsiahlom skríningu nosičov cystickej fibrózy na populácii. Aj keď genetický skríning najbežnejších CFTR

Samostatne uvádzané reprodukčné zdravie u žien s komplexom tuberóznej sklerózy

Samostatne uvádzané reprodukčné zdravie u žien s komplexom tuberóznej sklerózy

predmety Genetika chorôb Reprodukčná biológia Reprodukčné poruchy abstraktné účel: O pohlavne špecifických prejavoch komplexu tuberóznej sklerózy je známe len málo. Inaktivácia mutácií v génoch TSC1 a TSC2 spôsobuje komplex tuberóznej sklerózy a najnovšie dôkazy poukazujú na kľúčovú úlohu týchto génov pri udržiavaní vhodnej funkcie vaječníkov. Hlavným cieľom tejto štúdie bolo o

Skrytá škoda spôsobená návratom výsledkov osobných genómových služieb: potreba dôsledného a zodpovedného hodnotenia

Skrytá škoda spôsobená návratom výsledkov osobných genómových služieb: potreba dôsledného a zodpovedného hodnotenia

predmety Genetické služby Personalizovaná medicína Otázka, či škodlivé účinky majú priame výsledky genetických testov spotrebiteľom, bola predmetom vedeckých diskusií od sprístupnenia prvých služieb osobného genómu. Mnoho výskumníkov a profesijných spoločností vyjadrilo obavy z nejasnej predikčnej schopnosti a klinickej užitočnosti testov; 1, 2, 3 ďalšie nepreukázali žiadne nepriaznivé psychologické alebo behaviorálne následky. 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 Hoci doteraz v

Transtyretín V122I (pV142I) * srdcová amyloidóza: autozomálna dominantná kardiomyopatia závislá od veku je príliš častá na to, aby sa mohla prehliadnuť ako príčina významného srdcového ochorenia u starších afrických Američanov.

Transtyretín V122I (pV142I) * srdcová amyloidóza: autozomálna dominantná kardiomyopatia závislá od veku je príliš častá na to, aby sa mohla prehliadnuť ako príčina významného srdcového ochorenia u starších afrických Američanov.

predmety kardiomyopatia Genetika chorôb Lekárska genetika Populačná genetika abstraktné Od identifikácie substitúcie valínu za izoleucín v pozícii 122 (TTR V122I; pV142I) vo fibrilách derivovaných z transtyretínu (TTR) extrahovaných zo srdca pacienta s neskorým nástupom srdcovej amyloidózy, je zrejmé, že amyloidogénne mutácia a choroba sa vyskytujú takmer výlučne u jedincov identifikovateľného afrického pôvodu. V Spojených štátoch je fre

Skríning BRCA1 / BRCA2 na populácii u Ashkenazských Židov: výzva na predloženie dôkazov

Skríning BRCA1 / BRCA2 na populácii u Ashkenazských Židov: výzva na predloženie dôkazov

Sľub genetickej revolúcie je často zapuzdrený pod pojmom „personalizovaná medicína“, ale očakáva sa, že mnoho z jeho výhod bude v oblasti verejného zdravia a prevencie prostredníctvom populačného genetického skríningu asymptomatických jedincov. Ako poznamenal Rubinstein a kol. 1 v tomto čísle, testovanie BRCA1 / BRCA2 v židovskej populácii Ashkenazi zamerané na zníženie morbidity a úmrtnosti na rakovinu prsníka / vaječníkov je zjavne zrejmým kandidátom na takýto skríningový program. V Ashkenazi Židoch predstavujú tri

Testovanie fetálnej DNA bez buniek: kto riadi implementáciu?

Testovanie fetálnej DNA bez buniek: kto riadi implementáciu?

predmety Chromozómová abnormalita Genetické testovanie Zavedenie neinvazívneho bezbunkového fetálneho DNA (cffDNA) na detekciu fetálneho Downovho syndrómu a niekoľkých ďalších aneuploidných syndrómov signalizuje významný posun v prenatálnom skríningu a diagnostickej praxi. Jej príchod prichádza 15 rokov potom, čo Lo a kolegovia hlásili prítomnosť cirkulujúcej fetálnej DNA v plazme matky. Venovala sa mu veľká pozo

Pozitívne bezbunkové fetálne DNA testovanie na trizómiu 13 odhaľuje obmedzenú mozaiku placenty

Pozitívne bezbunkové fetálne DNA testovanie na trizómiu 13 odhaľuje obmedzenú mozaiku placenty

predmety aneuploidie Genetické testovanie abstraktné účel: Uvádzame prípad, v ktorom bola bezbunková fetálna DNA pozitívna na trizómiu 13 pravdepodobne kvôli obmedzenému mozaicizmu placenty. Testovanie fetálnej DNA bez buniek analyzuje DNA získanú z placentárnych trofoblastových buniek a môže viesť k nesprávnym výsledkom, ktoré nepredstavujú plod. metódy: Snažili sme sa

Multifaktoriálne presvedčenie o úlohe genetiky a správania v bežných zdravotných podmienkach: prevalencia a asociácie s charakteristikami účastníkov a zapojenie sa do zdravotného správania

Multifaktoriálne presvedčenie o úlohe genetiky a správania v bežných zdravotných podmienkach: prevalencia a asociácie s charakteristikami účastníkov a zapojenie sa do zdravotného správania

predmety Lekárska genetika Verejné zdravie abstraktné účel: Mnoho bežných zdravotných stavov vzniká kombináciou genetických faktorov a správania súvisiaceho so životným štýlom. Pochopenie ľudí o multifaktoriálnej povahe zdravotných podmienok má dôsledky pre ich vnímavosť k zdravotným správam týkajúcim sa genomiky a medicíny a môže súvisieť s prijatím ochranných správaní. Hoci minulá práca skúmala aspekty ge

Neinvazívna prenatálna diagnostika plodu s rizikom metylmalonovej acidémie

Neinvazívna prenatálna diagnostika plodu s rizikom metylmalonovej acidémie

predmety Genetické testovanie Poruchy metabolizmu mutácie abstraktné účel: Prenatálna diagnostika fetálnych Mendelovských porúch môže ťažiť z neinvazívnych prístupov pri použití DNA bez fetálnych buniek v materskej plazme. Detekcia metabolických porúch pred pôrodom môže viesť k okamžitému ošetreniu po pôrode, aby sa optimalizoval výsledok. metódy: Vyvinuli sme matemat

Asociačná štúdia medzi interleukínovým 1β génom a epileptickými poruchami: prehľad HuGe a metaanalýza

Asociačná štúdia medzi interleukínovým 1β génom a epileptickými poruchami: prehľad HuGe a metaanalýza

abstraktné Predchádzajúce štúdie skúmali asociáciu jednonukleotidového polymorfizmu v promótorovej oblasti interleukínu 1B (IL-lp-511T) s epilepsiou temporálneho laloku a citlivosťou na febrilné záchvaty, ale tieto štúdie boli nepresvedčivé. Publikované štúdie do marca 2007 týkajúce sa epilepsie temporálneho laloku, febrilných záchvatov a polymorfizmu mononukleotidov IL-1β-511T boli identifikované prehľadávaním v databázach Medline a Embase. Metaanalýza údajov o epilepsii

Vplyv vnímania genetickej diskriminácie a poznatkov o postupe sprostredkovania genetiky rakoviny medzi lekármi

Vplyv vnímania genetickej diskriminácie a poznatkov o postupe sprostredkovania genetiky rakoviny medzi lekármi

Erratum k tomuto článku bolo uverejnené 1. októbra 2008 abstraktné Účel: Opísať vnímanie a znalosť klinických poznatkov o genetike rakoviny a zákonoch, ktoré zakazujú genetickú diskrimináciu, postoje k použitiu genetického testovania rakoviny a postupy sprostredkovania. Metódy: Pozvánky na účasť boli zaslané náhodnej stratifikovanej vzorke členov Kalifornskej lekárskej asociácie a všetkým členom Kalifornskej asociácie zdravotných sestier a Kalifornskej Latino Medical Association. Respondenti v aktívnej praxi bol

Informovaný súhlas a skríning imunohistochémie na Lynchov syndróm

Informovaný súhlas a skríning imunohistochémie na Lynchov syndróm

predmety Genetika chorôb Genetické testovanie Nestabilita mikrosatelitov Editorovi: Ocenili sme premyslený článok od Chubaka a kol. 1, ktorý diskutoval informovaný súhlas na skríning Lynch syndrómu na báze nádoru (LS) pomocou mikrosatelitovej nestability (MSI) alebo imunohistochémie (IHC). Súhlasíme s

Dominantný variant DMXL2 je spojený s nesyndromickou stratou sluchu

Dominantný variant DMXL2 je spojený s nesyndromickou stratou sluchu

predmety Genetika chorôb Genetická variácia Vnútorné ucho Neurologické poruchy abstraktné účel: Preskúmať genetickú etiológiu hluchoty v dominantnej rodine s progresívnou nesyndromickou stratou sluchu. metódy: U 21 členov rodiny sa vykonala analýza väzieb na celý genóm. Kandidátske patogénne varianty boli identifikované úplným sekvencovaním vybraných členov rodiny a potvrdené Sangerovým sekvencovaním všetkých členov rodiny. Kochleárna expresia Dmxl2 bola s

Mutácia cystickej fibrózy „závod v zbrojení“: keď je menej, je viac

Mutácia cystickej fibrózy „závod v zbrojení“: keď je menej, je viac

Realizácia skríningu na nosiči cystickej fibrózy založeného na populácii koncom roku 2001 predstavovala prvú aplikáciu molekulárno-genetického testovania na inkluzívnej úrovni celej populácie. Predstavovala tiež produkt 12 rokov výskumu, pilotných štúdií, úvah a budovania konsenzu Národnými ústavmi zdravia, Americkou vysokou školou lekárskej genetiky (ACMG) a Americkou vysokou školou pôrodníkov a gynekológov (ACOG). Toto dlhé vývojové obdobie b

Havarijná pripravenosť pre genetické centrá, laboratóriá a pacientov: Strategický plán spolupráce v oblasti genetiky v juhovýchodnom regióne

Havarijná pripravenosť pre genetické centrá, laboratóriá a pacientov: Strategický plán spolupráce v oblasti genetiky v juhovýchodnom regióne

predmety Genetické služby abstraktné Núdzové situácie nastávajú nepredvídateľne a prerušujú rutinnú genetickú starostlivosť. Udalosti po hurikánoch Katrina a Rita viedli k uznaniu, že je potrebný súdržný plán na zabezpečenie kontinuity operácií pre genetické centrá a laboratóriá vrátane skríningu novorodencov. Žiadna geografická oblasť nie

Staroveká genetika - Bol Gilgamesh mozaikou?

Staroveká genetika - Bol Gilgamesh mozaikou?

Editorovi: Staroveká mezopotámiová báseň s názvom Epos Gilgamesha (asi 27. storočia pred naším letopočtom) 1 je známa ako prvý korpus epickej literatúry, ktorý je človeku známy. Je to tiež zdroj mnohých dohadov, pre kráľa hrdiny, na ktorom je tento príbeh založený, je Gilgamesh citovaný ako boh s dvoma tretinami a jedna tretina človeka. V básni je Gilgamesh op

Zapojenie Māori do biobankingu a genomického výskumu: model pre biobanky, ktorý usmerňuje kultúrne informované riadenie, operačné činnosti a zapojenie komunity

Zapojenie Māori do biobankingu a genomického výskumu: model pre biobanky, ktorý usmerňuje kultúrne informované riadenie, operačné činnosti a zapojenie komunity

predmety Genetický výskum Genomics Lekárska genetika Vedecká komunita abstraktné účel: Model Tangata Kei Tua, vzťahový model pre biobanky, bol vyvinutý s cieľom uľahčiť najlepšie postupy pri riešení etických problémov spoločnosti Maāori usmerňovaním kultúrne informovanej politiky a praxe pre biobanky vo vzťahu k riadeniu, operatívnym činnostiam a aktivitám zapojenia sa do komunít. metódy: Tento model je zalo

„Je mi v očiach liek?“ Perspektívy viacerých zainteresovaných strán v klinických skúškach prenosu génov pre génovú choroiderémiu I. fázy

„Je mi v očiach liek?“ Perspektívy viacerých zainteresovaných strán v klinických skúškach prenosu génov pre génovú choroiderémiu I. fázy

predmety Klinické štúdie choroby Dodanie génu Génová terapia abstraktné účel: Klinické štúdie prenosu génov do oka zvyšujú nádeje pacientov na liečbu choroiderémie - oslepujúcej degeneratívnej retinopatie. Štúdie prenosu génov v chorobe I. fázy vyžadujú nutnosť komunikovať o rizikách poškodenia a potenciálnych výhodách u pacientov, pričom sa treba vyhnúť senzacionalizmu, ktorý historicky narušil túto oblasť translačnej medicíny. metódy: V období od júna 2011 do júna 20

Prehľad súčasných postupov pri interpretácii a postupoch podávania správ pri testovaní genomického sekvencovania v amerických laboratóriách

Prehľad súčasných postupov pri interpretácii a postupoch podávania správ pri testovaní genomického sekvencovania v amerických laboratóriách

predmety diagnóza Genetické testovanie sekvenovania abstraktné účel: Zatiaľ čo diagnostický úspech genomického sekvencovania sa rozširuje, nemala by sa prehliadať zložitosť tohto testovania. Na podporu identifikácie, interpretácie a vykazovania klinicky významných variantov sa vyžaduje množstvo laboratórnych procesov. Cieľom tejto štúdie

Dedičné ataxie: prehľad

Dedičné ataxie: prehľad

predmety Genetické testovanie Lekárska genetika Spinocerebelárna ataxia abstraktné Dedičné ataxie sú vysoko heterogénnou skupinou porúch fenotypicky charakterizovaných chôdzou ataxiou, nekoordináciou pohybov očí, reči a pohybov rúk a zvyčajne spojených s atrofiou mozgu. Existuje viac ako 35 autozomálnych dominantných typov, ktoré sa často označujú ako spinocerebelárna ataxia a ktoré sa zvyčajne vyskytujú u dospelých. Najbežnejšie podtypy sú spi

Štúdia poskytovateľa klinickej genetiky v reálnom čase

Štúdia poskytovateľa klinickej genetiky v reálnom čase

abstraktné Účel: Naša práca je prvou dokumentáciou v reálnom čase o pracovnom postupe na všeobecnom genetickom oddelení vrátane údajov o starostlivosti o pacientov, výskume a ďalších činnostiach pre klinických genetikov a genetických poradcov. Metódy: Všetci lekárski genetici a genetickí poradcovia na oddelení lekárskej genetiky použili elektronický nástroj na zaznamenávanie svojich aktivít v prírastkoch 15 minút počas klinických hodín, večerov a víkendov počas 10 týždňov. Výsledky: Priemerný pracovný týždeň bol

Reakcia na Cederbaum

Reakcia na Cederbaum

predmety Lekárska genetika sekvenovania Editorovi: Ceníme si príležitosť reagovať na list adresovaný editorovi Dr Cederbaumovi 1 týkajúci sa našej publikácie poskytujúcej normy a usmernenia pre interpretáciu variantov sekvencií. 2 Dr. Cederbaum poznamenáva, že „zmeškanie zmien v príslušných génoch , [Sú] , zvyčajne sa volá , mutácie na základe predchádzajúcej pravdepodobnosti, neprítomnosti zmeny ako známeho polymorfizmu v projekte 1000 Genomes, znalosti závažnosti / významu zmeny aminokyseliny na proteínovej štruktúre (ako sú programy predpovedania mutácií) a vývojové zachovanie ovplyvnená ami

Komplexné overenie platforiem porovnávacej genómovej hybridizácie: koľko je dosť?

Komplexné overenie platforiem porovnávacej genómovej hybridizácie: koľko je dosť?

abstraktné Do cytogenetických testovacích algoritmov sa rýchlo začleňuje klinické testovanie pomocou rôznych porovnávacích genómových hybridizačných platforiem. Komplexná validácia týchto komplexných testov predstavuje jedinečné výzvy a bolo publikovaných veľmi málo štúdií, ktoré informujú o validácii komerčne dostupných platforiem polí. Šesťdesiat sedem pacientov s pr

Vnímaná ekonomická záťaž spojená s vrodenou srdcovou chorobou: kvalitatívne vyšetrenie s rodinami postihnutými arytmogénnou kardiomyopatiou pravej komory

Vnímaná ekonomická záťaž spojená s vrodenou srdcovou chorobou: kvalitatívne vyšetrenie s rodinami postihnutými arytmogénnou kardiomyopatiou pravej komory

predmety kardiomyopatia Genetické testovanie Ekonomika zdravotnej starostlivosti abstraktné účel: V literatúre ostávajú výrazné medzery v ekonomickej záťaži spôsobenej genetickými chorobami. Preskúmali sme vnímanú ekonomickú záťaž spojenú s jednou dedičnou srdcovou chorobou, arytmogénnou kardiomyopatiou pravej komory (ARVC). metódy: Uskutočnili sa

Uvedenie zákona o nediskriminácii v oblasti genetických informácií do kontextu

Uvedenie zákona o nediskriminácii v oblasti genetických informácií do kontextu

V tomto čísle sa uvádza článok Lowstuter et al. (strana 691) je obzvlášť dôležitá vzhľadom na nedávno prijatý federálny zákon zakazujúci genetickú diskrimináciu v zdravotnom poistení a zamestnaní. Téma genetickej diskriminácie už mnoho rokov podviedla klinických a výskumných genetikov, genetických poradcov a pacientov, ale nový zákon pravdepodobne nevyrieši neistotu súvisiacu so zákonným použitím genetických informácií. Prezident Bush 21. mája 2008 podpísal

Systematické navrhovanie a porovnávanie rozšírených nosných tieniacich panelov

Systematické navrhovanie a porovnávanie rozšírených nosných tieniacich panelov

predmety Genetické testovanie Sekvenovanie novej generácie Skríning populácie abstraktné účel Nedávny nárast panetnického rozšíreného skríningu nosičov (ECS) vyvolal otázky o tom, ako by sa takéto panely mohli systematicky navrhovať a hodnotiť. Zásady návrhu panelov ECS môžu zlepšiť klinickú detekciu rizikových párov a uľahčiť objektívne diskusie o výbere panelov. metódy Na základe vyhlásení lek

Berúc vážne ciele: výskum úložiska a obmedzenia povinnosti vrátiť výsledky individuálneho výskumu

Berúc vážne ciele: výskum úložiska a obmedzenia povinnosti vrátiť výsledky individuálneho výskumu

predmety databázy Etika Genetický výskum abstraktné Väčšina diskusií o povinnostiach výskumných pracovníkov vrátiť účastníkom výskumu alebo prispievateľom úložiska náhodné nálezy alebo výsledky výskumu neposkytuje dostatočné teoretické základy pre takéto povinnosti. Vracanie nálezov je pozitívna povinnosť, povinnosť niekomu pomôcť. Takéto povinnosti sú zvyčajne stan

Klinická aplikácia masívne paralelného sekvenovania pri molekulárnej diagnostike chorôb ukladania glykogénu geneticky heterogénneho pôvodu

Klinická aplikácia masívne paralelného sekvenovania pri molekulárnej diagnostike chorôb ukladania glykogénu geneticky heterogénneho pôvodu

predmety diagnóza Génové zacielenie Poruchy metabolizmu Sekvenovanie novej generácie abstraktné účel: Choroby z uskladnenia glykogénu sú skupinou vrodených chýb syntézy alebo katabolizmu glykogénu. Výsledok u neliečených pacientov môže byť zničujúci. Vzhľadom na genetickú heterogenitu a obmedzenú dostupnosť údajov zo štúdií enzýmov sa definitívna diagnóza chorôb ukladania glykogénu robí na základe sekvenčnej analýzy vybraných potenciálne príčinných génov. metódy: Bol vyvinutý masívne paralelný tes

Analýza mutácií so sprievodcom identity a zostupné sekvenovanie v príbuzných rodinách odhaľuje nezvyčajné klinické a molekulárne nálezy pri retinálnej dystrofii.

Analýza mutácií so sprievodcom identity a zostupné sekvenovanie v príbuzných rodinách odhaľuje nezvyčajné klinické a molekulárne nálezy pri retinálnej dystrofii.

predmety DNA sekvenovanie Genetické testovanie mutácie Siete sietnice abstraktné účel: Autozomálne recesívne dystrofie sietnice sú klinicky a geneticky heterogénne, čo brzdí molekulárnu diagnostiku. Hodnotili sme Sangerove sekvenčné sprievodcovské testy s identitou podľa zostupu alebo celé exómové sekvencie v 26 rodinách s nesyndromickými (19) alebo syndromickými (7) autozomálnymi recesívnymi retinálnymi dystrofiami na identifikáciu mutácií spôsobujúcich ochorenie. metódy: Pacienti podstúpili

Diagnóza a skríning aneuploidie plodu v prvom trimestri

Diagnóza a skríning aneuploidie plodu v prvom trimestri

abstraktné Skríning materského séra na defekty nervových trubíc a fetálnu aneuploidiu v druhom trimestri bol za posledné dve desaťročia začlenený do pôrodníckej praxe. Teraz, v dôsledku niekoľkých multicentrických štúdií, sa ukázalo, že skríning v prvom trimestri medzi 11. a 14. týždňom je účinným a s

Prežitie ľudí s Downovým syndrómom: celonárodná populačná štúdia v Dánsku

Prežitie ľudí s Downovým syndrómom: celonárodná populačná štúdia v Dánsku

predmety Vrodené srdcové chyby Neurologické poruchy Populačná genetika abstraktné účel: Niekoľko štúdií preukázalo v posledných desaťročiach podstatne dlhšie prežitie u osôb s Downovým syndrómom. Skúmali sme modely prežitia u dánskych osôb s Downovým syndrómom podľa karyotypu. metódy: Od 1. apríla 1968

Účinnosť včasnej liečby u pacientov s ochorením kobalamínu C zistených pri skríningu novorodencov: 16-ročná skúsenosť

Účinnosť včasnej liečby u pacientov s ochorením kobalamínu C zistených pri skríningu novorodencov: 16-ročná skúsenosť

predmety Klinická genetika Poruchy metabolizmu neonatológia Výživa abstraktné účel: Napriek implementácii novorodeneckého skríningu (NBS) zostávajú výsledky pri chorobe kobalamínu C (cblC) zlé. Liečba hydroxykobalamínom a betaínom je široko používaná, ale stravovacie odporúčania sa medzi metabolickými centrami líšia. Predkladáme dlhodobú anal

Výsledok predbežného skúmania informačných potrieb genetických poradcov pri prijatí variantu s neistým významom: štúdia zmiešaných metód

Výsledok predbežného skúmania informačných potrieb genetických poradcov pri prijatí variantu s neistým významom: štúdia zmiešaných metód

predmety rakovina Genetické poradenstvo Genetické testovanie abstraktné účel: Cieľom tejto štúdie bolo preskúmať preferencie informácií genetických poradcov o správach o výsledkoch variantu neistej významnosti (VUS) z genetického testovania rakoviny. metódy: Táto správa o zmiešaných metódach (kvantitatívne a kvalitatívne prístupy) využívala prieskum genetických poradcov, ktorý obsahoval uzavreté a otvorené otázky, aby preskúmala informačné potreby genetických poradcov a vnímanie súčasných postupov zdieľania informácií v tomto odvetví. Pre odpovede na uzavreté otázky sa vypočíta

Súbor CGH na exónovej úrovni vo veľkej klinickej skupine demonštruje zvýšenú citlivosť diagnostických testov na Mendelovské poruchy

Súbor CGH na exónovej úrovni vo veľkej klinickej skupine demonštruje zvýšenú citlivosť diagnostických testov na Mendelovské poruchy

predmety Porovnávacia genómová hybridizácia diagnóza Genetika chorôb Génová amplifikácia abstraktné účel: Mendelovské poruchy sú najčastejšie spôsobené mutáciami identifikovateľnými sekvenovaním DNA. Exónové delécie a duplikácie môžu zostať nezistené sekvenovaním a ich frekvencia pri väčšine Mendelovských porúch nie je známa. metódy: Navrhli sme maticový porovn

Klinické a molekulárne následky de novo mutácií súvisiacich s ochorením v SATB2

Klinické a molekulárne následky de novo mutácií súvisiacich s ochorením v SATB2

predmety Genetika chorôb Genetická variácia mutácie Poruchy neurologického vývoja abstraktné účel: Charakterizovať znaky spojené s de novo mutáciami ovplyvňujúcimi funkciu SATB2 u jednotlivcov zistené na základe mentálneho postihnutia. metódy: Študovalo sa dvadsať predtým neohlásených jedincov s 19 rôznymi SATB2 mutáciami (11 stratových funkcií a 8 missense variantov). Fibroblasty sa použili na

Frekvencia nosičov premutácie FMR1 u pacientov, ktorí sa podrobujú rutinnému skríningu nosičov založených na populácii: Pohľady na výskyt syndrómu krehkého X, krehkého X-syndrómu tremor / ataxia a krehkej primárnej ovariálnej nedostatočnosti súvisiacej s X v Spojených štátoch.

Frekvencia nosičov premutácie FMR1 u pacientov, ktorí sa podrobujú rutinnému skríningu nosičov založených na populácii: Pohľady na výskyt syndrómu krehkého X, krehkého X-syndrómu tremor / ataxia a krehkej primárnej ovariálnej nedostatočnosti súvisiacej s X v Spojených štátoch.

predmety Genetika chorôb Skríning populácie abstraktné Účel: Fragilný syndróm X je spôsobený expanziou a metyláciou CGG traktu v nepreloženej oblasti 5 'génu FMR1 . Odhadovaná frekvencia rozšírených alel (≥ 55 opakovaní) v Spojených štátoch je 1: 257–1: 382, ​​ale tieto odhady neboli vypočítané z nezaujatých populácií. Snažili sme sa určiť frekvenciu p

KORIGENDUM: Mutácie v NGLY1 spôsobujú dedičnú poruchu degradačnej dráhy spojenej s endoplazmatickým retikulám.

KORIGENDUM: Mutácie v NGLY1 spôsobujú dedičnú poruchu degradačnej dráhy spojenej s endoplazmatickým retikulám.

Pôvodný článok bol uverejnený 20. marca 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, MD Vandana Shashi, MBBS, PhD Matthew Bainbridge, MD, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MUDr. Jonathan A. Bernstein, PhD, MD Mena Scavina, Rh, S. Walter, MD, Audrey Bibb, PhD, Melanie Jones, PhD, Madhuri Hegde, PhD, MUDr. Bre

Deficit argininosukcinát lyázy

Deficit argininosukcinát lyázy

predmety Ochorenia nervového systému enzýmy abstraktné Cyklus močoviny pozostáva zo šiestich po sebe idúcich enzymatických reakcií, ktoré premieňajú odpadový dusík na močovinu. Nedostatky ktoréhokoľvek z týchto enzýmov cyklu vedú k poruchám cyklu močoviny (UCD), skupine vrodených chýb metabolizmu pečene, ktoré často vedú k život ohrozujúcej hyperamonémii. Argininosukcinát lyáza (ASL) k

Pochopenie informovaného súhlasu rodičov detí zapísaných do genetickej biobanky

Pochopenie informovaného súhlasu rodičov detí zapísaných do genetickej biobanky

predmety Etika Genetický výskum pediatrie abstraktné účel: Predchádzajúci výskum naznačuje, že rodičia podceňujú dlhodobé riziká spojené s účasťou svojich detí na výskumných štúdiách. Primárnym cieľom tejto štúdie bolo vyhodnotiť pochopenie rodičov informovaným súhlasom pre pediatrickú štúdiu o biobankingu. metódy: Do populácie v štúdii boli

Farmakogenomické testovanie na zabránenie straty sluchu vyvolanej aminoglykozidmi u pacientov s cystickou fibrózou: potenciálny vplyv na klinické, pacientske a ekonomické výsledky

Farmakogenomické testovanie na zabránenie straty sluchu vyvolanej aminoglykozidmi u pacientov s cystickou fibrózou: potenciálny vplyv na klinické, pacientske a ekonomické výsledky

abstraktné Doterajší stav techniky Aminoglykozidy sa bežne používajú u pacientov s cystickou fibrózou na liečenie respiračných infekcií Pseudomonas aeruginosa . Strata sluchu vyvolaná aminoglykozidmi sa môže vyskytnúť u 1% - 15% pacientov s cystickou fibrózou, od miernych po ťažké. Nedávno bol k dispo

Zdravotné správanie a skríning rakoviny medzi Kalifornčanmi s rodinnou anamnézou rakoviny

Zdravotné správanie a skríning rakoviny medzi Kalifornčanmi s rodinnou anamnézou rakoviny

predmety Rakovina prsníka Skríning rakoviny Rakovina hrubého čreva a konečníka Populačná genetika abstraktné účel: Účelom tejto štúdie bolo porovnať zdravotné správanie a skríning rakoviny medzi Kalifornčanmi s rakovinou v rodine a bez nej. metódy: Analyzovali sme údaje z prieskumu o zdraví v Kalifornii z roku 2005, aby sme zistili použitie skríningového testu na rakovinu a odhadli prevalenciu zdravotného správania, ktoré môže znížiť riziko rakoviny. Logistickú regresiu sme použili

Nový syndróm microdeletion / microduplication z 19p13.13

Nový syndróm microdeletion / microduplication z 19p13.13

abstraktné Účel: Vyšetrovanie celého genómu pomocou komparatívnej genomickej hybridizácie založenej na poli viedlo k prudko rastúcemu počtu objavov nových syndrómov mikrodelecie a / alebo mikroduplikácie. Opíšeme klinické a cytogenomické koreláty novej mikrodelecie / mikroduplikácie 19p13.13. Metódy: Medzi p

Zvýšenie vystavenia genetike a genomike prostredníctvom inovatívnych učebných osnov lekárskej fakulty

Zvýšenie vystavenia genetike a genomike prostredníctvom inovatívnych učebných osnov lekárskej fakulty

abstraktné Účel: Lekári, ktorí vstúpia do lekárskej praxe v 21. storočí, budú potrebovať viac ako základné porozumenie ľudskej genetiky z dôvodu rýchleho pokroku v oblasti genetiky a genomiky. Súčasné vysokoškolské učebné osnovy medicíny vo väčšine inštitúcií nie sú dostatočné na prípravu študentov medicíny na tieto výzvy. Zvýšenie vystavenia genetike v učeb

Veľký prístup zdravotníckeho systému k využitiu kódu genetického poradcu CPT® 96040

Veľký prístup zdravotníckeho systému k využitiu kódu genetického poradcu CPT® 96040

predmety Genetické poradenstvo Genetické služby abstraktné Účel: V roku 2007 bol CPT® kód 96040 schválený pre služby genetického poradenstva poskytované poskytovateľmi nefyzikov. Kvôli obmedzeniam profesionálneho uznávania a licencií sú skúsenosti s priamym fakturovaním genetických poradcov za tieto služby obmedzené. Menšina genetických kl

Reakcia na pokyny pre prax ACMG a normy a usmernenia ACMG, genetika v medicíne, júl 2010, zväzok 12, číslo 7, strany 446–463 a 464–470

Reakcia na pokyny pre prax ACMG a normy a usmernenia ACMG, genetika v medicíne, júl 2010, zväzok 12, číslo 7, strany 446–463 a 464–470

Editorovi: Páčilo sa mi, že som si dva dokumenty prečítal výbor pre normalizáciu v spolupráci s Dr. Kishnani a jej spolupracovníkmi. 1 Toto je dobre zostavený dokument a poskytuje vynikajúce pokyny pre riadenie detí s poruchou ukladania glykogénu typu III (GSD III). Jednou z poznámok, ktorá stojí za komentár, je zmienka o kardiomyopatii, ktorá sa vyskytuje u niektorých pacientov s GSD III. Ako uviedli autor

Zmenšovanie genómovej medicíny: Priblíženie sa k etickej zložitosti sekvenovania celého genómu začatím malej

Zmenšovanie genómovej medicíny: Priblíženie sa k etickej zložitosti sekvenovania celého genómu začatím malej

predmety DNA sekvenovanie Lekárska genetika abstraktné Keď sa pozrieme na obdobie, keď je do starostlivosti o pacienta integrované celý genóm, je možné predvídať niekoľko etických výziev, ktoré bude potrebné riešiť. Najzávažnejšie z nich sa týkajú informovaného súhlasu a zodpovedného riadenia veľmi veľkého množstva genetických informácií. Vzhľadom na rozsah možných zist

Materský systémový primárny karnitínový deficit odhalený skríningom novorodencov: Klinické, biochemické a molekulárne aspekty

Materský systémový primárny karnitínový deficit odhalený skríningom novorodencov: Klinické, biochemické a molekulárne aspekty

abstraktné Pozadie: Systémový deficit primárneho karnitínu je autozomálne recesívna porucha karnitínového cyklu spôsobená mutáciami v géne SLC22A5, ktorý kóduje karnitínový transportér, organický katiónový transportér. Systémový deficit primárneho karnitínu sa zvyčajne vyskytuje v detskom veku buď s metabolickou dekompenzáciou, alebo s kardiomyopatiou. Uvádzame päť rodín, v ktorý

Za prvou obrazovkou trimestra: Môžeme predpovedať, kto vyberie invazívne testovanie?

Za prvou obrazovkou trimestra: Môžeme predpovedať, kto vyberie invazívne testovanie?

predmety Genetické poradenstvo Genetické testovanie abstraktné Účel: Účelom tejto štúdie je určiť, ktoré faktory, okrem pozitívneho screeningu aneuploidie prvého trimestra, korelujú s rozhodnutím tehotnej pacientky podstúpiť invazívne prenatálne vyšetrenie. Metódy: V rokoch 2001 až 2009 sme vykonali retrospektívnu kohortovú štúdiu singletónových tehotenstiev, ktorá bola v rokoch 2001 až 2009 postúpená do Prenatálneho diagnostického a liečebného centra Johns Hopkins s indikáciou pozitívnej obrazovky prvého trimestra. Porovnali sme demografické faktory a n

Testovanie nosiča na spinálnu svalovú atrofiu

Testovanie nosiča na spinálnu svalovú atrofiu

abstraktné Spinálna svalová atrofia je najčastejším fatálnym dedičným ochorením novorodencov a dojčiat. Zatiaľ neexistuje účinná liečba. Hoci je k dispozícii test na nosiči, v súčasnosti medzi profesionálnymi lekárskymi spoločnosťami, ktoré poskytujú štandardy starostlivosti o to, či by sa skríning nosičov na spinálnu svalovú atrofiu malo alebo nemalo ponúknuť ako súčasť rutinnej reprodukčnej starostlivosti, existuje nesúlad. Poskytovatelia zdravotnej starostlivo

Profilovanie profilovania a mutácie génovej expresie génovej expresie saudských pacientov s ochorením Canavan

Profilovanie profilovania a mutácie génovej expresie génovej expresie saudských pacientov s ochorením Canavan

abstraktné Účel: Canavanova choroba spôsobená nedostatkom aspartoacylázy je jedným z najbežnejších cerebrálnych degeneratívnych chorôb detstva. Cieľom tejto štúdie bolo identifikovať mutácie spojené s Canavanovou chorobou v Saudskej Arábii a identifikovať odlišne exprimované gény, ktoré pravdepodobne prispejú k rozvoju tejto choroby. Metódy: Polymerázová reť

Nosiče PMS2 pre mononukleárne mutácie: známe neznáme

Nosiče PMS2 pre mononukleárne mutácie: známe neznáme

predmety Genetika rakoviny Rakovina hrubého čreva a konečníka Lekárska genetika mutácie abstraktné Ukázalo sa , že mutácie zárodočnej línie v MLH1 , MSH2 , MSH6 a PMS2 spôsobujú Lynchov syndróm. Penetrácia rakoviny a nádorového spektra bola opakovane skúmaná a viaceré profesionálne spoločnosti navrhli usmernenia pre klinické riadenie postihnutých jedincov. Niekoľko štúdií preukáza

Kvalita života súvisiaca so zdravím v rasovo rozmanitej populácii, ktorá bola vyšetrená na hemochromatózu: výsledky štúdie hemochromatózy a skríningu preťaženia železom (HEIRS)

Kvalita života súvisiaca so zdravím v rasovo rozmanitej populácii, ktorá bola vyšetrená na hemochromatózu: výsledky štúdie hemochromatózy a skríningu preťaženia železom (HEIRS)

abstraktné Účel: V štúdii HEIRS sa skúmalo 101 168 účastníkov primárnej starostlivosti o preťaženie železom so saturáciou sérového transferínu (TS), sérovým feritínom (SF) a mutáciami H28D génu C282Y a H63D. Cieľom tejto štúdie bolo vyhodnotiť vplyv skríningu na blaho účastníkov. Metódy: Všetci homozygoti C2

Poďakovanie recenzenta 2012

Poďakovanie recenzenta 2012

Preskúmanie rukopisov je náročné a časovo náročné, ale vedomosti sú základným kameňom systému vzájomného hodnotenia. Genetics in Medicine ďakuje nasledujúcim recenzentom a redaktorom, ktorí boli láskaví, aby nám dali čas v roku 2012. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers Beate Peter Benedikt Schoser Benjam

Taxonomizácia, dimenzovanie a prekonanie incidentu

Taxonomizácia, dimenzovanie a prekonanie incidentu

predmety Genetické testovanie sekvenovania abstraktné účel: S príchodom klinicky dostupného sekvencovania celého genómu sa pravdepodobne zvýši počet náhodných nálezov. Falošne pozitívne náhodné nálezy vyvolávajú osobitné klinické obavy. Poskytujeme odhady veľkosti týchto falošne pozitívnych nálezov a klasifikujeme ich do štyroch širokých kategórií. metódy: Celkovo genómové sekven

Pravidlá zostávajú rovnaké pre genomickú medicínu: prípad proti „reverznej genetickej výnimočnosti“

Pravidlá zostávajú rovnaké pre genomickú medicínu: prípad proti „reverznej genetickej výnimočnosti“

Vývoj v genomike pokračuje úchvatným tempom. V posledných rokoch sme videli, že naša kapacita analyzovať ľudský genóm, génovú expresiu, proteomiku a epigenomiku sa zvyšuje rádovo. Príchod mikročipovej analýzy urobil zo súčasného genotypovania 1 milión miest v genóme človeka rutinnú záležitosť, globálne expresné vzorce v akomkoľvek danom tkanive sa dajú ľahko zistiť podobnou technológiou a kvôli rýchlemu výskytu sekvenčných platforiem „novej generácie“., cenovo dostupné celé sekvenovanie exómu a