Gény a imunita (Apríl 2020)

Genetická diverzita KIR3DL1 a fenotypová variácia čínskej populácie Han

Genetická diverzita KIR3DL1 a fenotypová variácia čínskej populácie Han

predmety Genetická variácia imunogenetika NK bunky abstraktné Alelický polymorfizmus a variácia expresie receptora imunoglobulínu podobného zabíjačským bunkám (KIR) 3DL1 na bunkách prirodzeného zabíjača (NK) sa medzi populáciami líšia. Aby sa určilo, či sú fenotypové varianty spôsobené polymorfizmom KIR, transkripciou alebo počtom kópií, hodnotili sa alelický polymorfizmus, hladiny mRNA a antigénna expresia KIR3DL1 u 162 jedincov. Vyznačili sme 13 alel KIR3D

Unikátny transkripčný profil pečeňových rezidentných CD8 + T buniek indukovaných imunizáciou sporozoitmi malárie

Unikátny transkripčný profil pečeňových rezidentných CD8 + T buniek indukovaných imunizáciou sporozoitmi malárie

predmety CD8-pozitívne T bunky Profilovanie génového výrazu imunizácia malárie abstraktné Sterilnú imunitu proti živej infekcii plazmodiom možno dosiahnuť imunizáciou ožiarenými sporozoitmi. Je známe, že táto ochrana je čiastočne sprostredkovaná antigénovo špecifickými pamäťovými CD8 + T bunkami, pravdepodobne tými, ktoré bývajú v pečeni. Charakterizovali sme a porovn

Nový regulačný variant génu receptora interleukínu-6 sa spája s rizikom astmy

Nový regulačný variant génu receptora interleukínu-6 sa spája s rizikom astmy

predmety astma Genetická variácia imunogenetika abstraktné Hlavným genetickým determinantom hladín rozpustného receptora interleukínu 6 (sIL-6R) je missense variant rs2228145, ktorý mapuje miesto štiepenia IL-6R. Pre každú alelu Ala sa hladiny sIL-6R v sére zvyšujú o ~ 20 ng ml- 1 a riziko astmy 1, 09-násobne. Tento variant

Nedostatok metylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) zvyšuje odolnosť proti cytomegalovírusovej infekcii

Nedostatok metylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) zvyšuje odolnosť proti cytomegalovírusovej infekcii

abstraktné Fólie poskytujú jednotky s jedným uhlíkom na syntézu nukleotidov a metylačné reakcie. Bežný polymorfizmus v géne MTHFR (677C → T) vedie k zníženej enzymatickej aktivite a je spojený so zvýšeným rizikom defektov nervovej trubice a kardiovaskulárnych ochorení. Vysoká prevalencia tohto polymorfizmu naznačuje, že môže mať selektívnu výhodu pod tlakom prostredia, pravdepodobne infekčné agens. Na testovanie hypotézy, že ge

Polymorfizmy v géne interleukínu 3 vykazujú silnú súvislosť s náchylnosťou na Gravesovu chorobu v čínskej populácii.

Polymorfizmy v géne interleukínu 3 vykazujú silnú súvislosť s náchylnosťou na Gravesovu chorobu v čínskej populácii.

abstraktné Gravesova choroba (GD) je spoločná orgánovo špecifická autoimunitná porucha, ktorá je multifaktoriálna a vyvíja sa u geneticky vnímavých jedincov. Už v minulosti sme v prepojovacej štúdii zmapovali lokus náchylnosti pre GD na chromozóm 5q31–33. Na vyhľadávanie genetických variantov asociovaných s GD sme tu použili tagové jedno-nukleotidové polymorfizmy (SNP) a skúmali sme 19 funkčných kandidátnych génov v tejto chromozomálnej oblasti. Identifikovali sme 192 polymor

Alela rs2476601 T (R620W) definuje vysoko rizikové haplotypy spojené s cukrovkou typu I s PTPN22 s predbežným dôkazom o dodatočnom ochrannom haplotype

Alela rs2476601 T (R620W) definuje vysoko rizikové haplotypy spojené s cukrovkou typu I s PTPN22 s predbežným dôkazom o dodatočnom ochrannom haplotype

abstraktné Proteínová tyrozínfosfatázová nereceptorová látka typu 22 ( PTPN22 ) je po HLA-DR / DQ a INS tretím hlavným miestom ovplyvňujúcim riziko diabetu typu I (T1D). Naj pridruženejší jednonukleotidový polymorfizmus (SNP), rs2476601, má variant C-> T a vedie k zmene aminokyseliny arginínu (R) na tryptofán (W) v polohe 620. Na posúdenie, či

Zmeny v IL7R predisponujú k sarkoidnému zápalu

Zmeny v IL7R predisponujú k sarkoidnému zápalu

abstraktné Sarkoidóza je chronická granulomatózna porucha charakterizovaná masívnym prílivom Th1 lymfocytov. Naivné aj pamäťové T bunky exprimujú vysoké hladiny receptora interleukínu 7-a (IL7Ra), kódovaného génom IL7R . Účelom tejto štúdie bolo skúmať úlohu génovej oblasti IL7R pri náchylnosti na sarkoidózu. Šesť bežných jednonukleot

Kumulatívne účinky známych variantov citlivosti na predpovedanie rizika primárnej biliárnej cirhózy

Kumulatívne účinky známych variantov citlivosti na predpovedanie rizika primárnej biliárnej cirhózy

predmety Autoimunitné ochorenia Genetika chorôb Primárna biliárna cirhóza prognóza Pôvodný článok bol uverejnený 8. januára 2015 Oprava: Gény a imunita (2015) 16, 193-198; doi: 10, 1038 / gene.2014.76; uverejnené online 8. januára 2015. Od zverejnenia tohto článku online autori poznamenali, že e-mailová adresa autora W Liao bola uvedená nesprávne. Správna e-mailová a

Združenie LY9 vo Veľkej Británii a Kanade

Združenie LY9 vo Veľkej Británii a Kanade

abstraktné Systémový lupus erythematodes (SLE) je komplexná charakteristika choroby neznámej etiológie. Štúdie genómových väzieb v ľudskom SLE identifikovali niekoľko väzbových oblastí, vrátane jednej v 1q23, ktorá obsahuje viac génov náchylnosti, vrátane členov lokusu signálnej lymfocytovej aktivačnej molekuly (SLAM). U myší je oblasť synte

Dôkaz interakcie CARD8 rs2043211 s NALP3 rs35829419 pri Crohnovej chorobe

Dôkaz interakcie CARD8 rs2043211 s NALP3 rs35829419 pri Crohnovej chorobe

predmety Crohnova choroba Genetická interakcia inflamazóm interleukíny abstraktné Vďaka lokalizácii CARD8 v lokuse zápalového črevného ochorenia (IBD) a jeho úlohe v inflamazóme NALP3 a ako inhibítor jadrového faktora (NF) KB je z tohto dôvodu atraktívny kandidátny rizikový gén pre IBD. Štúdie, ktoré tes

Homeostáza žírnych buniek a cesta JAK – STAT

Homeostáza žírnych buniek a cesta JAK – STAT

predmety alergie homeostázy Žírne bunky Transdukcia signálu abstraktné Dráha Janus kinázy / signálu a aktivátor transkripcie (JAK-STAT) sprostredkúvajú dôležité reakcie v imunitných bunkách. Aktivácia ktoréhokoľvek zo štyroch členov rodiny JAK vedie k fosforylácii jedného alebo viacerých zo siedmich členov rodiny STAT. Fosforylácia členov rod

Aditívne účinky hlavných rizikových alel IRF5 a STAT4 pri primárnom Sjögrenovom syndróme

Aditívne účinky hlavných rizikových alel IRF5 a STAT4 pri primárnom Sjögrenovom syndróme

abstraktné Primárny Sjögrenov syndróm (SS) zdieľa mnohé rysy so systémovým lupus erythematodes (SLE). Tu sme skúmali spojenie troch hlavných polymorfizmov v IRF5 a STAT4, o ktorých sa zistilo, že sú spojené s SLE, u pacientov zo Švédska a Nórska s primárnou SS. Tieto polymorfizmy sú 5-bp CGGGG indel v promótore IRF5 , jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) rs10488631 po prúde od IRF5 a STAT4 SNP rs7582694, ktorý označuje hlavný rizikový haplotyp STAT4. Pozorovali sme silné sig

Polymorfizmus FLI1 ovplyvňuje náchylnosť na kožnú leishmaniózu v Brazílii

Polymorfizmus FLI1 ovplyvňuje náchylnosť na kožnú leishmaniózu v Brazílii

predmety Štúdium genetickej asociácie Genetická predispozícia k chorobe Genetická variácia Parazitárna infekcia abstraktné Mapovanie myších génov kontrolujúcich kožnú leishmaniózu (CL) identifikovalo Fli1 ako kandidáta ovplyvňujúceho rezistenciu na L. major a zlepšené hojenie rán. Skúmali sme FLI1 ako

Funkčné účinky čísla kópie CCL3L1

Funkčné účinky čísla kópie CCL3L1

predmety Génová amplifikácia Génová expresia abstraktné Variácia počtu kópií (CNV) sa stáva čoraz dôležitejšou črtou v štúdiách náchylnosti na ochorenie ako znak zmeny človeka. Dôsledky CNV však nie sú tak dobre pochopené. Tu uvádzame údaje skúmajúce funkčné dôsledky CNV CCL3L1 v 55 nezávislých vzorkách Spojeného kráľovstva bez známych klinických fenotypov. Počet kópií CCL3L1 bol stanovený testo

Peptid viažuci motív HLA-DR8 zdieľa dôležité štruktúrne znaky s ostatnými alelami spojenými s diabetom 1. typu

Peptid viažuci motív HLA-DR8 zdieľa dôležité štruktúrne znaky s ostatnými alelami spojenými s diabetom 1. typu

predmety Genetická predispozícia k chorobe imunogenetika Diabetes 1. typu abstraktné Cieľom tejto štúdie bolo charakterizovať peptid viažuci motív molekuly HLA-DR8 II. Triedy histokompatibilného komplexu (MHC) triedy II zahrnutej do haplotypu DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 typu 1 s diabetes mellitus. DQ4) a p

Hostiteľská genetika a imunitná kontrola infekcie HIV-1: jemné mapovanie rozšírenej oblasti ľudského MHC v africkej kohorte

Hostiteľská genetika a imunitná kontrola infekcie HIV-1: jemné mapovanie rozšírenej oblasti ľudského MHC v africkej kohorte

predmety Štúdium genetickej asociácie imunogenetika abstraktné Viaceré lokusy hlavného histokompatibilného komplexu (MHC) kódujúce ľudské leukocytové antigény (HLA) majú alelické varianty jednoznačne spojené s rozdielnou imunitnou kontrolou infekcie HIV-1. Očakáva sa, že jemné mapovanie založené na polymorfizmoch jedného nukleotidu (SNP) v rozšírenej oblasti MHC (xMHC) odhalí príčinné alebo nové faktory a odôvodní hľadanie funkčných mechanizmov. Testovali sme užitočnosť vlastnej

Doplňte polymorfizmy receptora 2 spojené so systémovým lupus erythematosus modulujú alternatívne zostrihy

Doplňte polymorfizmy receptora 2 spojené so systémovým lupus erythematosus modulujú alternatívne zostrihy

Pôvodný článok bol uverejnený 23. apríla 2009 Oprava: Gény a imunita (2009) 10, 457 - 469; doi: 10, 1038 / gene.2009.27 Od uverejnenia tohto článku autori zistili, že funkčná oblasť pre SNP rs4308977 a rs17616 v tabuľke 1 bola nesprávna; „Exon 10a“ by mal znieť „Exon 11“. Okrem toho na obrázku 3b je nesprávne napísané slovo; '3' Acceotor 'by mal znieť' 3 'Acceptor'. Autori Hľadať KB Douglas v:

Združenie polymorfizmov Toll-like receptorov so statusom HIV v Severnej Amerike

Združenie polymorfizmov Toll-like receptorov so statusom HIV v Severnej Amerike

predmety Štúdium genetickej asociácie abstraktné Jednonukleotidové polymorfizmy (SNP) v génoch Toll-like receptor (TLR) TLR2–4 a TLR7–9 , ale nie pri TLR1 a TLR6 , sa predtým hodnotili z hľadiska získavania vírusu ľudskej imunodeficiencie (HIV) a progresie ochorenia v rôznych populáciách, väčšina z nich bola európska. V tejto štúdii sme s

Metaanalýza a imputácia identifikujú haplotyp s rizikom 109 kb preklenujúci TNFAIP3 spojený s lupusovou nefritídou a hematologickými prejavmi.

Metaanalýza a imputácia identifikujú haplotyp s rizikom 109 kb preklenujúci TNFAIP3 spojený s lupusovou nefritídou a hematologickými prejavmi.

abstraktné TNFAIP3 kóduje enzým modifikujúci ubikvitín, A20, kľúčový regulátor zápalových signálnych dráh. Už sme predtým uviedli súvislosť medzi variantmi TNFAIP3 a systémovým lupus erythematodes (SLE). Aby sme ďalej lokalizovali variant (varianty) rizika, vykonali sme metaanalýzu s použitím genetických údajov dostupných z dvoch kaukazských súborov údajov o kontrole prípadov (1453 celkom, 3381 celkom kontrolných subjektov) a 713 rodín SLE trio. Najlepší výsledok sa zistil pri

Dôkaz o spojení lokusu TCF7 s diabetom typu I

Dôkaz o spojení lokusu TCF7 s diabetom typu I

abstraktné Konzorcium pre diabetes mellitus typu I (T1DGC) zhromaždilo tisíce multiplexných a simplexných rodín s diabetom typu I (T1D) s cieľom identifikovať gény zapojené do citlivosti T1D. Tieto rodiny boli genotypizované pre lokusy HLA triedy I a II a nedávno pre celý genómový panel jednonukleotidových polymorfizmov (SNP). Okrem toho bol

Identifikácia nových génov spojených so SLE s dvojkrokovým návrhom Bayesovskej štúdie

Identifikácia nových génov spojených so SLE s dvojkrokovým návrhom Bayesovskej štúdie

abstraktné V našej predchádzajúcej štúdii sme využili Bayesovský dizajn na testovanie asociácie približne 1 000 génov (približne 10 000 jednojadrových nukleotidov (SNP)) so systémovým lupus erythematosus (SLE) na strednom počte trojíc rodičov a detí so SLE. Boli identifikované dva gény spojené s SLE, s rýchlosťou najpravdepodobnejšej korekcie falošného objavu (FDR) <0, 05, a bolo tiež nájdených niekoľko pozoruhodných génov s FDR <0, 8, čo poukazuje na budúci smer štúdie. V tejto správe sme pomocou veľkej p

Asociácia medzi diabetom 1. typu a GWAS SNP v juhovýchodnej kaukazskej populácii USA

Asociácia medzi diabetom 1. typu a GWAS SNP v juhovýchodnej kaukazskej populácii USA

predmety Genetická predispozícia k chorobe Genetická variácia Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Diabetes 1. typu abstraktné Táto štúdia sa uskutočnila s cieľom posúdiť genetické asociácie pre diabetes 1. typu (T1D) hlásené v predchádzajúcich asociačných štúdiách genómu (GWAS). Celkom 21 predtým hlásených je

Multigénna kontrola rezistencie na tuberkulózu: analýza QTL na myšacom chromozóme 7 a jej synergizmus s sst1

Multigénna kontrola rezistencie na tuberkulózu: analýza QTL na myšacom chromozóme 7 a jej synergizmus s sst1

abstraktné Tuberkulóza zostáva významným globálnym zdravotným problémom: jedna tretina ľudskej populácie je infikovaná Mycobacterium tuberculosis (MTB) a 10% z nich je celoživotne ohrozených rozvojom tuberkulózy. U väčšiny infikovaných jedincov zostávajú genetické determinanty susceptibility zväčša neznáme kvôli zložitej multigenickej kontrole a vplyvu interakcií génov a prostredia. Genetická variácia rezisten

Expresia MMP pri reumatoidnom zápale: polymorfizmus rs11568818 je spojený s expresiou MMP-7 na extraartikulárnom mieste.

Expresia MMP pri reumatoidnom zápale: polymorfizmus rs11568818 je spojený s expresiou MMP-7 na extraartikulárnom mieste.

predmety Génová expresia imunogenetika zápal Reumatoidná artritída abstraktné Matricové metaloproteinázy (MMP) prispievajú k poškodeniu kĺbov pri reumatoidnej artritíde (RA). Menej sa vie o účasti MMP na mimokĺbových miestach reumatoidného zápalu. Hodnotili sme relatívny príspevok MMP-1, MMP-3, MMP-7 a MMP-12 k deštrukcii a zápalu kĺbov a kĺbov a zápalu tkanív porovnaním génovej expresie v kĺbovej synovii a subkutánnych reumatoidných uzloch od pacientov s RA. Expresia MMP-1 a MMP-3 prevlá

Združenie genetickej variácie ANXA11 so sarkoidózou u Afroameričanov a Európanov

Združenie genetickej variácie ANXA11 so sarkoidózou u Afroameričanov a Európanov

predmety Genetická variácia Lymfoproliferatívne poruchy Populačná genetika abstraktné Nedávna asociačná štúdia s celým genómom v nemeckej populácii a dve následné štúdie v európskych populáciách zistili, že nesynonymný mononukleotidový polymorfizmus (SNP), rs1049550, v géne annexinu A11 ( ANXA11 ), bol spojený s náchylnosťou na sarkoidózu. Snažili sme sa identifikova

Polymorfizmus TLR6 je spojený so zvýšeným rizikom legionárskej choroby

Polymorfizmus TLR6 je spojený so zvýšeným rizikom legionárskej choroby

predmety Bakteriálna infekcia Genetická variácia Mýtne receptory abstraktné Legionella pneumophila (Lp), etiologická látka legionárskej choroby (LD), je dôležitou príčinou komunitne získanej a nozokomiálnej pneumónie. Avšak imunitné a genetické determinanty hostiteľa ľudskej vnímavosti na Lp sú zle pochopené. Tu ukazujeme, že TLR6

Prehľad genetického konzorcia pre diabetes mellitus I. typu

Prehľad genetického konzorcia pre diabetes mellitus I. typu

abstraktné Konzorcium pre genetiku cukrovky typu I (T1DGC) je medzinárodný multicentrický výskumný program s dvoma primárnymi cieľmi. Prvým cieľom je identifikovať genómové oblasti a kandidátne gény, ktorých varianty modifikujú individuálne riziko cukrovky typu I (T1D) a pomáhajú vysvetliť zhlukovanie choroby v rodinách. Druhým cieľom je spr

Cytokínový génový screening odhaľuje SOCS1 ako genetický rizikový faktor pre roztrúsenú sklerózu

Cytokínový génový screening odhaľuje SOCS1 ako genetický rizikový faktor pre roztrúsenú sklerózu

abstraktné Gény cytokínov a cytokínových receptorov, vrátane IL2RA , IL7R a IL12A , sú známe rizikové faktory pre roztrúsenú sklerózu (MS). K demyelinizačným reakciám prispieva excitotoxická oligodendrogliálna smrť sprostredkovaná glutamátovými receptormi. V tejto štúdii sme skúmali 368 jedno-nukleotidových polymorfizmov (SNP) v 55 génoch alebo génových klastroch kódujúcich cytokíny, cytokínové receptory, supresory cytokínovej signalizácie (SOCS), komplementárne faktory a glutamátové receptory na spojenie s MS v španielsko-baskickom jazyku. obyvateľstvo. SNP s najvyšším skóre b

Genetické variácie a heterosexuálna infekcia HIV-1: analýza klastrových génov kódujúcich CC chemokínové ligandy CC-motívu

Genetické variácie a heterosexuálna infekcia HIV-1: analýza klastrových génov kódujúcich CC chemokínové ligandy CC-motívu

predmety chemokiny Štúdium genetickej asociácie Genetická variácia HIV infekcie Pôvodný článok bol uverejnený 6. októbra 2011 Oprava : Gény a imunita (2012) 13 , 202–205; doi: 10, 1038 / gene.2011.70; uverejnené online 6. októbra 2011 Od uverejnenia tohto článku autori zaznamenali, že intrón 3 CCL3 sa v abstraktnom, šiestom a jedenástom odseku nesprávne používa a že odkazy 17 a 18 nie sú pre kohortu štúdie relevantné. Správne odseky a odkazy na v

Závažná kombinovaná imunodeficiencia u frízskych vodných psov spôsobená mutáciou RAG1

Závažná kombinovaná imunodeficiencia u frízskych vodných psov spôsobená mutáciou RAG1

predmety mutácie Závažná kombinovaná imunodeficiencia Rekombinácia VDJ abstraktné Úmrtnosť mláďat vo veku 8 až 12 týždňov bola často pozorovaná u frízskych vodných psov. Monitorovali sa krvné parametre a klinické príznaky novorodencov z troch vrstiev. Tri mláďatá z dvoch vrhu vykazovali silne znížené hladiny imunoglobulínov a lymfocytov. Títo psi boli usmrtení po p

Analýza metylácie celého genómu systémového lupus erythematodes: hypomethylácia promótorov IL10 a IL1R2 je spojená s aktivitou ochorenia.

Analýza metylácie celého genómu systémového lupus erythematodes: hypomethylácia promótorov IL10 a IL1R2 je spojená s aktivitou ochorenia.

abstraktné Etiológia systémového lupus erythematodes (SLE) zahŕňa komplexnú interakciu genetických a environmentálnych faktorov. Vyšetrovania ukázali, že epigenetické zmeny spôsobené životným prostredím prispievajú k etiológii SLE. Tu predpokladáme, že aberantná metylácia DNA môže prispieť k aktivácii imunitného aparátu a spustiť aktivitu lupusovej choroby. Na skúmanie zmien metylácie D

Kontrolované strojové učenie a logistická regresia identifikujú nové epistatické rizikové faktory s PTPN22 pre reumatoidnú artritídu

Kontrolované strojové učenie a logistická regresia identifikujú nové epistatické rizikové faktory s PTPN22 pre reumatoidnú artritídu

predmety Genetická predispozícia k chorobe Strojové učenie Reumatoidná artritída abstraktné Preskúmanie genetických interakcií (epistáza) sa ukázalo ako ťažké napriek nedávnemu pokroku v laboratórnych metódach a štatistickom vývoji. Ak nie je k dispozícii žiadny „najlepší“ štatistický prístup, kombinácia viacerých analytických metód môže byť optimálna na zisťovanie epistatických interakcií. Pomocou viacstupňovej analýzy, ktorá zah

Transgénne myši mBin1b vykazujú zvýšenú odolnosť proti epididymálnej infekcii vyvolanej baktériou

Transgénne myši mBin1b vykazujú zvýšenú odolnosť proti epididymálnej infekcii vyvolanej baktériou

predmety Antimikrobiálna terapia Bakteriálna infekcia Genetické inžinierstvo abstraktné MBin1b je beta-defenzínový gén identifikovaný v myšej epididýme. V súčasnej správe bol charakterizovaný jeho expresný vzorec a antibakteriálne aktivity a bol vyvinutý transgénny (TG) myší model, v ktorom bol mBin1b výhradne nadmerne exprimovaný až 50-násobne nad normálne hladiny v epidémii čreva. Experimentálne zvieratá sú

Skríning SNP centrálneho MHC-identifikovaného HLA-DMB ako kandidátneho génu náchylnosti na Kaposiho sarkóm súvisiaci s HIV

Skríning SNP centrálneho MHC-identifikovaného HLA-DMB ako kandidátneho génu náchylnosti na Kaposiho sarkóm súvisiaci s HIV

predmety Štúdium genetickej asociácie abstraktné Predpokladá sa, že oblasť hlavného histokompatibilného komplexu (MHC) na chromozóme 6p21.3 je hostiteľom lokusov susceptibility na Kaposiho sarkóm súvisiaci s HIV (HIV-KS). Vnorená štúdia prípadovej kontroly v multicentrickej kohortovej štúdii AIDS bola navrhnutá na vykonanie mapovania jemných genetických asociácií naprieč centrálnym MHC. Jedinci súbežne infikova

Haplotypy TNF v juhoafrickej populácii sa podobajú haplotypom, ktoré sa vyskytujú u belochov a ázijských obyvateľov

Haplotypy TNF v juhoafrickej populácii sa podobajú haplotypom, ktoré sa vyskytujú u belochov a ázijských obyvateľov

predmety haplotypu Faktory nádorovej nekrózy abstraktné Haplotypy preklenujúce blok génu faktora nekrotizujúceho nádory (TNF) v centrálnom hlavnom histokompatibilnom komplexe boli definované v juhoafrickej populácii pomocou 31 jednonukleotidových polymorfizmov. Dvadsať haplotypov predstavovalo 91, 8% kohorty. Haplotypy

Nedostatok asociácie medzi genetickou variabilitou v receptore spojenom s G-proteínom pre citlivosť na astmu a detskú astmu a atopiu

Nedostatok asociácie medzi genetickou variabilitou v receptore spojenom s G-proteínom pre citlivosť na astmu a detskú astmu a atopiu

abstraktné Receptor spojený s G-proteínom pre citlivosť na astmu ( GPRA alebo GPR154 ) bol identifikovaný ako kandidátsky gén pre astmu a atopiu pozičným klonovaním. Niektoré následné štúdie naznačujú asociácie jednonukleotidových polymorfizmov GPRA (SNP) a haplotypov s citlivosťou na astmu alebo atopiu. Avšak pridružené S

Experimentálna vírusová evolúcia odhaľuje hlavné polymorfizmy komplexu histokompatibility ako primárne hostiteľské faktory kontrolujúce adaptáciu patogénu a virulenciu.

Experimentálna vírusová evolúcia odhaľuje hlavné polymorfizmy komplexu histokompatibility ako primárne hostiteľské faktory kontrolujúce adaptáciu patogénu a virulenciu.

predmety Experimentálny vývoj MHC Interakcie vírus-hostiteľ abstraktné Použitím experimentálneho evolučného prístupu sme nedávno demonštrovali, že komplex myšieho špecifického vírusu priateľských patogénov (FV) prispôsobený špecifickým genotypom hlavného histokompatibilného komplexu (MHC), ktorý vyústil do kompromisov pri zdatnosti, keď boli vírusy vystavené hostiteľom s novými polymorfizmami MHC. Tu uvádzame analýzu vzorov adapt

Funkčný variant promótora IL12B moduluje jeho expresiu a spája sa so zvýšeným rizikom alergickej astmy

Funkčný variant promótora IL12B moduluje jeho expresiu a spája sa so zvýšeným rizikom alergickej astmy

predmety astma Klinická genetika Genetická predispozícia k chorobe interleukíny abstraktné Gén interleukínu-12B (IL12B) kóduje reťazec p40 IL-12, prozápalového cytokínu, ktorý antagonizuje fenotyp Th2, a preto môže mať rozhodujúcu úlohu v patogenéze alergickej astmy. V tejto správe opisujeme identifikáciu nového polymorfizmu promótora IL12B (výmena T-na-A) v pozícii -536. Genotyp IL12B −536AA bo

GWAS analýza implikuje indukciu zápalových T buniek sprostredkovanú NF-KB pri roztrúsenej skleróze

GWAS analýza implikuje indukciu zápalových T buniek sprostredkovanú NF-KB pri roztrúsenej skleróze

predmety Štúdium genetickej väzby Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu abstraktné Na identifikáciu génov a biologicky relevantných ciest spojených s rizikom vzniku roztrúsenej sklerózy (MS) sa na údaje o genotypizácii MS použila metóda redukcie šumu (GWAS-NR), ktorá sa zaoberala analýzou genómu-široké asociacie. Regióny asociácie boli def

Žiadny dôkaz asociácie medzi genetickými variantmi ligandov PDCD1 a SLE

Žiadny dôkaz asociácie medzi genetickými variantmi ligandov PDCD1 a SLE

abstraktné Ukázalo sa, že PDCD1, imunoreceptor zapojený do periférnej tolerancie, je geneticky asociovaný so systémovým lupus erythematodes (SLE). PDCD1 má dva ligandy, ktorých gény sú umiestnené v tesnej blízkosti chromozómu 9p24. Naša pozornosť bola upriamená na tieto ligandy po nájdení sugestívneho spojenia so markerom (gata62f03, Z = 2, 27), ktorý sa nachádza blízko ich génov pri skenovaní genómu islandských rodín multiplexu pre SLE. Tu analyzujeme švédske tria

Prebytok zriedkavej genetickej variácie ABCE1 medzi Yorubanmi a afroamerickými jedincami s HIV-1

Prebytok zriedkavej genetickej variácie ABCE1 medzi Yorubanmi a afroamerickými jedincami s HIV-1

abstraktné K prirodzenému výberu dochádza v celom ľudskom genóme a je možné ho zistiť na úrovni sekvencie. Znovu sme sekvenovali ABCE1 , hostiteľský kandidátny gén nevyhnutný na zostavenie kapsidu HIV-1, v európskych ( n = 23) a afrických (Yoruban; n = 24) referenčných populáciách na objavenie genetických variácií. Vo vzorkách Yorubanu s

Cielené resekvencovanie identifikuje defektné varianty receptora 3 pre návnady u zápalového ochorenia čriev detského pôvodu

Cielené resekvencovanie identifikuje defektné varianty receptora 3 pre návnady u zápalového ochorenia čriev detského pôvodu

predmety Crohnova choroba Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu pediatrie abstraktné Štúdie asociácie v rámci celého genómu naznačili spoločné variácie v mieste 20q13 pri zápalovom ochorení čreva, najmä u detskej Crohnovej formy. Tento lokus nesie superrodinu receptorov faktora nekrotizujúceho nádory ( TNFRSF6B), kódujúcu secernovaný proteín, návnadový receptor 3 (DcR3), ktorý sa viaže na a neutralizuje prozápalové cytokíny superrodiny tumorových nekrotických faktorov. Snažili sme sa o ďalší dôkaz o úlohe

Stratégia na kombináciu génov pre malú genetickú vnímavosť na zlepšenie predpovede ochorenia pri cukrovke typu 1

Stratégia na kombináciu génov pre malú genetickú vnímavosť na zlepšenie predpovede ochorenia pri cukrovke typu 1

predmety autoimunita Genetika chorôb Genetická variácia Diabetes 1. typu abstraktné Štúdie asociácie v rámci celého genómu identifikovali génové oblasti spojené s cukrovkou 1. typu. Cieľom tejto štúdie bolo zistiť, ako môže kombinovaná frekvencia aliel viacerých génov náchylnosti stratifikovať autoimunitu ostrovčekov a / alebo riziko cukrovky 1. typu. Deti rodičov s di

Rodokmeňovo špecifické susedné gény IFNG a IL26 zdieľajú spoločný element distálneho zosilňovača

Rodokmeňovo špecifické susedné gény IFNG a IL26 zdieľajú spoločný element distálneho zosilňovača

predmety cytokíny Štúdium genetickej väzby Vývoj genómu abstraktné Niektoré skupiny fyzicky spojených génov zostávajú spojené po dlhé obdobia evolučného času. Všeobecný názor je, že takáto evolučná ochrana dáva tomuto druhu „vhodnosť“. Prečo génový poriadok prepožičiava druhu „vhodnosť“, nie je úplne pochopený. Napríklad väzba IL26 a IFNG je zachovaná

CIITA nie je spojená s rizikom rozvoja reumatoidnej artritídy

CIITA nie je spojená s rizikom rozvoja reumatoidnej artritídy

predmety Genetická variácia Reumatoidná artritída abstraktné Hlavný histokompatibilný komplex (MHC) transaktivátorový gén triedy II ( CIITA ) kóduje dôležitý gén regulujúci transkripčný faktor potrebný na prezentáciu antigénu obmedzeného na ľudský leukocytový antigén (HLA) triedy II MHC. Gény MHC, najmä HLA trie

Zvýšená LPS-indukovaná peritonitída u myší s nedostatkom cullinu 4B u makrofágov

Zvýšená LPS-indukovaná peritonitída u myší s nedostatkom cullinu 4B u makrofágov

predmety Monocyty a makrofágy abstraktné Cullin 4B (CUL4B), člen rodiny cullinových proteínov, je skafoldínový proteín z CUL4B – RING – E3 ligázového komplexu, ktorý ubikvitinuje intracelulárne proteíny. Medzi ciele CUL4B patria proteíny regulované bunkovým cyklom a molekuly súvisiace s replikáciou DNA. V tejto štúdii sme v

Diferenciálna citlivosť naivných a podmnožín pamäťových CD4 + a CD8 + T buniek na apoptózu indukovanú peroxidom vodíka

Diferenciálna citlivosť naivných a podmnožín pamäťových CD4 + a CD8 + T buniek na apoptózu indukovanú peroxidom vodíka

abstraktné CD4 + a CD8 + pamäťové T bunky sú identifikované do centrálnych a efektorových pamäťových podmnožín, ktoré sa vyznačujú odlišnými vzormi a funkciami navádzania. V tomto výskume sme ukázali, že naivné a centrálne pamäťové CD4 + a CD8 + T bunky sú citlivé na apoptózu indukovanú peroxidom vodíka (H202), zatiaľ čo CD4 + a CD8 + T bunky efektorovej pamäte sú relatívne rezistentné na apoptózu indukovanú H202 . , Apoptóza v naivnej a centrálnej pamä

Význam polymorfizmov s jedným nukleotidom v ľudských génoch TLR pre infekčné a zápalové ochorenia a rakovinu

Význam polymorfizmov s jedným nukleotidom v ľudských génoch TLR pre infekčné a zápalové ochorenia a rakovinu

predmety rakovina imunogenetika Infekčné choroby Zápalové ochorenia abstraktné Vrodené a adaptívne imunitné reakcie u ľudí sa vyvinuli ako ochranné mechanizmy proti infekčným mikroorganizmom. Toll-like receptory (TLR) majú dôležitú úlohu pri rozpoznávaní napadajúcich mikroorganizmov. TLR sú prvé recepto