Familiárna 14-mb delécia pri 21q11.2 – q21.3 a variabilná fenotypová expresia | časopis ľudskej genetiky

Familiárna 14-mb delécia pri 21q11.2 – q21.3 a variabilná fenotypová expresia | časopis ľudskej genetiky

Anonim

abstraktné

Hlásime familiárny prípad s proximálnou intersticiálnou deléciou chromozómu 21q [del (21q)]. Aj keď matka v rodine bola fenotypovo normálna, jej prvé dieťa bolo postihnuté senzorickou poruchou sluchu a miernou mentálnou retardáciou a druhé postihnuté dieťa malo miernu mentálnu retardáciu, ale nie senzorineurálnu stratu sluchu. Hraničné hodnoty del (21q) u matky a jej dvoch postihnutých detí sme stanovili pomocou fluorescenčnej in situ hybridizačnej analýzy s použitím 45 klonov DNA a molekulárnej analýzy s použitím 21 DNA markerov. Proximálny bod prerušenia del (21q) bol umiestnený v oblasti medzi 0, 33 MB a 0, 46 MB vzdialenej od centroméry a distálny bod prerušenia bol v oblasti medzi 14, 6 MB a 14, 9 MB. Zistenie naznačuje, že títo traja jednotlivci mali približne 14-Mb deléciu v rámci 21q11, 2 – q21, 3. Molekulárna analýza ukázala, že obe postihnuté deti zdieľali rovnaký materský haplotyp ich del (21q), ale v paternálne zdedenom normálnom chromozóme 21 bol zistený kríženec. Tieto údaje naznačujú, že odmaskovanie škodlivých génov na chromozóme 21 získanom z otca oboch detí v dôsledku vymazania môže ovplyvniť rozsah ich mentálnej retardácie a / alebo senzorineurálnej straty sluchu. Usherov syndróm 1E môže byť kandidátom na chorobu spojenú so senzorineurálnou stratou sluchu prvého dieťaťa.