Európsky časopis ľudskej genetiky (Apríl 2020)

Genetické skúmanie FOXO3A si vyžaduje osobitnú pozornosť kvôli sekvenčnej homológii s FOXO3B

Genetické skúmanie FOXO3A si vyžaduje osobitnú pozornosť kvôli sekvenčnej homológii s FOXO3B

predmety Genetická variácia Transkripčné faktory abstraktné Naša štúdia demonštruje, že genetické vyšetrenie génu O3A ( FOXO3A ), overeného génu ľudskej dlhovekosti, značne brzdí skutočnosť, že jeho exónové oblasti majú 99% sekvenčnú homológiu s pseudogénom FOXO3B . Ak to nie je možné, môže tento vysoký stupeň homológie spôsobiť vážne genotypizačné alebo sekvenčné chyby. Tu uvádzame experimentálne usporiadanie,

Pokyny pre diagnostické sekvencovanie novej generácie

Pokyny pre diagnostické sekvencovanie novej generácie

predmety diagnóza Sekvenovanie novej generácie politika Pôvodný článok bol uverejnený 28. októbra 2015 Oprava: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10, 1038 / ejhg.2015.226; uverejnené online 28. októbra 2015 Po uverejnení tohto článku si autori želajú pripojiť doplnkový spis. Tieto informácie

Bežná mutácia v géne COG7 s konzistentným fenotypom vrátane mikrocefálie, adukovaných palcov, spomalenia rastu, VSD a epizód hypertermie.

Bežná mutácia v géne COG7 s konzistentným fenotypom vrátane mikrocefálie, adukovaných palcov, spomalenia rastu, VSD a epizód hypertermie.

Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 21. júna 2007 abstraktné Opisujeme klinické a biochemické charakteristiky u troch pacientov z dvoch rôznych rodín s diagnostikovanou vrodenou poruchou glykozylácie typu IIe v dôsledku poruchy konzervovaného oligomérneho Golgiho komplexu (COG) 7; jedna z ôsmich podjednotiek COG. Súrodenci a

Prístup založený na združení celého genómu identifikuje SPATA5 ako nový lokus náchylnosti na alopecia areata

Prístup založený na združení celého genómu identifikuje SPATA5 ako nový lokus náchylnosti na alopecia areata

abstraktné Alopecia areata (AA) je častá porucha vypadávania vlasov, ktorá sa považuje za tkanivovo špecifické autoimunitné ochorenie. Predchádzajúci výskum identifikoval niekoľko génov náchylnosti na AA, z ktorých väčšina sa podieľa na autoimunite. Aby sme identifikovali nové genetické varianty a ďalej objasnili genetický základ AA, vykonali sme asociačnú štúdiu pre celý genóm s využitím stratégie združeného genotypovania DNA (729 prípadov, 656 kontrol). Najsilnejšia asociácia bola pre var

19q13.11 kryptická delécia: opis dvoch nových prípadov a označenie úlohy haploinsuficiencie WTIP pri hypospadii

19q13.11 kryptická delécia: opis dvoch nových prípadov a označenie úlohy haploinsuficiencie WTIP pri hypospadii

predmety Chromozómová abnormalita Urogenitálne choroby abstraktné Vývojové oneskorenie / mentálne postihnutia, poruchy reči, pre- a postnatálna retardácia rastu, mikrocefália, príznaky ektodermálnej dysplazie a genitálne malformácie u mužov (hypospadie) predstavujú fenotypové jadro nedávneho objavujúceho sa delečného syndrómu 19q13.11. Použitím matice CG

Dysmorfické rysy tváre s Wolf-Hirschhornovým syndrómom u pacienta s terminálnou deléciou telomerickou s deléciou 4p16.3 do oblastí WHSCR a WHSCR 2

Dysmorfické rysy tváre s Wolf-Hirschhornovým syndrómom u pacienta s terminálnou deléciou telomerickou s deléciou 4p16.3 do oblastí WHSCR a WHSCR 2

abstraktné Reportujeme pacienta s vývojovým oneskorením a niekoľkými charakteristikami tváre pripomínajúcimi Wolf – Hirschhornov syndróm, ktorý nesie terminálnu 4p16.3 deléciu minimálne 1, 691 Mb a maximálne 1, 698 Mb. Táto delécia obsahuje gén FGFRL1 , ale nezahŕňa gén WHSC1 . Vzhľadom na svoj vzor

Funkčné následky mitochondriálnych tRNATrp a tRNAArg mutácií spôsobujúcich kombinované defekty OXPHOS

Funkčné následky mitochondriálnych tRNATrp a tRNAArg mutácií spôsobujúcich kombinované defekty OXPHOS

abstraktné Nedostatky kombinovanej oxidatívnej fosforylácie (OXPHOS) sú skupinou mitochondriálnych porúch, ktoré sú spojené s celým radom klinických fenotypov a genetických defektov. Vyskytujú sa u približne 30% všetkých porúch OXPHOS a asi 4% sú kombinovanými komplexnými nedostatkami I, III a IV. V tejto štúdii uvá

Predstavuje delécia génu PIP zárodočnou líniou rozsiahle riziko rakoviny?

Predstavuje delécia génu PIP zárodočnou líniou rozsiahle riziko rakoviny?

predmety Rakovina genomika Chceli by sme upozorniť genetikov na rakovinu na konkrétny genetický variant génu proteínov indukovaného proteínom (Prolactin Induced Protein - PIP), ktorý môže byť dôležitým predispozičným faktorom pre rakovinu z dôvodu jeho vysokej frekvencie a významnej asociácie s rakovinou, ako sa stanovilo v tejto štúdii. V úvodnej skríningo

Angiogenetické osi angiopoetínov / Tie2 a VEGF pri familiárnom karcinóme prsníka

Angiogenetické osi angiopoetínov / Tie2 a VEGF pri familiárnom karcinóme prsníka

predmety Rakovina prsníka Genetika rakoviny Cielené terapie Angiogenéza nádoru abstraktné Angiogenéza vedie k tvorbe krvných ciev z už existujúcich ciev, čo umožňuje rast nádoru. Vaskulárny endoteliálny rastový faktor (VEGF) a angiopoetíny (Ang-1, Ang-2) majú kľúčovú úlohu v nádorovej angiogenéze, ale k dispozícii je len málo údajov o ich úlohe pri dedičnom karcinóme prsníka. Cieľom tejto štúdie bolo analy

Komplexná analýza genómovej hybridizácie s oligonukleotidovým radom: nové poznatky o molekulárnej patológii génu DMD

Komplexná analýza genómovej hybridizácie s oligonukleotidovým radom: nové poznatky o molekulárnej patológii génu DMD

predmety Porovnávacia genómová hybridizácia mutácie Neuromuskulárne ochorenie abstraktné Uvádzame správu o účinnosti na zákazku navrhnutého komparatívneho genomického hybridizačného mikročipu založeného na oligonukleotidoch (array-CGH) pri zisťovaní počtu kópií v celej 2, 2-Mb genómovej oblasti génu DMD a jeho použiteľnosti v diagnostike. Vyvinuli sme pole s vysokým

Sekvenovanie novej generácie v rodine s autozomálnym recesívnym Kahriziho syndrómom (OMIM 612713) odhaľuje homozygotnú mutáciu posunu rámcov v SRD5A3.

Sekvenovanie novej generácie v rodine s autozomálnym recesívnym Kahriziho syndrómom (OMIM 612713) odhaľuje homozygotnú mutáciu posunu rámcov v SRD5A3.

predmety Genetika chorôb mutácie Sekvenovanie novej generácie abstraktné Ako súčasť rozsiahleho systematického úsilia o odhalenie molekulárnych príčin autozomálnej recesívnej mentálnej retardácie sme predtým opísali nový syndróm pozostávajúci z mentálnej retardácie, colobómu, katarakty a kypózy (Kahriziho syndróm, OMIM 612713) a zmapovali sme základný gén. do intervalu 10, 4 Mb blízko

De novo mikroduplikácie na 1q41, 2q37.3 a 8q24.3 u pacientov s asociáciou VATER / VACTERL

De novo mikroduplikácie na 1q41, 2q37.3 a 8q24.3 u pacientov s asociáciou VATER / VACTERL

predmety Genetika chorôb Génová duplikácia abstraktné Asociácia skratiek VATER / VACTERL opisuje kombináciu najmenej troch z nasledujúcich vrodených anomálií: vertebrálne defekty (V), anorektálne malformácie (A), srdcové defekty (C), tracheoezofágová fistula s alebo bez ezofageálnej atrézie (TE), renálne malformácie (R) a defekty končatín (L). Snažili sme sa identi

Materský genotyp ABCA1 je spojený so závažnosťou Smith – Lemli – Opitzovho syndrómu a so životaschopnosťou pacientov homozygotných pre nulové mutácie.

Materský genotyp ABCA1 je spojený so závažnosťou Smith – Lemli – Opitzovho syndrómu a so životaschopnosťou pacientov homozygotných pre nulové mutácie.

predmety Štúdium genetickej asociácie Poruchy metabolizmu mutácie abstraktné Syndróm Smith – Lemli – Opitz (SLOS [MIM ​​270400]) je autozomálny recesívny malformačný syndróm, ktorý vykazuje veľkú variabilitu, pokiaľ ide o závažnosť. SLOS je spôsobená mutáciami génu A7sterol-reduktázy ( DHCR7 ), ktoré narušujú biosyntézu cholesterolu. Je známe, že fenotypová variabili

Všetko, čo som chcel vedieť o vrodených vývojových defektoch

Všetko, čo som chcel vedieť o vrodených vývojových defektoch

Autor: RE Stevenson & JG Hall , Human Malformations and Related Anomalies, druhé vydanie, Oxford University Press, Oxford, UK, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Názov tohto opusu vyvoláva vysoké očakávania: kniha, v ktorej nielen lekárski genetici, klinickí lekári, ale aj biológovia nájdu to, čo chcú vedieť o vrodených malformáciách a iných vývojových chybách u ľudí. Po vydaní časopisu Th

Čo ste vždy chceli vedieť o Huntingtonovej chorobe

Čo ste vždy chceli vedieť o Huntingtonovej chorobe

Huntingtonova choroba (druhé vydanie) Autor: Oliver Quarrell , thefacts series, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Táto kniha je aktualizáciou prvého vydania vydaného v roku 1999 a vychádza z dlhoročných skúseností autora s Huntingtonovou chorobou (HD) v klinickom genetickom kontexte, ako aj z jeho úzkej spolupráce so združením HD. Väčšina kapi

Stargardtova choroba: smerom k vývoju modelu na predpovedanie fenotypu

Stargardtova choroba: smerom k vývoju modelu na predpovedanie fenotypu

predmety Genetika chorôb Makulárna degenerácia Pôvodný článok bol uverejnený 22. mája 2013 Oprava : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173 - 1176; doi: 10, 1038 / ejhg.2013.92; uverejnené online 22. mája 2013 Od zverejnenia online autori zistili, že mutácia Arg602Trp je v skutočnosti c.1804C> T,

Tektonické génové mutácie u pacientov s Joubertovým syndrómom

Tektonické génové mutácie u pacientov s Joubertovým syndrómom

predmety Genetika chorôb mutácie Neurologické poruchy abstraktné Doteraz bolo opísaných veľmi málo pacientov so sekvenčnými variantmi v úzko príbuzných tektonických génoch TCTN1-3 . Pomocou viacgénového panelového sekvencovania novej generácie (NGS) u pacientov s Joubertovým syndrómom sme identifikovali ďalších dvoch pacientov a zhrnuli to, čo je v súčasnosti známe o fenotypoch asociovaných so sekvenčnými variantmi týchto génov. U chlapca vo veku 12 rokov s me

Genómové asociačné skenovanie symptómov neuropatickej bolesti po totálnej výmene kĺbov zdôrazňuje variant v géne proteín-kináza C

Genómové asociačné skenovanie symptómov neuropatickej bolesti po totálnej výmene kĺbov zdôrazňuje variant v géne proteín-kináza C

predmety Genetická predispozícia k chorobe artróza abstraktné Neuropatická bolesť podobná kĺbovým symptómom (NP) sa pozoruje u časti jedincov s diagnózou osteoartritídy (OA) a post totálnej náhrady kĺbov (TJR). V tejto štúdii sme vykonali asociačnú štúdiu pre celý genóm (GWAS) s použitím NP, ako je definované v dotazníku painDETECT (skóre> 12 naznačuje možný NP) u 613 účastníkov po TJR prijatých z Nottinghamshire (UK). Prevalencia možného NP bola 17, 8%

Úloha sarkomérnych génových mutácií u pacientov s idiopatickou dilatovanou kardiomyopatiou

Úloha sarkomérnych génových mutácií u pacientov s idiopatickou dilatovanou kardiomyopatiou

abstraktné Preskúmali sme dánsku kohortu 31 neprepojených pacientov s idiopatickou dilatovanou kardiomyopatiou (IDC), aby sme zhodnotili úlohu, ktorú pri IDC hrajú mutácie v proteínových génoch sarkoméry. Pacienti boli geneticky skrínovaní pomocou jednoreťazcového konformačného polymorfizmu kapilárnou elektroforézou a následne obojsmerným sekvencovaním DNA konformérov v kódujúcich oblastiach MYH7 , MYBPC3 , TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 a TNNI3. Osem probandov malo gene

Motivácie, obavy a preferencie účastníkov výskumu osobného genómového sekvenovania: Základné zistenia z projektu HealthSeq

Motivácie, obavy a preferencie účastníkov výskumu osobného genómového sekvenovania: Základné zistenia z projektu HealthSeq

predmety Ľudské správanie Personalizovaná medicína Pôvodný článok bol uverejnený 3. júna 2015 Oprava : Európsky vestník pre humánnu genetiku vopred uverejnená online, 3. júna 2015; doi: 10, 1038 / ejhg.2015.118 Po zverejnení autori zistili, že vynechali doplnkové tabuľky 4 a 5. Tieto boli teraz pridané a sú k dispozícii na prezeranie online. Autori by sa za toto

Obohatenie predpovedí hotspotov rekombinácie HapMap okolo génov ľudského nervového systému: dôkaz pozitívnej selekcie?

Obohatenie predpovedí hotspotov rekombinácie HapMap okolo génov ľudského nervového systému: dôkaz pozitívnej selekcie?

abstraktné Kanály a vývojové gény patria k molekulárnym kľúčovým hráčom v ľudskom centrálnom nervovom systéme (CNS). Mutácie v týchto génoch často spôsobujú monogénne neurologické ochorenie a porovnania medzidruhov preukázali zníženú divergenciu. Na druhej strane, zrýchlený vývoj génov s úlohami pri neurotransmisii a vývoji naznačil rozsiahly pozitívny výber v hominidoch. V tejto štúdii sme predpokladali,

Klinická užitočná génová karta pre: fenylketonúriu

Klinická užitočná génová karta pre: fenylketonúriu

1. CHARAKTERISTIKY CHOROBY 1.1 Názov choroby (synonymá) Fenylketonúria. Deficit fenylalanín hydroxylázy, ktorý vyžaduje liečbu. 1.2 OMIM # choroby 261600. 1.3 Názov analyzovaných génov alebo segmentov DNA / chromozómov PAH. 1, 4 OMIM # génu (ov) 612349. 1.5 Mutačné spektrum Je známych viac ako 500 rôznych mutácií, väčšinou bodových mutácií (missense, nezmysly, zostrihy), ale aj menšie delécie a duplikácie. Veľké delécie a genómové p

Hlboko intronová mutácia ATM detegovaná genómovou resekvenciou a korigovaná in vitro pomocou antisense morfolínového oligonukleotidu (AMO)

Hlboko intronová mutácia ATM detegovaná genómovou resekvenciou a korigovaná in vitro pomocou antisense morfolínového oligonukleotidu (AMO)

predmety Antisense oligonukleotidová terapia mutácie Sekvenovanie novej generácie abstraktné Najnovší vývoj techník sekvenovania DNA novej generácie (NGS) mení prístup k hľadaniu mutácií v ľudských genetických chorobách. Aplikovali sme NGS na štúdium pacienta s AT, u ktorého jedna z dvoch očakávaných mutácií nebola nájdená po DHPLC, sekvenovaní cDNA a skríningu MLPA. Genomická oblasť ATM s veľko

Prospektívna diagnostická analýza variantov počtu kópií pomocou mikročipov SNP u jedincov s poruchami autistického spektra

Prospektívna diagnostická analýza variantov počtu kópií pomocou mikročipov SNP u jedincov s poruchami autistického spektra

predmety diagnóza Analýza mikročipom Štrukturálne variácie abstraktné Zistilo sa, že varianty počtu kópií (CNV) opakovane spôsobujú alebo predisponujú k poruchám autistického spektra (ASD). Na diagnostické účely sme skrínovali 194 jedincov s ASD na CNV pomocou polí Illumina SNP. V niekoľkých probandoch sme tiež analyzovali kandidátne gény umiestnené v zdedených deléciách na odhalenie autozomálnych recesívnych variantov. Tri CNV, de novo triplikácia c

Vývoj výboru pre verejnú a profesionálnu politiku

Vývoj výboru pre verejnú a profesionálnu politiku

predmety genetika inštitúcie politika Výbor pre verejnú a profesionálnu politiku (PPPC) ESHG bol založený v roku 1998 a predchádzal mu etický výbor spoločnosti, ktorý bol založený v roku 1994 a ktorému predsedal Marcus Pembrey. Etická komisia mala užšiu pôsobnosť ako PPPC a pracovala predovšetkým na harmonizácii praktických usmernení pre ľudských genetikov v Európe. Časť 1: Ségolène Aymé (FR)

Klinická užitočná génová karta pre: poikiloderma s neutropéniou

Klinická užitočná génová karta pre: poikiloderma s neutropéniou

predmety Genetické testovanie Hematologické choroby mutácie 1. CHARAKTERISTIKY CHOROBY 1.1 Názov choroby (synonymá) Poikiloderma s neutropéniou (PN, Poikiloderma typu Clericuzio s neutropéniou). 1.2 OMIM # choroby # 604173. 1.3 Názov analyzovaných génov alebo segmentov DNA / chromozómov C16orf57 ( otvorený čítací rámec 57 pre chromozóm 16 ). 1, 4 OMIM # gén

Génová karta pre klinické využitie pre: syndróm Long-QT (typy 1–13)

Génová karta pre klinické využitie pre: syndróm Long-QT (typy 1–13)

predmety arytmie Genetické testovanie 1. CHARAKTERISTIKY CHOROBY 1.1 Názov choroby (synonymá) Syndróm Long-QT (LQT, LQTS, Romano – Wardov syndróm, podskupiny: Jervellov a Lange – Nielsenov syndróm, Andersenov syndróm, Timothyho syndróm). 1.2 OMIM # choroby 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), Andersenov syndróm; 601005 (LQT8), Timothyho syndróm; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 Jervell a Lange – Nielsenov syndróm 1, JLNS1; 612347 Jervell a Lange – Nielsenov syndróm 2, JLNS2 1

Vplyv presymptomatického genetického testovania na mladých dospelých: systematický prehľad

Vplyv presymptomatického genetického testovania na mladých dospelých: systematický prehľad

predmety Genetické poradenstvo abstraktné Presymptomatické a prediktívne genetické testovanie by malo zahŕňať uvážený výber, čo platí najmä vtedy, keď sa testovanie vykonáva v ranom dospelosti. Mladí dospelí sú v kľúčovom štádiu života, pretože môžu rozvíjať kariéru, vytvárať partnerstvá a potenciálne sa stať rodičmi. Presymptomatické testovanie môže ovp

Génová interakčná analýza začlenením informácií o nerovnováhe vonkajších väzieb

Génová interakčná analýza začlenením informácií o nerovnováhe vonkajších väzieb

predmety Genetická interakcia Štúdium genetickej väzby softvér abstraktné Génové génové interakcie majú dôležitú úlohu pri komplexných ochoreniach ľudí. Detekcia interakcií gén-gén je už dlho výzvou kvôli ich zložitosti. Štandardná metóda zameraná na detekciu interakcií SNP-SNP môže byť neadekvátna, pretože nemodeluje nerovnováhu spojenia (LD) medzi SNP v každom géne a môže dôjsť k strate energie v dôsledku veľkého počtu porovnávaní. Na zlepšenie výkonu navrhujeme základnú štrukt

Anomálie a genetika zubov vrátane genetických syndrómov

Anomálie a genetika zubov vrátane genetických syndrómov

predmety Zubné choroby Genetika chorôb Dento / oro / kraniofaciálne anomálie a genetika Editoval Bloch-Zupan A, Sedano HO a Scully C. Vydal: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, 45, 99 GBP / 74, 95 USD Táto kniha profesora Blocha-Zupana a spolupracovníkov, profesorov Sedana a Scullyovej, je jasná a ľahko čitateľná. Cieľom je

Autozomálna dominantná spinálna motorická neuronopatia s oneskoreným nástupom je spojená s novým miestom na chromozóme 22q11.2-q13.2

Autozomálna dominantná spinálna motorická neuronopatia s oneskoreným nástupom je spojená s novým miestom na chromozóme 22q11.2-q13.2

predmety Neuromuskulárne ochorenie Populačná genetika abstraktné Spinálne svalové atrofie (SMA) sú dedičné poruchy charakterizované degeneráciou dolných motorických neurónov. Rôzne typy SMA sú klinicky a geneticky heterogénne a mnohé z nich vykazujú významné fenotypové prekrývanie. Nedávno sme opísali k

Klinická užitočná génová karta pre: deficit fosfosfomannomázy 2

Klinická užitočná génová karta pre: deficit fosfosfomannomázy 2

predmety Genetika chorôb Poruchy metabolizmu 1. Charakteristiky choroby 1.1 Názov choroby (synonymá) Deficit fosfomannomutázy 2, PMM2-CDG, CDG-la, Jaekenova choroba. 1.2 OMIM # choroby 212065. 1.3 Názov analyzovaných génov alebo segmentov DNA / chromozómov PMM2. 1, 4 OMIM # génu (ov) 601785. 1.5 Mut

Preimplantačná genetická diagnostika (Huntingtonova choroba): skúsenosti troch európskych centier

Preimplantačná genetická diagnostika (Huntingtonova choroba): skúsenosti troch európskych centier

Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 16. augusta 2012 abstraktné Táto štúdia poskytuje prehľad 13 rokov skúseností s preimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD) pri Huntingtonovej chorobe (HD) v troch európskych centrách PGD v Bruseli, Maastrichte a Štrasburgu. Informácie o všetkých 331 príjmoch PGD pre HD, reprodukčnej histórii párov, prístupe PGD, liečebných cykloch a výsledkoch v rokoch 1995 až 2008 boli zozbierané prospektívne. Z 331 párov na príjem poži

Použitie stereotypných mutačných motívov na definovanie limitov rozlíšenia ultra-hlbokého resekvencie mitochondriálnej DNA

Použitie stereotypných mutačných motívov na definovanie limitov rozlíšenia ultra-hlbokého resekvencie mitochondriálnej DNA

predmety Spracovanie dát Diagnostické značky Vysoko výkonný skríning Neuromuskulárne ochorenie abstraktné Masívne paralelné resekvovanie mitochondriálnej DNA (mtDNA) viedlo k významnému pokroku v štúdiu heteroplazmatických variantov mtDNA v zdraví a chorobe, ale k sebavedomému rozlíšeniu variantov s veľmi nízkou úrovňou (C, od pacienta s MNGIE, mitochondriálnej neurogastrointestinálnej encefalomyopatie) a porovnaním mutačnej mutácie. distribúcia vzorov so zdrav

Identifikácia novej nezmyselnej mutácie v tyčovej doméne GFAP, ktorá je spojená s Alexanderovou chorobou

Identifikácia novej nezmyselnej mutácie v tyčovej doméne GFAP, ktorá je spojená s Alexanderovou chorobou

predmety Genetika chorôb mutácie Neurodegeneratívne choroby abstraktné Alexanderova choroba (AxD) je astrogliopatia, ktorá postihuje predovšetkým bielu hmotu centrálneho nervového systému (CNS). AxD je spôsobený mutáciami v géne kódujúcom GFAP (gliálny fibrilárny kyslý proteín). Uvádza sa, že mutácie GFAP v AxD pôsobia ziskom funkcie čiastočne preto, že identifikované mutácie generujú prakticky kompletný GFAP. Našli sme novú nezmyselnú mut

Poklad v rodokmeňoch Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Poklad v rodokmeňoch Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

predmety Genetické techniky Genetická variácia abstraktné Súbor bunkových línií centra d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) slúži ako veľká referenčná zbierka, ktorá sa široko používa ako meradlo frekvencií alel v analýze genetických variantov, na vytvorenie väzbových máp ľudského genómu, na štúdium. genetika génovej expresie, p

Kvalitatívne skúmanie skúseností matiek a otcov s dieťaťom s Klinefelterovým syndrómom a proces dosiahnutia tejto diagnózy

Kvalitatívne skúmanie skúseností matiek a otcov s dieťaťom s Klinefelterovým syndrómom a proces dosiahnutia tejto diagnózy

predmety diagnóza hypogonadizmus Lekárska genetika abstraktné Klinefelterov syndróm (KS) je bežný genetický stav, ktorý je v súčasnosti nedostatočne diagnostikovaný. Fenotyp je široký, s fyzickými, lekárskymi a psychosociálnymi vlastnosťami siahajúcimi od miernych po ťažké. Ak je u dieťaťa diagnostikovaná KS, rodičia môžu stráviť mesiace až roky hľadaním diagnózy. V tejto štúdii sa využil prístup

Usmernenia o najlepších postupoch EMQN pre molekulárno-genetickú diagnostiku dedičnej hemochromatózy (HH)

Usmernenia o najlepších postupoch EMQN pre molekulárno-genetickú diagnostiku dedičnej hemochromatózy (HH)

predmety choroby abstraktné Molekulárne genetické testovanie na dedičnú hemochromatózu (HH) sa uznáva ako referenčný test na potvrdenie diagnózy podozrenia na HH alebo na predikciu jej rizika. Veľká väčšina (typicky> 90%) pacientov s klinicky charakterizovanou HH je homozygotná pre variant p.C282Y v géne HF

Analýza mutácie MCT8 a identifikácia prvej ženy so syndrómom Allan – Herndon – Dudley v dôsledku straty expresie MCT8

Analýza mutácie MCT8 a identifikácia prvej ženy so syndrómom Allan – Herndon – Dudley v dôsledku straty expresie MCT8

abstraktné Bolo hlásené, že mutácie v géne pre tyreo- monokarboxylátový transportér 8 ( MCT8 / SLC16A2 ) majú u pacientov s klinickými príznakmi Allan-Herndon-Dudleyov syndróm (AHDS) za následok mentálnu retardáciu spojenú s X (XLMR). Uskutočnili sme mutačnú analýzu MCT8 vrátane 13 rodín XLMR s skóre LOD> 2, 0, 401 mužských MR príbuzných a 47 sporadických mužských pacientov s klinickými príznakmi podobnými AHDS. Bola identifikovaná jedna nezmys

Ľudia z Britských ostrovov: predbežná analýza genotypov a priezvisk v populácii kontrolujúcej Spojené kráľovstvo

Ľudia z Britských ostrovov: predbežná analýza genotypov a priezvisk v populácii kontrolujúcej Spojené kráľovstvo

abstraktné Vo Veľkej Británii je veľký záujem o jemnú štruktúru populácie, a to ako podpis historických imigračných udalostí, ako aj z dôvodu vplyvu štruktúry obyvateľstva na štúdie asociácie chorôb. Hoci sa zdá, že štruktúra populácie má malý vplyv na súčasnú generáciu asociačných štúdií týkajúcich sa celého genómu, je pravdepodobné, že bude mať významnú časť v budúcej generácii štúdií zameraných na hľadanie zriedkavých variantov. Účinným spôsobom detekcie takejto štruktúry je kontrola

Klinická užitočná génová karta pre: 15q13.3 mikrodeletový syndróm

Klinická užitočná génová karta pre: 15q13.3 mikrodeletový syndróm

predmety Klinická genetika 1. Charakteristiky choroby 1.1 Názov choroby (synonymá) Syndróm mikrodelecie 15q13.3 / Del (15) (q13, 3) / 15q13, 3 syndróm monozómie. 1.2 OMIM # choroby 612001. 1.3 Názov analyzovaných génov alebo segmentov DNA / chromozómov 15q13.2q13.3, RefSeq NC_000015.9 (ľudská referenčná sekvencia hg19, február 2009, zostavenie 37). 1, 4 OMIM # g

Nezrovnalosti v hlásení opakovaných dĺžok CAG pri Huntingtonovej chorobe

Nezrovnalosti v hlásení opakovaných dĺžok CAG pri Huntingtonovej chorobe

abstraktné Huntingtonova choroba je výsledkom opakovanej expanzie CAG v géne Huntingtin ; toto sa rutinne meria v diagnostických laboratóriách. Projekt REGISTRÁCIA siete európskych poľovníckych chorôb Huntington centrálne meria opakované dĺžky CAG na čerstvých vzorkách; tieto boli porovnané s pôvodnými výsledkami zo 121 laboratórií v 15 krajinách. Zaznamenali sme 1326 du

Spoločná asociačná analýza binárneho a kvantitatívneho znaku vo vzorkách rodiny

Spoločná asociačná analýza binárneho a kvantitatívneho znaku vo vzorkách rodiny

predmety Výpočtová biológia a bioinformatika Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu abstraktné V posledných rokoch zlepšené technológie genotypizácie a sekvencovania umožnili objavenie nových lokusov spojených s rôznymi chorobami alebo vlastnosťami. Napríklad samostatným testovaním asociácie s každým jednonukleotidovým variantom (SNV) dosiahli asociačné štúdie s celým genómom (GWAS) obrovský úspech pri identifikácii SNV spojených so špecifickými znakmi. O bežnom genetickom základe viacnásobnýc

Detekcia génov citlivosti ako modifikátorov v dôsledku rozdielov v podskupinách pri komplexnom ochorení

Detekcia génov citlivosti ako modifikátorov v dôsledku rozdielov v podskupinách pri komplexnom ochorení

predmety Genetika chorôb Genetická predispozícia k chorobe abstraktné Komplexné ochorenia vždy zahŕňajú viac génov a často vykazujú rôzne profily symptómov. Miera, do akej sa príznaky, priebeh a závažnosť ochorenia líšia medzi postihnutými jedincami, môže byť výsledkom základnej genetickej heterogenity. Gény s účinkami modifiká

Použitie úplného sekvenovania na identifikáciu variantov zdedených od rodičov mozaiky

Použitie úplného sekvenovania na identifikáciu variantov zdedených od rodičov mozaiky

predmety Genetické testovanie Lekárska genomika Sekvenovanie novej generácie abstraktné Úplné exómové sekvenovanie (WES) umožnilo objavenie génov a variantov spôsobujúcich zriedkavé ľudské ochorenia. Toto sa často dosiahne porovnaním nesyonymných variantov medzi neprepojenými pacientmi, a najmä pri sporadických alebo recesívnych ochoreniach, často identifikuje jeden alebo niekoľko kandidátnych génov na ďalšie zváženie. Napriek tomu, že tento príst

Alagilleov syndróm: patogenéza, diagnostika a liečba

Alagilleov syndróm: patogenéza, diagnostika a liečba

abstraktné Alagilleov syndróm (ALGS), tiež známy ako arteriohepatická dysplázia, je multisystémová porucha spôsobená defektmi v zložkách signalizačnej dráhy Notch, najčastejšie v dôsledku mutácie v JAG1 (ALGS typ 1), ale v malom rozsahu prípadov mutácie v NOTCH2. (ALGS typ 2). Hlavnými klinickými a patologickými znakmi sú chronická cholestáza spôsobená nedostatkom intrahepatálnych žlčovodov, stenóza periférnej pľúcnej artérie, menšie anomálie segmentácie stavcov, charakteristické fácie, abnormality zadného embryotoxónu / predného segmentu, pigmentová retinopatia a dysplastické obličky. Z toho v

Koncentrácia oligomérnych matricových proteínov chrupavky v sére alebo v plazme ako diagnostický marker pri pseudoachondroplázii: diferenciálna diagnostika rodiny

Koncentrácia oligomérnych matricových proteínov chrupavky v sére alebo v plazme ako diagnostický marker pri pseudoachondroplázii: diferenciálna diagnostika rodiny

abstraktné Pseudoachondroplasia (PSACH) je autozomálne dominantná osteochondrodysplazia v dôsledku mutácií v géne kódujúcom oligomérny matricový proteín chrupavky (COMP). Klinická diagnóza PSACH je založená predovšetkým na anamnéze rodiny, fyzikálnom vyšetrení a rádiografickom hodnotení a niekedy je mimoriadne náročná, najmä u dospelých pacientov. Genetická diagnóza založená

Vrodené poruchy glykozylácie: iné príčiny ichtyózy

Vrodené poruchy glykozylácie: iné príčiny ichtyózy

predmety Genetika chorôb choroby glykozylácie So záujmom sme si prečítali komplexný prehľad Schmuth a kol. 1 o zdedených ichtyózach / generalizovaných Mendelovských poruchách keratifikácie. Chceli by sme zdôrazniť, že niektoré vrodené poruchy glykozylácie (CDG) spôsobujú ichtyózu. Boli opísané asociác

Prenatálne testovanie poľa SNP na 1000 plodoch s ultrazvukovými anomáliami: kauzatívne, neočakávané a susceptibilné CNV.

Prenatálne testovanie poľa SNP na 1000 plodoch s ultrazvukovými anomáliami: kauzatívne, neočakávané a susceptibilné CNV.

predmety mozaicismus abstraktné Na vyhodnotenie diagnostickej hodnoty testovania poľa jedno nukleotidového polymorfizmu (SNP) na plodoch 1 033 plodov s ultrazvukovými anomáliami sme skúmali prevalenciu a genetickú povahu patogénnych nálezov. Všetky patogénne nálezy sme preklasifikovali do troch kategórií: príčinné nálezy; neočakávané diagnózy (UD); a lokusy citlivosti (SL) na poruchy neurologického vývoja. Po vylúčení trizómie 1

Skríning nosičov precepcie na základe populácií: ako potenciálni užívatelia zo všeobecnej populácie vnímajú test na 50 závažných chorôb

Skríning nosičov precepcie na základe populácií: ako potenciálni užívatelia zo všeobecnej populácie vnímajú test na 50 závažných chorôb

predmety Genetické testovanie abstraktné Vďaka zvýšenému medzinárodnému zameraniu na personalizovanú zdravotnú starostlivosť a preventívne lekárstvo, sekvencovanie novej generácie (NGS) podstatne rozšírilo možnosti skríningu nosičov vážnych, recesívne dedičných chorôb. Skríningové testy NGS ponúkajú nielen reprodukčné možnosti, ktoré predtým neboli párom k dispozícii, ale nakoniec môžu tiež znížiť počet detí narodených s devastujúcimi poruchami. Doteraz bol skríning nosičov predkoncepcie (

Nezvyčajná klinická závažnosť syndrómu delécie 16p11.2 spôsobeného nemaskovanou recesívnou mutáciou CLN3

Nezvyčajná klinická závažnosť syndrómu delécie 16p11.2 spôsobeného nemaskovanou recesívnou mutáciou CLN3

predmety Porovnávacia genómová hybridizácia Genetika chorôb mutácie Neurodegeneratívne choroby abstraktné Zavedením metód porovnávacej genómovej hybridizácie (aCGH) v diagnostickom prostredí u pacientov s vývojovým oneskorením a vrodenými malformáciami sa zistilo mnoho nových mikrodeletárnych syndrómov. Jedným z týchto nedá

Analýza obohatenia rôznorodých súborov v asociačných štúdiách zameraných na celý genóm

Analýza obohatenia rôznorodých súborov v asociačných štúdiách zameraných na celý genóm

predmety Genetická variácia Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Štatistické metódy abstraktné Komplexné ochorenia, ako je hypertenzia, sú svojou podstatou multifaktoriálne a zahŕňajú mnoho faktorov miernej veľkosti účinku. Genomová asociačná štúdia (GWAS) zvyčajne testuje stovky tisíc jedno-nukleotidových polymorfizmov (SNP) a ponúka príležitosť vyhodnotiť agregované účinky mnohých genetických variantov s účinkami, ktoré sú príliš malé na to, aby sa dali jednotlivo zistiť. Analýza obohatenia génov (GSEA) je prístup zalo

Polymorfizmy v promótore srdcového sodíkového kanála vykazujúce variantnú in vitro expresnú aktivitu

Polymorfizmy v promótore srdcového sodíkového kanála vykazujúce variantnú in vitro expresnú aktivitu

abstraktné Variabilná transkripcia génu srdcového sodíkového kanála je kandidátnym mechanizmom určujúcim citlivosť na arytmiu. Už sme klonovali a charakterizovali jadrový promótor a priľahlú oblasť SCN5A , kódujúcu srdcový sodíkový kanál. Straty funkčných mutácií v tomto géne boli hlásené u približne 20% pacientov so syndrómom Brugada, čo je dedičná elektrická porucha srdca spojená s vysokým výskytom život ohrozujúcich arytmií. V tejto štúdii sme identifikovali varian

Kopírujte variácie počtu u 375 pacientov s ezofágovou atréziou a / alebo tracheoezofágovou fistulou

Kopírujte variácie počtu u 375 pacientov s ezofágovou atréziou a / alebo tracheoezofágovou fistulou

predmety Klinická genetika pažerák abstraktné Ezofageálna atrézia (OA) s alebo bez tracheoezofágovej fistuly (TOF) sú zriedkavé anatomické vrodené malformácie, ktorých príčina nie je známa u viac ako 90% pacientov. Navrhuje sa genetické pozadie a medzi hlásenými genetickými defektmi sú variácie počtu kópií (CNV). Predpokladali sme, že C

Sekvenovanie celého genómu pri skríningu novorodencov? Vyhlásenie o pretrvávajúcom význame cielených prístupov v programoch skríningu novorodencov

Sekvenovanie celého genómu pri skríningu novorodencov? Vyhlásenie o pretrvávajúcom význame cielených prístupov v programoch skríningu novorodencov

predmety Etika abstraktné Nástup a zdokonalenie technológií sekvencovania viedlo k zníženiu nákladov a času potrebného na generovanie údajov o celej sekvencii ľudského genómu. To zvýšilo prístupnosť použitia prístupov sekvencovania celého genómu a sekvencovania celého exómu pre analýzu vo výskumnom aj klinickom kontexte. Očakáva sa, že paciento

Poučenie od súrodencov s BPAN

Poučenie od súrodencov s BPAN

predmety Genetika chorôb Genetická variácia Neurodegeneratívne choroby Pôvodný článok bol uverejnený 18. novembra 2015 Oprava: Európsky vestník pre humánnu genetiku vopred zverejnená online 18. novembra 2015; doi: 10, 1038 / ejhg.2015.242 Od uverejnenia vyššie uvedeného článku autori zistili, že vynechali dôležitý odkaz uverejnený online v tomto časopise, zatiaľ čo ich vlastný príspevok prešiel recenzným procesom. V článku Abidi a kol. autori

Omnibusový test pre rodinné asociačné štúdie s viacerými SNP a viacerými fenotypmi

Omnibusový test pre rodinné asociačné štúdie s viacerými SNP a viacerými fenotypmi

predmety astma Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu Populačná genetika abstraktné Navrhujeme omnibusový rodinný asociačný test (MFBAT), ktorý možno použiť na viac markerov a viac fenotypov a ktorý má iba jeden stupeň voľnosti. Navrhovaná štatistika testu rozširuje súčasnú metodológiu FBAT o viac markerov, ako aj viac fenotypov. Pomocou simulačných štúdií s

Haplotypové vzorce v génoch súvisiacich s rakovinou s nerovnováhou spojenia s dlhým dosahom: žiadny dôkaz asociácie s rakovinou prsníka alebo pozitívny výber

Haplotypové vzorce v génoch súvisiacich s rakovinou s nerovnováhou spojenia s dlhým dosahom: žiadny dôkaz asociácie s rakovinou prsníka alebo pozitívny výber

abstraktné Priemerná dĺžka blokov nerovnováhy spojenia (LD) v európskych populáciách je približne 22 kb. V tejto štúdii sme vybrali 20 génov s blokmi LD väčšími ako 60 kb (so strednou dĺžkou 88 kb) z celkom 121 génov súvisiacich s rakovinou. Pozorovali sme obmedzenú diverzitu haplotypov, pričom v priemere tri haplotypy na gén predstavovali viac ako 90% diverzity, z ktorých dva boli páry Yin-Yang v 95% blokov LD. Priemerná frekvencia na

Úplné exómové sekvenovanie identifikuje nové varianty PNPT1 spôsobujúce oxidatívne defekty fosforylácie a závažné ochorenie viacerých systémov

Úplné exómové sekvenovanie identifikuje nové varianty PNPT1 spôsobujúce oxidatívne defekty fosforylácie a závažné ochorenie viacerých systémov

predmety Genomics Pediatrické neurologické poruchy abstraktné Nedávny pokrok v stratégiách sekvenovania novej generácie viedol k objavu mnohých nových génov choroby. Opisujeme tu nekonziguinóznu rodinu s dvoma postihnutými chlapcami, ktorí majú skorý nástup ťažkej axonálnej neuropatie, optickej atrofie, mentálneho postihnutia, sluchovej neuropatie a chronických respiračných a črevných porúch. U všetkých členov rodiny

Pomaly sa rozpadá hyperlipidémia typu III (dysbetalipoproteinémia)

Pomaly sa rozpadá hyperlipidémia typu III (dysbetalipoproteinémia)

Expresia hyperlipidémie typu III (HLP) je témou článku Peter Henneman a jeho kolegovia. 1 Zdá sa, že len veľmi málo lipidových porúch je zložitejších a zle pochopených ako HLP typu III podľa Fredricksona (alebo tzv. Dysbetalipoproteinémie). Platí to aj napriek skutočnosti, že HLP typu III bol podrobne opísaný pred viac ako 33 rokmi 2 a odvtedy boli intenzívne študovaní najoddanejšími, poprednými vedcami v oblasti lipidov na svete. HLP typu III je genetická

Variant MYLK reguluje astmatický zápal prostredníctvom zmien v sekundárnej štruktúre mRNA

Variant MYLK reguluje astmatický zápal prostredníctvom zmien v sekundárnej štruktúre mRNA

predmety astma Genetická variácia abstraktné Kináza myozínového ľahkého reťazca ( MYLK ) je gén, o ktorom je známe, že je významne spojený s ťažkou astmou u afrických Američanov. Tu ďalej skúmame molekulárnu funkciu jednonukleotidového polymorfizmu (SNP), ktorý sa nachádza v izoforme ne-svalovej myozínovej kinázy ľahkého reťazca (nmMLCK), v citlivosti na astmu a patobiológii. Identifikovali sme variant n

Polymorfizmy genetických markerov na chromozóme 8q24 a rakovine prostaty v holandskej populácii: DG8S737 nemusí byť príčinným variantom

Polymorfizmy genetických markerov na chromozóme 8q24 a rakovine prostaty v holandskej populácii: DG8S737 nemusí byť príčinným variantom

predmety Genetika rakoviny Genetické markery Rakovina prostaty abstraktné Rakovina prostaty je najčastejšie diagnostikovanou rakovinou u mužov v Európe a Severnej Amerike. Genómové asociačné štúdie (GWAS) detegovali spojenie s markermi na chromozóme 8q24. Zistilo sa, že alela -8 mikrosatelitu DG8S737 s 22 opakovaniami a alela A jednonukleotidového polymorfizmu (SNP) rs1447295 sú významne spojené s rakovinou prostaty. Keďže GWAS podli

Použitie úplného sekvenovania na rozlíšenie komplexných fenotypov

Použitie úplného sekvenovania na rozlíšenie komplexných fenotypov

predmety Genetický výskum abstraktné Úspech celého exómového sekvenovania pri identifikácii mutácií spôsobujúcich poruchy jedného génu bol dobre zdokumentovaný. Naproti tomu celé exómové sekvenovanie doteraz malo obmedzený úspech pri identifikácii variantov spôsobujúcich zložitejšie fenotypy, ktoré sa zdajú nepravdepodobné v dôsledku prerušenia jedného génu. Opisujeme rodinu, kde dvaja po

Hypermetylácia génu APC a rakovina prostaty: systematický prehľad a metaanalýza

Hypermetylácia génu APC a rakovina prostaty: systematický prehľad a metaanalýza

predmety Genetika rakoviny Skríning rakoviny Metylácia DNA Rakovina prostaty abstraktné Rakovina prostaty (PCa) je celosvetové ochorenie postihujúce veľké množstvo mužov. Aj keď sa používa skríningový antigén špecifický pre prostatu (PSA), špecificita je obmedzená. Táto štúdia analyzuje citlivosť a špecifickosť metylácie adenomatóznej polypózy coli (APC) na detekciu PCa v telových tekutinách a tkanivách. Kombináciou výsledkov vyhľadá

Replikačná analýza identifikuje TYK2 ako faktor náchylnosti na sklerózu multiplex

Replikačná analýza identifikuje TYK2 ako faktor náchylnosti na sklerózu multiplex

abstraktné V nedávnej asociačnej štúdii genómu (GWAS) založenej na 12 374 nesynonymných mononukleotidových polymorfizmoch sme identifikovali množstvo kandidátnych génov náchylnosti na roztrúsenú sklerózu. Tu opisujeme rozšírenú analýzu 17 z týchto lokusov vykonaných s použitím ďalších 4234 pacientov, 2983 kontrol a 2053 rodín trio. V konečnej analýze kombinu

Zdokonalenie syndrómu mikrodelecie 12q14: praveký trpaslík a vývojové oneskorenie s osteopoikilosou alebo bez nej

Zdokonalenie syndrómu mikrodelecie 12q14: praveký trpaslík a vývojové oneskorenie s osteopoikilosou alebo bez nej

abstraktné Vo svojich štúdiách na molekulárnej báze osteopoikilosis Menten a kol. Identifikovali troch jedincov s mikrodeletami na chromozóme 12q14.4, ktorí odstránili niekoľko génov vrátane LEMD3 , génu osteopoikilosis. Okrem osteopoikilosis mali postihnutí jedinci spomalenie rastu a oneskorenie vývoja. Teraz uvádzam

Deficit RMND1 spojený s novorodeneckou laktátovou acidózou, infantilným nástupom renálneho zlyhania, hluchotou a multiorgánovým postihnutím

Deficit RMND1 spojený s novorodeneckou laktátovou acidózou, infantilným nástupom renálneho zlyhania, hluchotou a multiorgánovým postihnutím

predmety Poruchy metabolizmu abstraktné RMND1 je integrálny mitochondriálny proteín s vnútornou membránou, ktorý sa zostavuje do veľkého komplexu 240 kDa na podporu translácie 13 polypeptidov kódovaných na mtDNA, z ktorých všetky sú nevyhnutnými podjednotkami komplexov oxidačnej fosforylácie (OXPHOS). Varianty v RMND1

Nové mutácie FGFR3 v exóne 7 a implikácie pre rozšírený skríning achondroplasie a hypochondroplasie: odpoveď na Heuertz et al.

Nové mutácie FGFR3 v exóne 7 a implikácie pre rozšírený skríning achondroplasie a hypochondroplasie: odpoveď na Heuertz et al.

S veľkým záujmom sme čítali štúdiu Heuertza a kol. 1 v European Journal Human Genetics, ktorá predstavuje nové mutácie FGFR3 spôsobujúce achondroplasiu (ACH) a hypochondroplasiu (HCH). Súhlasíme s odporúčaním autorov rozšíriť screening pre pacientov s klinickými príznakmi ACH alebo HCH, ktorým chýbajú najbežnejšie varianty porúch. Konkrétne, prítomnosť v ex

Neinvazívne prenatálne testovanie na aneuploidiu aj mimo nej: výzvy zodpovednej inovácie v prenatálnom skríningu

Neinvazívne prenatálne testovanie na aneuploidiu aj mimo nej: výzvy zodpovednej inovácie v prenatálnom skríningu

predmety Rizikové faktory Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 15. októbra 2015 Tento článok bol aktualizovaný abstraktné Tento dokument obsahuje spoločný pozičný dokument ESHG / ASHG s odporúčaniami týkajúcimi sa zodpovednej inovácie v prenatálnom skríningu s neinvazívnym prenatálnym testovaním (NIPT). Vďaka svojej väčšej p

Vyhodnotenie údajov HapMap u šiestich populácií európskeho pôvodu

Vyhodnotenie údajov HapMap u šiestich populácií európskeho pôvodu

abstraktné Študovali sme, ako dobre vzorky európskej CEU použité v projekte mapovania haplotypov (HapMap) predstavujú päť európskych populácií analýzou vzoriek jadrovej rodiny zo švédskych, fínskych, holandských, britských a austrálskych (európskych predkov) populácií. Počet vzoriek z každej populácie (asi 30 trojíc rodičovských potomkov) bol podobný ako v súboroch vzoriek HapMap. Panel 186 jednonukleotidový

Funkčná mutácia v promótore LDLR (-139C> G) u pacienta s familiárnou hypercholesterolémiou

Funkčná mutácia v promótore LDLR (-139C> G) u pacienta s familiárnou hypercholesterolémiou

abstraktné U pacienta s familiárnou hypercholesterolémiou (FH) bola identifikovaná nová zmena sekvencie v opakovaní 3 promótora génu lipoproteínového receptora s nízkou hustotou ( LDLR ), -139C> G. LDLR -139G bol odovzdaný jednému potomkovi, ktorý tiež vykazuje fenotyp FH. Štúdie prechodnej transfekcie pomocou luciferázových génových reporterových testov odhalili značné zníženie (74 ± 1, 4% SEM) expresie reportérového génu zo sekvencie variantu -139G v porovnaní so sekvenciou divokého typu, čo silne naznačuje, že táto zmena je základom FH u týchto pacientov., Analýza pomocou elektroforetické

Wilmsov nádor v Beckwith – Wiedemannovom syndróme a strata metylácie v imprinting centre 2: revízia usmernení pre dohľad nad nádormi

Wilmsov nádor v Beckwith – Wiedemannovom syndróme a strata metylácie v imprinting centre 2: revízia usmernení pre dohľad nad nádormi

predmety Epigenetika rakoviny Rizikové faktory abstraktné Beckwith – Wiedemannov syndróm (BWS) je syndróm nadmerného rastu spôsobený rôznymi molekulárnymi zmenami na chromozóme 11p15.5. Deti s BWS majú významné riziko vzniku Wilmsových nádorov, pričom miera rizika závisí od základného molekulárneho mechanizmu. Uvádzalo sa, že iba u

Zvýšená expresia transkriptu syndrómu Hutchinson-Gilfordovej progerie skráteného prepisu lamin A počas starnutia buniek

Zvýšená expresia transkriptu syndrómu Hutchinson-Gilfordovej progerie skráteného prepisu lamin A počas starnutia buniek

abstraktné Väčšina prípadov segmentálneho progeroidného syndrómu, Hutchinsonovho-Gilfordovho progerijského syndrómu (HGPS), je spôsobená de novo dominantnou mutáciou v jednom kodóne génu LMNA . Táto mutácia vedie k zvýšenému využitiu vnútorného zostrihového miesta, ktoré vytvára alternatívny transkript lamin A s vnútornou deléciou 150 nukleotidov, nazývanou lamin A A150. Gén LMNA kóduje dva hlavné p

Sú všetky asociačné štúdie na úrovni genómu všetko, čo potrebujeme na rozrezanie genetickej zložky komplexných ľudských chorôb?

Sú všetky asociačné štúdie na úrovni genómu všetko, čo potrebujeme na rozrezanie genetickej zložky komplexných ľudských chorôb?

abstraktné S dostupnosťou hustých máp anonymných a častých SNP, ktoré pokrývajú celý ľudský genóm, sa teraz asociačné štúdie pre celý genóm stali realitou. V tomto článku diskutujeme o užitočnosti týchto prístupov na detekciu variantov genetického rizika, ktoré sa podieľajú na komplexnej náchylnosti na ochorenia, av najlepšom prípade, keď sa zistí signál, ako prospešné bude pochopenie patologického procesu. Hlavné Vzhľadom na neuspokojivé výsle

Integrovaný fenomenický prístup k multivariačnej alelickej asociácii

Integrovaný fenomenický prístup k multivariačnej alelickej asociácii

abstraktné Zvýšená uskutočniteľnosť celospoločenskej asociácie viedla k tomu, že asociácia sa stala primárnou metódou používanou na lokalizáciu genetických variantov, ktoré spôsobujú fenotypovú variáciu. Veľa pozornosti sa sústredilo na veľké množstvo testovacích problémov, ktoré vznikajú pri analýze veľkého počtu polymorfizmov s jedným nukleotidom. Inflácii chýb chybovosti typu I ex

Potenciálne spojenie polymorfizmu INSIG2 rs7566605 s telesnou hmotnosťou v čínskej subpopulácii

Potenciálne spojenie polymorfizmu INSIG2 rs7566605 s telesnou hmotnosťou v čínskej subpopulácii

abstraktné Herbert a kol. Uviedli súvislosť s obezitou bežného variantu DNA rs7566605 pri 10 kb proti prúdu od génu INSIG2 . Analyzovali sme polymorfizmus rs7566605 v čínštine 3125 v prierezovej štúdii. Nezistili sme žiadnu významnú asociáciu polymorfizmu rs7566605 s indexom telesnej hmotnosti (BMI) a obvodom pása medzi všetkými účastníkmi ( P = 0, 52). Ak sa však vezme do

Analýza génov ABCA4 u pacientov s autosomálnymi recesívnymi dystrofiami kužeľa a tyčinky

Analýza génov ABCA4 u pacientov s autosomálnymi recesívnymi dystrofiami kužeľa a tyčinky

abstraktné Transportéry kazety viažuce ATP (ABC) tvoria skupinu proteínov s veľkou membránou, ktoré transportujú rôzne substráty cez membrány. Proteín ABCA4 je exprimovaný vo fotoreceptoroch a pravdepodobne funguje ako transportér pre N -retinylidén-fosfatidyletanolamín ( N -retinylidén-PE), adukt all- trans- retinalu s PE na Schiffovej báze. Mutácie v géne A

Porovnanie ľudského chromozómu 19q13 a syntenickej oblasti na myšom chromozóme 7 odhaľuje u človeka neprítomnosť 11,6 Mb obsahujúcich štyri myšie sekvencie súvisiace s receptormi vápnikového senzora: význam pre familiárnu benígnu hypokalciúrovú hyperkalciémiu typu 3

Porovnanie ľudského chromozómu 19q13 a syntenickej oblasti na myšom chromozóme 7 odhaľuje u človeka neprítomnosť 11,6 Mb obsahujúcich štyri myšie sekvencie súvisiace s receptormi vápnikového senzora: význam pre familiárnu benígnu hypokalciúrovú hyperkalciémiu typu 3

abstraktné Familiárna benígna hypokalciúrová hyperkalciémia (FBHH) je geneticky heterogénna porucha, ktorá pozostáva z troch určených typov, FBHH1, FBHH2 a FBHH3, ktorých chromozomálne polohy sú 3q21.1, 19p a 19q13. FBHH1 je spôsobený mutáciami receptora na snímanie vápnika (CaSR), ale abnormality, ktoré sú základom FBHH2 a FBHH3, nie sú známe. FBHH3, tiež označovaný

Genomická éra a nové hranice medicíny

Genomická éra a nové hranice medicíny

Editoval Dhavendra Kumar a Sir David Weatheral Genomics and Clinical Medicine ISBN: 978-0-19-518813-4 175 dolárov Publikoval: Oxford University Press: Oxford, UK: 2008 V posledných rokoch pokrok v mnohých oblastiach, vrátane biológie, biologického inžinierstva, informatiky a fyziky, viedol od genetiky k širšej oblasti, v ktorej je možné považovať gény organizmu za globálny systém, v ktorom rôzne zložky interagujú s navzájom a s vonkajšími faktormi. Celý genóm Homo sapi

Prax a názory neurológov týkajúce sa použitia sekvenovania celého genómu v klinickom prostredí: internetový prieskum

Prax a názory neurológov týkajúce sa použitia sekvenovania celého genómu v klinickom prostredí: internetový prieskum

predmety Genetický výskum abstraktné Použitie sekvenovania celého genómu (WGS) v klinických podmienkach vyvolalo množstvo kontroverzných vedeckých a etických otázok. Aplikácia WGS je obzvlášť dôležitá v neurológii, pretože je ťažké diagnostikovať mnoho stavov. Uskutočnili sme celosvetový internetový prieskum s cieľom preskúmať názory neurológov na výhody a obavy súvisiace s klinickým používaním WGS a zdroje potrebné na jeho implementáciu. Takmer polovica zo 204 neurológov v štú

Odhad frekvencie SNP pomocou masívne paralelného sekvenovania združenej DNA

Odhad frekvencie SNP pomocou masívne paralelného sekvenovania združenej DNA

abstraktné Znovuvytvorenie genomických oblastí, ktoré boli zapojené do štúdií prepojenia a / alebo asociácie na získanie lokusov genetickej citlivosti, predstavuje nevyhnutný krok na identifikáciu príčinných variantov. Masívne paralelné sekvenovanie (MPS) ponúka možnosť zisťovania SNP a stanovenia frekvencie medzi spoločnými vzorkami DNA. Vyhodnotili sa straté

Opatrnosť pri generalizácii známych markerov genetického rizika pre rakovinu prsníka vo všetkých etnických / rasových populáciách

Opatrnosť pri generalizácii známych markerov genetického rizika pre rakovinu prsníka vo všetkých etnických / rasových populáciách

predmety Rakovina prsníka epidemiológia Genetické markery abstraktné V asociačných štúdiách zameraných na celé genóm (GWAS) sa zistili bežné varianty spojené s rizikom rakoviny prsníka u žien európskych a ázijských predkov. Na posúdenie zovšeobecniteľnosti rizikového skóre odvodeného z genotypizácie 12 vysoko replikovaných GWAS karcinómov prsníka v etnických / rasových populáciách sme vykonali prípadovú kontrolnú štúdiu (2224 prípadov a 2827 kontrol) vnorenú v štúdii multietnických kohort (MEC), ktorá bola iniciovaná v rokoch 1993 - 1996 a pozostáva z subjektov prevažne z európskej, americkej,

Nový lokus pre syndromické chronické idiopatické črevné pseudoobštrukčné mapy k chromozómu 8q23 – q24

Nový lokus pre syndromické chronické idiopatické črevné pseudoobštrukčné mapy k chromozómu 8q23 – q24

abstraktné Chronická idiopatická črevná pseudoobštrukcia (CIIP) je zriedkavý a závažný klinický syndróm charakterizovaný symptómami a príznakmi črevnej oklúzie, pri absencii mechanickej prekážky lúmenu čreva. V snahe identifikovať genetický základ CIIP sme analyzovali turecký rodokmeň s vysokým stupňom príbuzenstva, v ktorom sa traja súrodenci prezentovali so syndrómovou formou CIIP. Všetci postihnutí členovia ro

Rodinný prípad alveolárnej kapilárnej dysplázie s nesprávnym zarovnaním pľúcnych žíl podporuje otcovskú otlačku FOXF1 u ľudí.

Rodinný prípad alveolárnej kapilárnej dysplázie s nesprávnym zarovnaním pľúcnych žíl podporuje otcovskú otlačku FOXF1 u ľudí.

predmety vtlačení Choroby dýchacích ciest abstraktné Alveolárna kapilárna dysplázia s nevyrovnaním pľúcnych žíl (ACD / MPV) je zriedkavá vývojová pľúcna porucha, ktorá je rovnomerne letálna. Postihnuté deti zomierajú v priebehu prvých niekoľkých týždňov života napriek agresívnej liečbe, hoci bolo hlásených niekoľko prípadov oneskoreného prejavu a dlhšieho prežitia. Už sme predtým ukázali, že príčinou

Desbuquois dysplasia typu I a fetálne hydropy kvôli novým mutáciám v géne CANT1

Desbuquois dysplasia typu I a fetálne hydropy kvôli novým mutáciám v géne CANT1

predmety Genetika chorôb Genotypizácia a haplotypovanie mutácie abstraktné Uvádzame tri hydropické plody 17, 22 a 25 gestačných týždňov z troch odlišných rodín, ktoré vykazovali desbuquoisovú dyspláziu typu 1. Všetky plody vykazovali brachyméliu a charakteristické dysmorfické znaky. Röntgenové štúdie o

Variabilné potlačenie MEST génu v ľudských preimplantačných embryách

Variabilné potlačenie MEST génu v ľudských preimplantačných embryách

predmety Genetická predispozícia k chorobe vtlačení neplodnosť Reprodukčné techniky abstraktné Existuje dôkaz, že expresia a metylácia otlačeného otca exprimovaného génu 1 / mezodermálne špecifického transkripčného homológového génu ( PEG1 / MEST ) môžu byť ovplyvnené technológiami asistovanej reprodukcie (ART) a neplodnosťou. V tejto štúdii sme sa snaži

Interakcie génov a prostredí pre zložité črty: definície, metodické požiadavky a výzvy

Interakcie génov a prostredí pre zložité črty: definície, metodické požiadavky a výzvy

abstraktné Genetické a environmentálne rizikové faktory a ich vzájomné pôsobenie prispievajú k rozvoju komplexných chorôb. V tomto prehľade diskutujeme o metodických otázkach týkajúcich sa skúmania interakcií gén-prostredie (G × E) v geneticko-epidemiologických štúdiách komplexných chorôb a ich možného významu pre klinické použitie. Aj keď existuje niekoľko dôl

Intravitreálne dodanie AAV-NDI1 poskytuje funkčný úžitok v myšom modeli Leberovej dedičnej optickej neuropatie.

Intravitreálne dodanie AAV-NDI1 poskytuje funkčný úžitok v myšom modeli Leberovej dedičnej optickej neuropatie.

predmety Génová terapia Mitochondriálny genóm mutácie Neurodegeneratívne choroby abstraktné Leberova dedičná optická neuropatia (LHON) je mitochondriálna dedičná forma vizuálnej dysfunkcie spôsobená mutáciami v niekoľkých génoch kódujúcich podjednotky mitochondriálneho respiračného komplexu NADH-ubichinón oxidoreduktázy (komplex I). Vývoj génovej terapie pre

Mutácia v alternatívnom netranslatovanom exóne hexokinázy 1 spojenom s dedičnou motorickou a senzorickou neuropatiou - Russe (HMSNR)

Mutácia v alternatívnom netranslatovanom exóne hexokinázy 1 spojenom s dedičnou motorickou a senzorickou neuropatiou - Russe (HMSNR)

abstraktné Dedičná motorická a senzorická neuropatia - russe (HMSNR) je závažné autozomálne recesívne ochorenie identifikované v rómskej populácii. Naše predchádzajúce štúdie mapovali gén na 10q22-q23 a vylepšili génovú oblasť na ∼ 70 kb. Tu uvádzame komplexnú sekvenčnú analýzu a jemné mapovanie tejto oblasti, pričom ju redukujeme na asi 26 kb plne charakterizovanej sekvencie preklenujúcej predné exóny hexokinázy 1 ( HK1) . Identifikovali sme dva sekvenčné v

Rozšírenie klinického spektra chromozomálnych prestavieb 16p11.2: traja pacienti s injekčnou striekačkou

Rozšírenie klinického spektra chromozomálnych prestavieb 16p11.2: traja pacienti s injekčnou striekačkou

predmety Chromozómová abnormalita Genetická variácia patogenézy Choroby miechy abstraktné 16p11.2 preusporiadania sú spojené s vývojovým oneskorením, kognitívnym poškodením, poruchou autistického spektra, problémami so správaním (najmä poruchou hyperaktivity s deficitom pozornosti), záchvatmi, obezitou, dysmorfickými vlastnosťami a abnormálnou veľkosťou hlavy. Okrem toho sa u pacient

Genomová asociačná štúdia identifikuje PLCL2 a AP3D1-DOT1L-SF3A2 ako nové miesta citlivosti na infarkt myokardu v japončine

Genomová asociačná štúdia identifikuje PLCL2 a AP3D1-DOT1L-SF3A2 ako nové miesta citlivosti na infarkt myokardu v japončine

predmety Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu abstraktné Napriek značnému pokroku v preventívnych a terapeutických stratégiách je infarkt myokardu (MI) jednou z hlavných príčin úmrtí na celom svete. Celkom 55 génov vnímavosti bolo identifikovaných väčšinou v európskych asociačných štúdiách genómu (GWAS). Napriek tomu by veľké GWAS z in

Multietnická asociačná štúdia zameraná na genóm identifikuje nový lokus pre citlivosť na diabetes 2. typu

Multietnická asociačná štúdia zameraná na genóm identifikuje nový lokus pre citlivosť na diabetes 2. typu

predmety Genetická variácia Asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu abstraktné Genómové asociačné štúdie (GWAS) sa tradične uskutočňovali v homogénnych populáciách z tej istej skupiny predkov. Avšak so zvyšujúcou sa dostupnosťou GWAS vo veľkých multietnických kohortách sme hodnotili rámec na zisťovanie asociácie genetických variantov s komplexnými znakmi, umožňujúci štruktúru populácie a vyvinuli silný test heterogenity v alelických účinkoch medzi skupinami predkov., Metodiku sme použili na identifikáciu a cha

Klinická užitočná génová karta pre: Centronukleárne a myotubulárne myopatie

Klinická užitočná génová karta pre: Centronukleárne a myotubulárne myopatie

predmety diagnóza Genetické testovanie Neuromuskulárne ochorenie 1. Charakteristika choroby 1.1 Názov choroby (synonymá) Centronukleárna myopatia, myotubulárna myopatia. 1 1.2 OMIM # choroby Myotubulárna myopatia, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, recesívna centronukleárna myopatia spojená s X, 310400 Centronukleárna myopatia 1, CNM1, autozomálne dominantná, 160150 Centronukleárna myopatia 2, CNM2, autozomálne recesívna, 255200 1.3 Názov analyzov

Vyhľadajte zmeny počtu kópií v géne MEFV pomocou amplifikácie multiplexnej ligačnej sondy, skúsenosti z troch diagnostických stredísk

Vyhľadajte zmeny počtu kópií v géne MEFV pomocou amplifikácie multiplexnej ligačnej sondy, skúsenosti z troch diagnostických stredísk

abstraktné Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je dedičná autozápalová zápalová autozomálna recesívna choroba spôsobená mutáciami v géne MEFV . Napriek identifikácii mnohých mutácií MEFV spojených s ochorením sa často nedá geneticky potvrdiť klinická diagnóza. V súčasnosti používané diagnostické techniky sekvencovania umožňujú iba detekciu bodových mutácií, malých delécií alebo duplikácií. Na otázku, či sa do patofyziológie FMF podi

Ošetrenie buniek spinálnej svalovej atrofie liekmi, ktoré zvyšujú expresiu SMN, odhalí variabilitu medzi pacientmi a medzi pacientmi

Ošetrenie buniek spinálnej svalovej atrofie liekmi, ktoré zvyšujú expresiu SMN, odhalí variabilitu medzi pacientmi a medzi pacientmi

predmety Drogová terapia Génová regulácia Ochorenie motorických neurónov mutácie abstraktné Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetická neuromuskulárna porucha spôsobená mutáciami v géne SMN1 . Homologická kópia ( SMN2 ) je vždy prítomná u pacientov s SMA. Génové transkripty SMN1 sú zvyčajne plné dĺžky (FL), ale exón 7 je zostrihaný vo vysokom podiele transkriptov SMN2 (delta7) (A7). Pokroky v liekovej terapii S

Menšie a väčšie delécie oblasti syndrómu Williams Beuren zapríčiňujú gény zapojené do mierneho fenotypu tváre, epilepsie a autistické znaky

Menšie a väčšie delécie oblasti syndrómu Williams Beuren zapríčiňujú gény zapojené do mierneho fenotypu tváre, epilepsie a autistické znaky

predmety Genetika chorôb Poruchy neurologického vývoja abstraktné Williams Beurenov syndróm (WBS) je multisystémová porucha spôsobená hemizygotnou deléciou 1, 5 Mb na chromozóme 7q11.23 pokrývajúcou 28 génov. Bolo hlásených niekoľko pacientov s väčšou a menšou deléciou WBS. Vykazujú klinické znaky, ktoré sa líšia medzi izolovaným SVAS a celým spektrom fenotypu WBS spojeným s chovaním spektra epilepsie alebo autizmu. Tu opisujeme štyroch paciento

Činnosti a iniciatívy obnovenej Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku (ESHG) (1992 - 2017)

Činnosti a iniciatívy obnovenej Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku (ESHG) (1992 - 2017)

predmety vzdelanie Lekárska genetika Charakteristiky publikácie Táto krátka úvodná poznámka je pokračovaním článku už uverejneného v osobitnom čísle časopisu z mája 2017. 1 Nová štruktúra spoločnosti a s ňou spojená dynamika čoskoro vyústili do mnohých iniciatív nad rámec hlavnej činnosti ročného kongresu. Uvádza sa tu iba niekoľko z n

Genetické testovanie a poradenstvo v Európe: súčasné vzdelávanie zdravotníckych pracovníkov, hodnotenie potrieb a potenciálne stratégie do budúcnosti

Genetické testovanie a poradenstvo v Európe: súčasné vzdelávanie zdravotníckych pracovníkov, hodnotenie potrieb a potenciálne stratégie do budúcnosti

Veda o genomike je pre poskytovanie zdravotnej starostlivosti v Európe čoraz dôležitejšia. Odhaduje sa, že v rozšírenej európskej komunite v súčasnosti trpí genetickými chorobami asi 30 miliónov ľudí. 1 Rastúci počet pacientov požaduje genetické testovanie a genetické poradenstvo. 2 Kľúčovým prvkom z

Klinická užitočná génová karta pre: Syndróm arteriálnej tortuosity

Klinická užitočná génová karta pre: Syndróm arteriálnej tortuosity

predmety Aortálne choroby 1. CHARAKTERISTIKY CHOROBY 1.1 Názov choroby (synonymá) Syndróm arteriálnej tortuosity (arteriálna tortuozita). 1.2 OMIM # choroby 208050. 1.3 Názov analyzovaných génov alebo segmentov DNA / chromozómov SLC2A10 , tiež nazývaný GLUT10 , sa nachádza v chromozomálnom segmente 20q13.12. 1, 4 OMIM

Štrukturálna variabilita v Xq28: zdvojenie MECP2 u 1% pacientov s nevysvetleným XLMR au 2% mužov s ťažkou encefalopatiou

Štrukturálna variabilita v Xq28: zdvojenie MECP2 u 1% pacientov s nevysvetleným XLMR au 2% mužov s ťažkou encefalopatiou

Korigendum k tomuto článku bolo uverejnené 23. apríla 2009 abstraktné U pacientov s ťažkou mentálnou retardáciou, infantilnou hypotóniou, progresívnou spasticitou a opakujúcimi sa infekciami boli opísané duplikácie v Xq28 zahŕňajúce MECP2 . Zatiaľ však nie je jasné, do akej miery sa tieto a sprievodné príznaky môžu meniť. Frekvencia duplikácií Xq